Tay–Sachs disease is an autosomal recessive genetic disorder, meaning that when both parents are carriers there is a 25% risk of giving birth to an affected child with each pregnancy. The affected child would have received a mutated copy of the gene from each parent. [1] الانتشار Founder effects occur when a small number of individuals from a larger population establish a new population. In this illustration, the original population is on the left with three possible founder populations on the right. Two of the three founder populations are genetically distinct from the original population. اليهود الاشكناز ينتشر بينهم مرض تاي-ساكس وأمراض تخزين دهون أخرى. في الولايات المتحدة ، نحو 1 من 27 إلى 1 من 30 من اليهود الاشكناز هو ناقل متنحي. نسبة وقوع المرض هي نحو 1 في كل 3, 500 حديث الولادة بين اليهود الاشكناز. [2] الكنديون الفرنسيون ومجتمع الكيجن في لويزيانا لديها تواجد مماثل لذلك في اليهود الاشكناز. الأمريكان الأيرلنديون لديهم فرصة 1 في 50 لأن يكونوا ناقلين. وفي العموم الشعب، فإن نسبة تواجد الناقلين كزايغوتات متغايرة الألائل heterozygotes هي نحو 1 من 300.
5- يحدث ضمور تام في عضلات الجسم كله. 6- الوفاة في نهاية الأمر عند الأطفال في سن الرابعة أو الخامسة على أقصى تقدير. علاج مرض تاي ساك للأسف لم يهتدي الأطباء إلى العثور على علاج فعال للقضاء على مرض تاي ساك، وكل ما يستطيعوا تقديمه إلى المصابين، هو إعطائهم بعض الأدوية التي تعمل على تهدئة الأعراض فقط، ورغم ذلك ما زال الأطباء يحاولون العثور على العلاج، وهناك بعض الأبحاث التي تجري في هذا الشأن حاليا، إلا أنه من المبكر جدا الحديث عن أي نتائج لها، لأنهم في بداية بحثهم وتجاربهم.
بالإضافة إلى ذلك ، فهي مصنوعة اختبارات مستوى الإنزيمات في دم الطفل وأنسجة جسمه ، للتحقق من مستويات هيكسوسامينيداز. سيتم أيضًا إجراء فحص للعين لمعرفة ما إذا كانت بقع الكرز الحمراء موجودة على البقعة. علاج لا يوجد حاليًا علاج فعال لمرض تاي ساكس. لسوء الحظ ، إذا تم تشخيص هذا المرض عند الطفل ، فمن المتوقع ألا يعيش أكثر من 5 سنوات. ومع ذلك، تم التحقيق في استخدام مثبطات تخليق Ganglioside وعلاجات استبدال إنزيم Hex-A كعلاجات محتملة لهذا المرض النادر. كما تم التحقيق فيه في العلاجات الجينية. يتكون أحدها ، من خلال الهندسة الوراثية ، بما في ذلك الحمض النووي للطفل ذي الجين المعيب ، من الجين الذي يحل التخليق الشاذ لأنزيم Hex-A. لا تزال تقنية تجريبية للغاية ومثيرة للجدل إلى حد كبير ، فضلاً عن كونها باهظة الثمن. الوقاية أضمن طريقة للتأكد من عدم إصابتك بمرض تاي ساكس هي إذا لم يكن لدى شخصين يحملان الجين المعيب أطفالًا معًا. يمكن للاختبارات الجينية اكتشاف ما إذا كنت حاملًا أم لا بالإضافة إلى إدراك ما إذا كانت هناك حالات وفاة لأطفال في سن مبكرة في الأسرة. في حالة إصابة كلا الزوجين بالجين المعيب ، يجب أن يدركوا أن لديهم فرصة بنسبة 25٪ لإنجاب طفل مصاب بالمرض.
الوقاية في النهاية ، الطريقة الوحيدة لمنع تاي ساكس هي تحديد الأزواج المعرضين لخطر كبير ومساعدتهم في اتخاذ الخيارات الإنجابية المناسبة. اعتمادًا على الموقف ، قد يتم التدخل إما قبل أو أثناء الحمل. في بعض الحالات ، قد تكون هناك معضلات أخلاقية أو أخلاقية يجب مراعاتها. من بين الخيارات: أثناء الحمل ، يمكن استخدام بزل السائل الأمنيوسي أو أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS) لاسترداد الخلايا الجنينية للاختبار الجيني. يمكن للأزواج بعد ذلك أن يقرروا ما إذا كانوا سيخضعون للإجهاض بناءً على النتائج. يمكن للأزواج الذين يخضعون للتخصيب في المختبر (IVF) اختبار البويضات المخصبة وراثيًا قبل الزرع. من خلال القيام بذلك ، يمكن للزوجين التأكد من نقل الأجنة السليمة فقط إلى الرحم. على الرغم من فعاليته ، فإن التلقيح الاصطناعي خيار مكلف للغاية في المجتمعات اليهودية الأرثوذكسية ، تقوم مجموعة تسمى Dor Yeshorim بإجراء فحوصات مجهولة لمرض تاي ساكس في طلاب المدارس الثانوية. يتم إعطاء الأشخاص الذين خضعوا للاختبار رمز تعريف مكون من ستة أرقام. عندما يعثرون على رفيق محتمل ، يمكن للزوجين الاتصال بالخط الساخن واستخدام أرقام الهوية الخاصة بهم لتقييم "توافقهم".
م - المغرب | ص الفجر بتوقيت مكة المكرمة المملكة العربية السعودية الامارات العربية المتحدة البحرين الكويت عُمان قطر البلد: الكويت الإسم: مركز المغاتير المدينة: الفروانية العنوان: الفروانية، الكويت الهاتف: +965 24715013 الموقع: Shop Online - تسوقي اون لاين × Please check the box below to proceed.
م - المغرب | ص الفجر بتوقيت مكة المكرمة المملكة العربية السعودية الامارات العربية المتحدة البحرين الكويت عُمان قطر البلد: المملكة العربية السعودية الإسم: الأندلس مول المدينة: جدة العنوان: طريق الأمير ماجد، الفيحاء الموقع: Shop Online - تسوقي اون لاين × Please check the box below to proceed.
م - المغرب | ص الفجر بتوقيت مكة المكرمة المملكة العربية السعودية الامارات العربية المتحدة البحرين الكويت عُمان قطر البلد: المملكة العربية السعودية الإسم: البديعة مول المدينة: الرياض العنوان: العريجاء الوسطى الهاتف: +966 114496927 الموقع: Shop Online - تسوقي اون لاين × Please check the box below to proceed.
م - المغرب | ص الفجر بتوقيت مكة المكرمة المملكة العربية السعودية الامارات العربية المتحدة البحرين الكويت عُمان قطر البلد: المملكة العربية السعودية الإسم: العثيم مول - الدمام المدينة: الدمام العنوان: شارع الأمير محمد بن فهد الهاتف: +966 138318219 الموقع: Shop Online - تسوقي اون لاين × Please check the box below to proceed.