اهم بحث عن الأمراض الوراثية هناك العديد من الأمراض البشرية لديها سببها وراثي، والمرض الوراثي ينتج عن خلل في جينوم الفرد ، أو التركيبة الجينية الكاملة للشخص، ويمكن أن تتراوح الشذوذات من صغيرة إلى كبيرة ، ومن طفرة منفصلة في قاعدة واحدة في DNA من جين واحد إلى خلل كروموسوم إجمالي، و يتضمن جمع أو طرح لكروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات، بعض الأمراض الوراثية الموروثة من الآباء والأمهات ، وفي حين أن الأمراض الوراثية الأخرى تنتج عن تغيرات أو طفرات مكتسبة في جينة سابقة أو مجموعة من الجينات، ويمكن أن تحدث الطفرات إما عشوائياً أو بسبب بعض التعرض البيئي. ماهي أنواع الأمراض الوراثية 1- الوراثة الجينية المنشأة. 2- داء الاصطباغ الدموي. 3- تشوهات الكروموسومات. أمراض الدم الوراثية: تعرف على أبرزها - ويب طب. 4- وراثة الميتوكوندريا. يحدث هذا النوع من الوراثة بسبب التغيرات أو الطفرات التي تحدث في تسلسل DNA لجين واحد، وهناك أكثر من 6000 من اضطرابات الجين المفرد المعروفة، والتي تحدث في 1 من كل 200 ولادة، وتعرف هذه الاضطرابات باسم اضطرابات المنشأ الوراثية اضطرابات في جين واحد ، وبعض الأمثلة على الاضطرابات الوراثية أحادية المنشأ تشمل: 1- التليف الكيسي.
وأكثر هذه الأمراض انتشارًا: - الأنيميا المنجلية - أنيميا البحر الأبيض المتوسط - مرض ضمور العضلات الشوكي (ويردنيج - هوفمان) - الأمراض الاستقلابية - الصمم الوراثي المتنحي (يمثل 70 في المائة من أسباب الصمم الوراثية) • الأمراض الوراثية المرتبطة بجنس الجنين: تتميز الأمراض الوراثية التي تنتقل بالمورثات عبر الكروموسوم X بأنها تصيب الذكور فقط، بينما يحمل الإناث المرض، أو تكون أعراضه أخف من الذكور، وذلك لأن الأنثى لديها نسختان من كروموسوم X، نسخة معطوبة والأخرى سليمة، بينما الذكر لديه نسخة واحدة فقط من X، والنسخة الثانية من نوع Y، لذا يظهر عليه المرض. ومن أشهر هذه الأمراض الحثل العضلي الدوشيني. * الوقاية من الأمراض الوراثية يمكن تقسيم الوقاية من الأمراض الوراثية إلى فترات: • فترة ما قبل الزواج • فترة الحمل • فترة ما بعد الولادة • تفادي تكرار المرض • فترة ما قبل الزواج إن كل شخص له الحرية في اختيار شريك حياته، وبالطبع يتمنى أي زوجين أن تستمر حياتهم وتكمل سعادتهم بالذرية الطيبة الخالية من المشكلات الصحية، لذا ألزمت الحكومة إجراء الفحص ما قبل الزواج لتفادي الأمراض المعدية، وكذلك بعض الأمراض المتنحية الوراثية التي تزيد نسبة انتشارها في المملكة، مثل الأنيميا المنجلية وأنيميا البحر الأبيض المتوسط لما لهما من آثار وخيمة على الأسرة نفسيًا واجتماعيًا.
ثانياً: كيف يحدث المرض الوراثي؟ يحدث المرض الوراثي نتيجة للتغيّرات الجينيّة والتي يمكن أن تؤدّي إلى حدوث الطّفرات، وتُعرّف الطفرة بأنّها تغيُّر دائم في ترتيب القواعد (الحروف) في ال DNA الذي يكوِّن الجينات والذي يؤدّي إلى تغيُّر في وظيفة هذا الجين أو البروتين الذي ينتج عنه. الوقاية من الأمراض الوراثية – الموسوعة الميسرة. وهناك نوعان من الطفرات: النوع الأوّل:هي الطّفرات الوراثيّة التي يمكن أن تنتقل من الأب أو الأم أو كلاهما إلى الأبناء، ولذلك تتواجد في كل خلايا الجسم. النوع الثّاني: هو الطّفرات الجسديّة التي تحدُث في بعض الخلايا أثناء حياة الإنسان نتيجة تعرُّضه لبعض العوامل البيئيّة، مثل التعرُّض إلى الأشعّة فوق البنفسجيّة أو للأشعّة النوويّة، وهذه الطّفرات هي التي يمكن أن تؤدّي إلى حدوث السرطان مثلاً. وفي الحقيقة قد يحدث في بعض الأحيان أن يتغيَّر عدد الكروموسومات في الخلايا فقد تزيد أو تنقص، وبالتالي يؤدي ذلك أيضاً إلى بعض المشاكل والأمراض. ومن أشهر هذه الحالات وجود نسخة زائدة من كروموسوم رقم 21، وهذا الكرموسوم الزائد هو الذي يؤدّي إلى ما يُعرَف الآن باسم متلازمة داون وبالتالي ينتج عنه امتلاك الشخص المصاب 47 كروموسوماً في خلاياه بدلاً من 46 كروموسوم.
