ما هي متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome)؟ أسماء أُخرى تُطلق على متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome) ما هي متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome)؟ متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome): هي عبارة عن اضطراب كروموسومي يؤثر عادةً على الكروموسوم الثاني والعشرين، يؤدي هذا الاضطراب إلى تطور العديد من أنظمة الجسم بشكل سيئ وقد تكون هناك مشاكل طبية تتراوح من عيوب القلب إلى المشاكل السلوكية والحنك المشقوق. تُعرف الحالة أيضًا باسم "متلازمة الحذف 22q11″، حوالي 90 بالمائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج يكون لديهم حذف صغير في الكروموسوم رقم 22. من المعروف أيضاً أن حدوث هذا الحذف الصغير في الكروموسوم رقم 22 مسؤول عن العديد من المتلازمات الأخرى التي تنتج جميعًا بسبب الحذف على الكروموسوم رقم 22. يُعتقد أن متلازمة دي جورج تؤثر على شخص واحد من بين كل 4000 شخص. ومع ذلك، تختلف الميزات والأعراض المصاحبة للإصابة بها على نطاق واسع ونتيجة لذلك، من المحتمل حدوث أخطاء في تشخيص الإصابة بمتلازمة دي جورج. أسماء أُخرى تُطلق على متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome) يوجد العديد من المسميات الأُخرى لمتلازمة دي جورج، تشمل هذه المسميات ما يلي: حذف 22q11.
- الحنك المشقوق إحدى الحالات الشائعة المصاحبة لمتلازمة دي جورج هي الحنك المشقوق - فتحة (شق) في سقف الفم (الحنك) - المصحوب بشفة مشقوقة أو لا. وهناك بعض حالات شذوذ الحنك الأخرى أقل وضوحًا قد تكون موجودة أيضًا وتؤدي إلى صعوبة البلع أو إصدار أصوات معينة أثناء الكلام. - سمات وجه مميزة هناك عدد من سمات الوجه المعينة التي قد تكون ظاهرة على بعض المصابين بمتلازمة دي جورج. وقد تشمل هذه السمات أذنين صغيرتين منخفضتين، أو عينين متباعدتين، أو عينين مرتخيتين، أو وجهًا طويلاً نسبيًا، أو ثلمًا قصيرًا أو مسطحًا في الشفة العليا. - المشكلات الصحية العقلية والسلوكية والتعليمية قد يسبب حذف 22q11. 2 مشكلات في نمو الدماغ ووظيفته، وهو ما يؤدي لمشكلات سلوكية أو اجتماعية أو في النمو أو التعلم. كما تشيع صعوبات التعلم وتأخر نمو الكلام لدى الرضع، وهناك عدد من الأطفال المصابين بمتلازمة دي جورج يصابون أيضًا باضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه (ADHD) أو اضطراب طيف التوحد. وفي مرحلة متأخرة من الحياة، يكون المصابون بمتلازمة دي جورج أكثر عرضة للإصابة بالاكتئاب واضطرابات القلق وفصام الشخصية ومشكلات أخرى بالصحة النفسية. - اضطرابات المناعة الذاتية الأشخاص الذين يعانون من ضعف الوظيفة المناعية مثل الأطفال - نظرًا لصغر حجم الغدة التوتية لديهم أو عدم وجودها - قد يكونون أكثر عرضة للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي أو داء جريفس.
متلازمة دى جورج, اعراض واسباب الاصابة بمتلازمة دى جورج تحصل متلازمة دي جورج (DiGeorge) نتيجة لتحرك خلايا العرف العصبي (Neural crest) لداخل الجيوب البلعومية الثالث والرابع (Pharyngeal pouch) لدى الجنين، وذلك خلال الاسبوع الرابع من الحمل. عرفت المتلازمة بعدة أسماء أخرى قبل اكتشاف الكروموزوم 22, و من هذه الأسماء متلازمة دي جورج و متلازمة velocardiofacial و غيرها. تتميز سحنة المريض بفرط التباعد hypertelorism, وصغر الفك micrognathia, والنثرة القصيرة short philtrum, مع شكل فم السمكة, وميل مغولي عكسي antimongoloid slant, وتباعد الموقين telecanthus, مع قصر الشق الجفني short palpebral fissures. وتشمل متلازمة دي جورج المشاكل التالية: ضمور الغدد جار الدرقية Para Thyroid Glando ضمور الغدة السعترية -الغدة التيموسية Thymus Gland عيوب خلقية في القلب وجود الشفة الأرنبية Cleft Lip وتشوهات كلوية ورئوية الصعوبات النفسية والاجتماعية الأعراض قد تتباين الأعراض و العلامات المرافقة لمتلازمة دي جورج بشكل واسع من حيث النوع و الشدة, و يعتمد هذا التباين على الأجهزة المصابة من الجسم و مدى شدة التشوهات المرافقة. قد تكون بعض الأعراض و العلامات المرافقة للإصابة جلية عند ولادة الطفل في حين أنه قد تتأخر في حالات أخرى حتى المراحل المتأخرة من سن الرضاعة أو الطفولة المبكرة.
