2. وبالتالي يجب الحصول على تشخيص دقيق وعاجل إذا ظهر على طفلك أي من العلامات أو الأعراض سابقة الذكر. قد يشك الطبيب في الإصابة بمتلازمة حذف 22q11. 2 في الأوقات التالية: عند الولادة. إذا بدت حالات معينة واضحة عند الولادة، مثل عيب خطير في القلب أو الحنك المشقوق أو عدة عوامل أخرى تشبه ملازمة حذف 22q11. 2، فمن المرجح أن تبدأ الاختبارات التشخيصية قبل أن يغادر الطفل المستشفى. في زيارات العناية بالطفل. قد يشتبه طبيب العائلة أو طبيب الأطفال في وجود هذا الاضطراب بسبب مجموعة من الأمراض أو الاضطرابات التي تتضح مع مرور الوقت. وقد ينتبه الطبيب لوجود مشكلات أخرى أثناء زيارات فحص صحة المولود المقررة بانتظام أو خلال الفحوصات السنوية للطفل. الأسباب كل شخص لديه نسختين من الكروموسوم 22، وتورث واحدة من الأب والأخرى من الأم. إذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة ديجورج (متلازمة حذف 22q11. 2)، فإن نسخة واحدة من الكروموسوم 22 تفتقر إلى جزء يحتوي على ما يقدر بـ 30 إلى 40 جين. ولم يتم تحديد العديد من هذه الجينات بوضوح ولم تكن مفهومة جيدًا. تعرف منطقة الكروموسوم 22 التي تم حذفها باسم 22q11. عادةً ما يحدث حذف الجينات من الكروموسوم 22 كحدث عشوائي في الحيوان المنوي للأب أو في بويضة الأم، أو قد يحدث مبكرًا خلال نمو الجنين.
قصور نشاط الغدة الزعترية: علاج أي عدوى يُصاب بها الطفل مع الحفاظ على جدول التطعيمات العادي. قصور نشاط الغدة الزعترية الشديد: يمكن أن يشمل العلاج عملية زراعة أنسجة الغدة الزعترية أو زراعة نخاع العظم أو زراعة الخلايا الجذعية أو زراعة بعض خلايا الدم التي تكافح الأمراض. الحنك المشقوق: عادةً ما يتم العلاج عن طريق الإصلاح الجراحي. شذوذ نمو القلب: قد يكون هناك حاجة إلى إجراء إصلاح جراحي في بعض الحالات. مشاكل النمو والتعلم: قد يكون هناك حاجة إلى العلاج الطبيعي والدعم في التعليم واللغة. مشاكل الصحة العقلية: قد يتطلب وجود بعض الاضطرابات في الصحة العقلية إلى علاج على حسب الحالة. للأسف لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة دي جورج، لذلك فهي تُعدّ حالة مرضية تستمر مدى الحياة، وتعتمد خطورة متلازمة دي جورج على الأعضاء والأجهزة المتأثرة ومدى شدة الحالة، وقد تتحسن بعض المشاكل مع تقدم العمر مثل مشاكل القلب واللغة، ويمكن أن يعيش المُصابون بمتلازمة دي جورج حياة طبيعية تمامًا بشكل مستقل، ولكن قد تستمر بعض المشاكل الأخرى مثل زيادة خطر التعرض للعدوى وغيرها من المشكلات. [٥] المراجع [+] ↑ "DiGeorge (22q11. 2 deletion) syndrome: Epidemiology and pathogenesis",, Retrieved 30-11-2019.
تشمل الأعراض الأكثر شيوعاً الناتجة عن الإصابة بمتلازمة دي جورج ما يلي: مشاكل التعلم والسلوك ، تشمل هذه المشاكل التأخير في تعلم المشي أو الكلام وصعوبات التعلم ومشكلات أُخرى مثل: اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط أو التوحد. مشاكل في الكلام والسمع ، من الممكن أن تؤدي الإصابة بمتلازمة دي جورج إلى فقدان السمع المؤقت بسبب التهاب الأذن المتكرر ومن الممكن أيضاً ملاحظة البطء في بدء التحدث. مشاكل الفم والتغذية ، تشمل وجود فجوة في الجزء العلوي من الفم أو الشفة (الشفة المشقوقة أو الحنك)، صعوبة التغذية Difficulty feeding وأحيانًا إعادة الطعام من خلال الأنف. مشاكل القلب ، يعاني بعض الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة دي جورج من عيوب في القلب Heart منذ الولادة (أمراض القلب الخلقية). مشاكل الهرمونات ، الغدة الدرقية غير النشطة (قصور الغدة الدرقية) شائعة عند الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج ويمكن أن تؤدي إلى مشاكل مثل الاهتزاز والنوبات. يوجد بعض الأعراض الأُخرى التي تظهر على الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج، لكنها ليست شائعة بشكل كبير. تشمل هذه الأعراض ما يلي: ازدياد نسبة خطر الإصابة بالعدوى ، مثل: التهابات الأذن والتهابات الصدر، يعود سبب ذلك إلى أن جهاز المناعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج أضعف من الطبيعي.
