الطفرات المكتسبة أو التلقائية وهي ما ينتج أثناء حياة الإنسان، أشهر أنواع هذه الطفرة ما يسمى بالفسيفساء (بالإنجليزية: Mosaicism) وتعني وجود تغيير جيني في خلايا محددة دوناً عن سواها. أسباب الطفرة الجينية تحدث الطفرة الجينية أثناء تضاعف الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين ( DNA) والذي يعني عند انقسام الخلايا، وقد يحدث في الخلايا التناسلية التي تنتقل إلى الأبناء، لكن ما هي الأسباب الكامنة وراء حصول هذه الطفرات؟ يمكن القول أن أسباب نشوء الطفرة الجينية ناتج من التالي: [5] [6] التعرض للإشعاع النووي والأيونات الضارة. الطفرات المفيدة والضارة - موضوع. التعرض لمواد كيميائية خطيرة. العدوى الفيروسية. التدخين. التعرض للأشعة الفوق البنفسجية الصادرة عن الشمس. هل تسبب الطفرات الجينية مشاكل صحية أغلب الطفرات الجينية تحدث دون أي تأثير على صحة الفرد، كما أن لجسم الإنسان القدرة على إصلاح الطفرات الجينية الحاصلة بداخله وتجاوزها دون أي مشاكل ظاهرة، لكن في المقابل، هناك أمراض واضطرابات وراثية سببها الرئيسي طفرة جينية تم توريثها من الآباء إلى الأبناء.
لا يمكن فهم الكلمات المكتوبة وهذا ما حدث للطاهي فلم يستطع قراة ذلك السطر النتيجة الطفرة بالحذف: حذف حرف "ا" من كلمة ماء ،هذا التغير اثر على جميع الكلمات التي بعدة كما هو حدث في المثال السابق: النتيجة: الطفرة بالانقلاب أو الشقلبه: حدث انقلاب في ترتيب أحرف أحد الكلمات ( تغير ترتيب أحرف كلمة ماء ،فالألف جاء قبل الميم فادى ذلك إلى عدم فهم الكلمة وهذا الخلل أدى إلى عدم فهم الكلمة ولم يستطع الطاهي عمل الكعكة من تلك النسخة من الكتاب تاليف: د. عبدالرحمن السويد استشاري الأمراض الوراثية الاكلينية و طب الاطفال
[7] مرض جيني متعدد المرض المتعدد (بالإنجليزية: Complex) هو اضطراب ناتج عن طفرة جينية بالإضافة لعوامل أخرى أدت إلى ذلك؛ مثل: التعرض للمواد الكيميائية، أو تناول أدوية خطيرة، أو تعاطي الكحول، أو المخدرات، أو التدخين. [7] مرض جيني أحادي المرض الأحادي (بالإنجليزية: Single - gene) ينتج المرض هنا من طفرة جينية واحدة، لكنها خطيرة أدت لظهور المرض على الشخص. [7] أمثلة على طفرات جينية العديد من الأمراض المزمنة والخطيرة تنشأ نتيجة طفرة جينية، ومن الأمثلة على هذه الأمراض: [6] [7] أمراض ناتجة عن طفرة جينية أحادية مرض التليف الكيسي. أمراض ارتفاع الكوليسترول. مرض تاي ساكس. مرض فقر الدم المنجلي. أمراض ناتجة عن طفرة جينية كروموسومية متلازمة داون. متلازمة تيرنر. متلازمة كلاينفلتر. أمراض ناتجة عن طفرة جينية متعددة مرض ألزهايمر. التوحد. التهاب المفاصل. الصداع النصفي. مرض السكري. عيوب القلب الخلقية. مرض القلب التاجي. السرطانات بأنواعها. الطفرة الجينية قد تكون صامتة فلا تؤثر أو تظهر على الإنسان، أو قد تظهر على شكل مرض مثل السرطان، وفي جميع الحالات، يمكن تجنب حدوثها من خلال الابتعاد عن التدخين، أو تناول الكحوليات، والمخدرات المحفزة للطفرات، والابتعاد عن مصادر الإشعاع والمواد الكيميائية الخطيرة.
يمكن أن تُقَسَّم الأجزاء التي تُرمِّز البروتينات إلى مجموعاتٍ تُسمى (كودونات-Codons) ويتكون كل كودون من ثلاثة أسس تُرمِّز حمضًا أمينيًا معيّنًا أو نهاية البروتين. إذ تستخدم آلية خلوية التعليمات لصنع سلسلة مقابلة من الأحماض الأمينية «حمض أميني واحد لكل ثلاثة أسس» المكوِّنة للبروتين، فعلى سبيل المثال: يُسَمَّى الحمض الأميني المقابل للكودون «GCA» (ألانين –Alanine)، وبهذه الطريقة يتكون عند الإنسان 20 حمضًا أمينيًا مختلفًا من الكودونات المُتَرجمة، إضافةً إلى وجود كودونات تحدد نهاية البروتين تُسَمى «كودونات الوَقف»، وبعد اكتمال بناء البروتين اعتمادًا على تسلسل الأسس في الجينة، ينطلق للقيام بعمله.