إجراء اختبارات أثناء الحمل، مثل: أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى للتحقق ما إذا كان الجنين يعاني من مشكلة وراثية. التشخيص الجيني قبل الزرع وهو نوع من التلقيح الاصطناعي ، حيث يتم تخصيب البويضات في المختبر واختبار الأجنة بحثًا عن مشكلات وراثية قبل زرعها في الرحم.
نظم المعلومات الجغرافية: وهو اختصار لـ GIS، وهي النظم التي تدعم القرارات ضمن مجموعة من العمليات، أساسها دراسة البيانات باستخدام برمجيات خاصة. نظم استرجاع المعلومات: وظيفتها البحث في مجموعة من البيانات والمعلومات باستخدام وثائق مخزنة في الميتاداتا، كما تسعى للبحث عن ما يحتاجه الموضوع أو عملية دعم القرار إلى بيانات في الإنترنت. النظم الحقائقية أو السؤال والجواب: وتعني النظم التي تعتمد بنمطها على السؤال والجواب. [٢] الفرق بين نظم المعلومات وتقنية المعلومات تقنية المعلومات التركيز على أهمية الأنظمة وتحليلها عن قُرب التركيز الأساسي على توظيف التقنية بالدرجة الأولى الأساس هو بناء الأنظمة باختلاف شكلها وتحويلها إلى معلومات يمكن التعامل معها بسهولة استخدام نتائج المعلومات المُستمدة من أنظمة المعلومات وتطبيقها فورًا على أرض الواقع [٣] مراحل بناء وتطوير نظم المعلومات توجد عدة مراحل لبناء وتطوير نظم المعلومات وهي: التخطيط ووضع السياسات: وهي عبارة عن مرحلتين هما؛ التخطيط الاستراتيجي لنظم المعلومات وتحديد سياسات وخطط نظم المعلومات. تطوير النظم: وهي عبارة عن ست مراحل وهي؛ تعريف وتحديد المشكلة، دراسة الجدوى، تحليل النظام، التصميم العام وتقويمه، التصميم التفصيلي للنظام وبناء وتنفيذ النظام.
تشغيل وصيانة وإدارة النظام: وهنا يحضر لكل شيء؛ كتركيب الأجهزة والوصلات والتأكد منها، ثم تشغيل النظام ووضع المعايير المطلوبة. التخطيط ووضع السياسات: وفي هذه المرحلة يجب وضع أُسس تُساعد المستويات الإدارية على تنفيذ كافة القرارات التي يتطلبها العمل، وذلك باستخدام الحاسب الآلي الذي يساعد في تحقيق ما يأتي: توفير المعلومات اللازمة وسرعة الحصول عليها. زيادة كفاءة العاملين وتطوير أساليب أكثر فاعلية مما يُساهم في تحسين الخدمات المُقدمة وتقليل التكلفة المادية. دعم الخطط الاستراتيجية: ومن هذه الخطط المهمة التي يجب اتباعها: خطة استراتيجية لتنمية القوى البشرية ، خطة استراتيجية للتدرب وخطة استراتيجية للتطوير الإداري. [٤] فوائد نظم المعلومات نظم المعلومات لها أهمية كبيرة في الحياة اليومية وخاصة في شركات الأعمال والمؤسسات المختلفة التي لا تستغني عنها أبدًا، ومن هذه الفوائد ما يأتي: تحسين الكفاءة ورفع مستوى الإنتاجية. تسهيل دراسة ومعالجة المشكلات الكبيرة المعقدة. تنفيذ القرارات وإنجاز المهام الإدارية المختلفة، بالإضافة إلى مساعدة الإدارة في التعرف على الفرص وسرعة الاستجابة لها. زيادة العائدات والدخل وتخفيض التكاليف وتقديم خدمات جديدة أفضل وأسرع وأسهل.