أمراض وراثية منتشرة سنعرض لكم مجموعة من الأمراض الوراثية المنتشرة مع توضيح السبب وراء كل مرض منهم من خلال الآتي: فقر الدم المنجلي يعتبر هذا المرض من الأكثر الأمراض الوراثية الشائعة، وينتج هذا المرض عن وراثة جين يتحكم في شكل خلايا الدم من أحد الآباء، وبالتالي تصاب خلايا الدم الحمراء بالخلل، وتخفق في حمل الأكسجين ونقله، كما أنها تصبح أكثر لزوجة ويترتب على ذلك مع مرور الوقت انسداد الأوعية الدموية، وبالتالي تتأثر العديد من الأعضاء ويصاب الطفل بفقر الدم. ثلاسيميا يعتبر من أشهر الأمراض الوراثية وأكرها أنتشارًا، ويحدث نتيجة اضطرابات الدم الموروث، مما يقلل نسبة الهيموجلوبين في الدم، وبالتالي يتم إنتاج خلايا دم حمراء بصورة ضعيفة لا تتمكن من حمل الأكسجين، وقد يحتاج مريض التلاسيميا إلى نقل دم كل فترة، وهناك العديد من الأعراض التي تصاحب هذا المرض، كضعف الشهية وضيق التنفس، وتضخم الطحال، والشعور بألم في العظام. متلازمة داون يعتبر من الأمراض الوراثية الشائعة، وتختلف حدة المرض من شخص لآخر، ويحدث هذا المرض نتيجة اضطراب وراثي، وأصحاب متلازمة داون يمكن تمييزهم من بين الأفراد، حيث يتسمون بشكل مختلف عن شكل الطفل الطبيعي، ويتشابهون كل أصحاب هذا المرض مع بعضهم البعض.
يترسب في الخلايا العصبية وخلايا عضلة القلب. [1] Aβ 2 m بروتينات نشوانية نوع ب 2 β 2 microglobulin من البروتينات الطبيعية التي تتواجد في جهاز التوافق المناعي ، وقد لوحظ تكونه مع الديال دموي (غسيل الدم/الكلية الاصطناعية) طويل الأمد. PrP بروتينات أمراض بريون Prion related protein تتلازم مع أمراض البريون (بالإنجليزية: prion) وهو نوع من الأمراض الوبائية الناتجة عن بروتينات مرضية معدية (مثال: جنون البقر) التصنيف المرضي [ عدل] يصنف الداء النشواني إما أولي أو ثانوي ، أو بحسب انتشار المرض إلى جهازي أو موضعي. كما يمكن تقسيم المرض حسب نوع البروتين النشواني المترسب. جهازي (شامل أو عمومي): (يصيب أكثر من عضو في أكثر من منطقة) أو موضعي: (يصيب عضوا واحدا أو نوعا واحدا من الأنسجة). أولي: وينشأ عن أمراض مناعية معينة (مثال: ورم نقيي متعدد) أو ثانوي وينشأ كمضاعفة لبعض الأمراض النسيجية المزمنة. الداء النشواني الجهازي [ عدل] قائمة بأكثر الأنواع شيوعاً: الفئة نوع البروتين النشواني داء النشواني جهازي مكتسب داء نشواني أولي جهازي وراثي داء نشواني ثانوي Aβ 2 m بروتينات نشوانية بائية 2 داء نشواني مترافق مع الديال الدموي حمى البحر المتوسط ATTR برويتن درقي خلالي داء نشواني عائلي متعدد الأعصاب داء نشواني جهازي شيخوخي التشخيص المرضي [ عدل] يمكن تشخيص المرض بواسطة الفحص الطبي للأنسجة المصابة ( تشخيص نسيجي).