– تأخر التطور النطقي و الكلامي Delayed speech development – صعوبات أو تأخر في التعلم Learning delays or difficulties – وجود فتحة في سقف الفم (شق شراع الحنك cleft palate) أو غيرها من التشوهات التي تصيب شراع الحنك – شكل الوجه مميز مثل الأذنين الواطئتين (انخفاض مرتكز الأذنين low-set ears) و اتساع المسافة بين العينين low-set ears التشخيص: يعتمد التشخيص الأكيد لمتلازمة دي جورج على فحص مخبري يعمل على تحري وجود الحذف في الكروموزوم 22 و الذي يلجأ الطبيب إلى طلبه عند وجود مجموعة من الاضطرابات المرضية التي قد يشير ترافقها إلى احتمال الإصابة بمتلازمة دي جورج. يكفي وجود تشوه قلبي ولادي لدى الطفل ليقوم الطبيب بطلب إجراء الفحص المخبري لتحري الحذف في الكروموزوم 22 و ذلك بسبب شيوع ترافق المتلازمة مع مثل هذه التشوهات القلبية. قد يحدث في بعض الحالات ترافق عدة اضطرابات مرضية تشير إلى الإصابة بمتلازمة دي جورج على الرغم من نفي الاختبارات المجراة وجود أي حذف في الكروموزوم 22, و على الرغم من أن ذلك يشكل للطبيب تحدياً تشخيصياً محيراً إلا أن ذلك لن يشكل فرقاً كبيراً فيما يتعلق بالسير المرضي و التشخيصي للمشكلات التطورية أو السلوكية و تدبيرها في المستقبل.
ما هي متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome)؟ أسماء أُخرى تُطلق على متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome) ما هي متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome)؟ متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome): هي عبارة عن اضطراب كروموسومي يؤثر عادةً على الكروموسوم الثاني والعشرين، يؤدي هذا الاضطراب إلى تطور العديد من أنظمة الجسم بشكل سيئ وقد تكون هناك مشاكل طبية تتراوح من عيوب القلب إلى المشاكل السلوكية والحنك المشقوق. تُعرف الحالة أيضًا باسم "متلازمة الحذف 22q11″، حوالي 90 بالمائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج يكون لديهم حذف صغير في الكروموسوم رقم 22. من المعروف أيضاً أن حدوث هذا الحذف الصغير في الكروموسوم رقم 22 مسؤول عن العديد من المتلازمات الأخرى التي تنتج جميعًا بسبب الحذف على الكروموسوم رقم 22. يُعتقد أن متلازمة دي جورج تؤثر على شخص واحد من بين كل 4000 شخص. ومع ذلك، تختلف الميزات والأعراض المصاحبة للإصابة بها على نطاق واسع ونتيجة لذلك، من المحتمل حدوث أخطاء في تشخيص الإصابة بمتلازمة دي جورج. أسماء أُخرى تُطلق على متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome) يوجد العديد من المسميات الأُخرى لمتلازمة دي جورج، تشمل هذه المسميات ما يلي: حذف 22q11.
متلازمة دي جورج تتعدّد المتلازمات التي يعاني منها الإنسان، وتُعدّ متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome) إحدى هذه المتلازمات، وتتضمن حدوث خلل وراثي يؤثر في أجزاء مختلفة من الجسم، خصوصًا جهاز المناعة، مسبِّبة قصورًا في وظائفه، بالإضافة إلى التشوهات القلبية ، وتأخُّر النموّ، وتختلف شدة هذه المتلازمة من شخص لآخر، إذ تتراوح بين أعراض خفيفة الحدة إلى أعراض مهددة للحياة. وفي هذا المقال حديث عن هذه المتلازمة من حيث أعراضها، وأسبابها، وطريقة علاجها. [١] أعراض متلازمة دي جورج تختلف شدة أعراض متلازمة دي جورج بناءً على أجهزة الجسم المتأثرة بالمتلازمة، بالإضافة إلى شدة الخلل المسبب للمتلازمة، وتظهر بعض الأعراض عند الولادة، ولكن لا تظهر بعض العلامات المرتبطة بالمتلازمة حتى وقت متأخر من مرحلة الرضاعة أو في مرحلة الطفولة، وتتضمن هذه الأعراض ما يأتي: [٢] سماع صوت غير طبيعي في القلب عبر سماعة الطبيب -يُشار إليه طبيًا باسم لغط القلب-، وازرقاق الجلد، الذي ينجم من عدم قدرة الدورة الدموية على نقل الدم الغني بالأكسجين إلى أجزاء الجسم؛ نتيجة وجود عيب في القلب. وجود ملامح محددة للوجه؛ مثل: تباعد العينين، وانخفاض مستوى الأذنين، وعدم اكتمال تشكّل الذقن، بالإضافة إلى ضيق الشفة العلوية.