نظم المعلومات تدرس الآن في المدارس وأرقى جامعات العالم، لما لها من أهمية كبيرة في عالم الشركات والمؤسسات، وقد عرضنا جانباً مختصراً وهاماً لها خلال سطور هذا المقال. بواسطة: Asmaa Majeed مقالات ذات صلة
النظام الذي يوضح المعلومات الجغرافية النظام المسئول عن المعلومات الإدارية. نظام الحقائقية. النظام الذي يعيد البينات من جديد والذي يسمى نظام استعادة المعلومات. نظام البحث والتدقيق. وهذه الأنواع توجد في جميع المؤسسات الكبرى والنظم المعلوماتية الموجودة في فروع علم الحاسوب ولها مهام محددة حسب كل نظام معلوماتي، وفي النهاية تتكامل هذه النظم لتجعل من المؤسسة بيئة مناسبة للعمل. نموذج على أنظمة المعلومات نظام المعلومات متعددة في الأنواع والمهام كما رأينا منذ قليل، وهذه النظم المعلوماتية لها مهام عديدة منها في إدارة المؤسسات وتهيئة بيئة العمل وجعلها مناسبة للعمل الطبيعي ثم التميّز والتفوّق في هذا المجال. ومن هذا المنطلق؛ اخترنا الحديث عن نظام المعلومات الإدارية كأفضل الأنظمة وأهمها على الإطلاق والذي تأتي على مقدمة النظم المعلوماتية المتبعة في جميع مؤسسات العالم. ونظام المعلومات الإدارية يتكون من عدة مكوّنات لا غنى عنها وهي المدخلات وهي عبارة عن كشوف بها أسماء العاملين في المؤسسة وأرقام الهواتف في وقت الدوام، وكذلك قيمة رواتب الموظفين. وهناك المخرجات وهي المكوّن الثاني في نظام المعلومات الإدارية، وهي عملية استخراج الناتج النهائي الموجود لإحدى العمليتين واتخاذ القرار المناسب بناء على ما سبق من مخرجات.
يدير نظام التشغيل الآلي للمكاتب جميع المهام اليومية الكتابية والإدارية في الأعمال التجارية للمساعدة في تحسين التواصل وتحسين جهود التعاون. يعالج نظام إدارة المعرفة الخبرة في مجموعة متنوعة من الموضوعات ويساعد في تبادل المعرفة حتى يتمكن المستخدمون من أن يصبحوا أكثر استنارة وتعزيز أدائهم الوظيفي. يستخدم نظام المعلومات MIS بيانات نظام المعالجة TPS لمساعدة المديرين المتوسطين على تحسين عملية صنع القرار ومراقبة الأداء. يقوم نظام الدعم DSS بمعالجة المعلومات لمساعدة المديرين على اتخاذ الخيارات الصحيحة في الوقت المناسب. يدير نظام معلومات النظام التنفيذي جميع المعلومات المطلوبة لقادة المؤسسات لمراقبة المنافسة وتتبع الأداء الداخلي وتحديد فرص النمو.
نظم معلومات المحاسبة والتّمويل: وهي نظم حاسوبيّة تقوم بجمع وتخزين ومعالجة البيانات الماليّة والمحاسبيّة المستخدمة من قبل صانع القرار، وهو الأسلوب القائم على الحاسوب لتتبّع نشاط المحاسبة، بالتّعاون مع موارد تكنولوجيا المعلومات؛ لدعم جميع وظائف المحاسبة والأنشطة بما في ذلك التّدقيق، والمحاسبة الماليّة، وإعداد التّقارير، والمحاسبة الإداريّة، والضّريبيّة. نظم معلومات التّصنيع والعمليّات: وهي نظم حاسوبيّة تقوم بمساعدة الإدارة في المؤسّسة في عمليّات ونشاطات إنتاج السّلع في كافّة مراحلها.