- الحنك المشقوق إحدى الحالات الشائعة المصاحبة لمتلازمة دي جورج هي الحنك المشقوق - فتحة (شق) في سقف الفم (الحنك) - المصحوب بشفة مشقوقة أو لا. وهناك بعض حالات شذوذ الحنك الأخرى أقل وضوحًا قد تكون موجودة أيضًا وتؤدي إلى صعوبة البلع أو إصدار أصوات معينة أثناء الكلام. - سمات وجه مميزة هناك عدد من سمات الوجه المعينة التي قد تكون ظاهرة على بعض المصابين بمتلازمة دي جورج. وقد تشمل هذه السمات أذنين صغيرتين منخفضتين، أو عينين متباعدتين، أو عينين مرتخيتين، أو وجهًا طويلاً نسبيًا، أو ثلمًا قصيرًا أو مسطحًا في الشفة العليا. - المشكلات الصحية العقلية والسلوكية والتعليمية قد يسبب حذف 22q11. 2 مشكلات في نمو الدماغ ووظيفته، وهو ما يؤدي لمشكلات سلوكية أو اجتماعية أو في النمو أو التعلم. كما تشيع صعوبات التعلم وتأخر نمو الكلام لدى الرضع، وهناك عدد من الأطفال المصابين بمتلازمة دي جورج يصابون أيضًا باضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه (ADHD) أو اضطراب طيف التوحد. وفي مرحلة متأخرة من الحياة، يكون المصابون بمتلازمة دي جورج أكثر عرضة للإصابة بالاكتئاب واضطرابات القلق وفصام الشخصية ومشكلات أخرى بالصحة النفسية. - اضطرابات المناعة الذاتية الأشخاص الذين يعانون من ضعف الوظيفة المناعية مثل الأطفال - نظرًا لصغر حجم الغدة التوتية لديهم أو عدم وجودها - قد يكونون أكثر عرضة للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي أو داء جريفس.
صور تسريحات ريترو | موديلات تسريحات الريترو 2014 صور تسريحات ريترو | موديلات تسريحات الريترو 2014 من السيتنات إلى عصرنا اليوم عادت تسريحات الريترو لتحتل مرتبة أرقى وأفخم تسريحات الشعر، إذا كنت تبحثين عن تسريحة ريترو جديدة وعصرية ياسمنة تختار لك أجملها وأكثرها تميّزاً، إختاري من بينها الأجمل! إكتشفي المزيد من تسريحات الريترو المرفوعة الريترو من أرقى التسريحات! تسريحة الريترو تعتبر تسريحات الريترو من أرقى وأفخم التساريح، لمناسباتك الفخمة إخترنا لك تسريحة الريترو التي تلامس كتفيك المشدودة من جهة مع الغرّة، وكوني مميزة بأجمل التسريحات الجريئة والجميلة. الريترو يتداخل مع الشعر المالس! صور تسريحات فخمة للعروس | Yasmina. تسريحة ريترو لكي تكوني متميزة في إطلالاتك وتبهري الجميع بأسلوبك، إعتمدي تسريحة الشعر المالس مع الريترو عند الأطراف وتألقي بجرأة وأشعي جمالاً من خلال هذه التسريحة البسيطة والفخمة في الوقت عينه. لكي تكوني متميزة في إطلالاتك وتبهري الجميع بأسلوبك، إعتمدي تسريحة الشعر المالس مع الريترو عند الأطراف وتألقي بجرأة وأشعي جمالاً من خلال هذه التسريحة البسيطة والفخمة في الوقت عينه. تألقي بأفخم تسريحات الريترو المرفوع! ريترو مرفوع تعتبر تسريحة الريترو المرفوعة من أفخم وأرقى التسريحات التي يمكن إعتمادها في المناسبات، حيث كانت محط إعجاب معظم المشاهير.
تألقي في يوم زفافك وأشعي جمالاً باعتمادك لتسريحة الريترو وأبهري الحاضرين بأناقتك وجمالك.