علم الفيزياء: يتم تعريف علم الفيزياء على أنه علم المادة والحركة والطاقة ، وهو علم مهتم بدراسة بنية المادة والتفاعلات بين مكوناتها الرئيسية ، وسلوك الكائنات التي توجد تحت تأثير قوى معينة ، ذلك بالإضافة لطبيعة قوى الجاذبية والنووية والكهرومغناطيسية وأصلها ، وهدفها هو صياغة مبادئ شاملة من أجل شرح كل تلك الظواهر المتباينة ، إذ تلعب الفيزياء دور هام في كل العلوم الطبيعية وتتفرع لمجالات كثيرة مثل: الفيزياء الحيوية ، والفيزياء الفلكية ، والفيزياء الجيوفيزيائية ، وغيرها. إن قوانين الفيزياء تخضع للاستبدال أو التعديل أو التقييد ، وذلك بالاعتماد على القياس والتجارب الفيزيائية التي تجرى ، فلو تطابقت تنبؤات نظرية ما مع نتائج التجارب بصورة موثوقة ، فمن الممكن اعتبار تلك النظرية تجسيد لأحد قوانين الفيزياء ، واليونانيون القدماء يعتبرون من أهم مؤسسي هذا العلم ، وأهم علمائهم هم: أرسطو ، وأفلاطون ، وسقراط ، وبعدها تطور حتى اكتشفت الفيزياء الحديثة بعد عدة قرون ، وذلك على يد مجموعة من العلماء ومن أهمهم: غاليليو ، ونيوتن ، وكوبرنيكوس ، وهؤلاء العلماء كان لهم الكثير من الإنجازات العلمية في ذلك المجال. للمزيد يمكنك قراءة: اسئلة واجوبة ثقافية في الفيزياء قوانين علم الفيزياء: من أهم القوانين التي قام علماء الفيزياء بوضعها هي: قوانين الحركة الـ3 للعالم (إسحاق نيوتن).
تعرف الفيزياء بأنها العلم الذي يحاول أن يفسر كافة الظواهر الطبيعية التي تحدث في الكون، بالإضافة إلى أنه يتنبأ بمواعيد حدوث الظواهر الطبيعية وأسبابها وتفاصيلها، بالإضافة إلى أنه يتم الدراسة للكثير من الأشياء التي تحدث في العالم ويضع لها نظريات كثيرة توضحها. بدأ علم الفيزياء منذ الحضارة البابلية والحضارة الفرعونية وإنتقل إلى الكثير من الحضارات الأخرى، ولكن يعتبر أول عالم أسس علم الفيزياء هو العالم *غاليليو* فهو يعتبر المؤسس لعلم الفيزياء الحديثة، فقد كان أكثر العلماء تميزاً وذلك لأنه كان يستخدم علم الرياضيات في وصف العالم وكافة الظواهر الطبيعية التي تحدث في الكون. بالإضافة إلى أنه قام بالتطوير للكثير من الأجهزة البصرية والتي تكون خاصة بعلم الفلك، حيث أنه قام بتطوير التلسكوب الشهير، وكان له دور مميز في تقدم علم الحركة. وقام *ديكارت* بالإستعانة لصياغة الرياضيات في التطوير للعمل البصري، وقام أيضاً بالوصف الدقيق لكافة الظواهر الطبيعية ولكنه إستند إلى المنطق ليوضح أدق التفاصيل، وقام بالإيتخدام للفيزياء في عدة مجالات أخرى، وهي تكون: الميكانيكا الكلاسيكية، وحساب التفاضل والتكامل، وعلم البصريات، والهندسة التحليلية، وغيرها الكثير من المجالات الأخرى.
علم الفيزياء هو الذي يهتم بالبنية الأساسية للمادة والتفاعلات التي تتم بين مكونات الكون فالفيزياء تهتم بدراسة الطبيعة وجوانبها من خلال المستوى البصري وبدون استخدام المجهر فنطاق الدراسة في الفيزياء لا يشتمل فقط على الأشياء وسلوكها ولكن يدرس أيضا تأثير القوى ومجالات الجاذبية، الكهرومغناطيسية والنووية فالهدف من دراسة الفيزياء هو جمع الظواهر المتباينة وشرحها بالطريقة الصحيحة.
زيادة المعرفة والقدرة التي تساعدنا على استكمال مسيرة العمل، حيث إن هناك جانب كبير من حياتنا مرتبط بمعرفة العلوم وماهيتها. يقينا من الوقوع في الكوارث الطبيعية والأزمات والأخطار التي قد تضر بحياتنا. ومن كل ما سبق تبين لنا أهمية علم الفيزياء والعلوم الطبيعية والتي من دورها إدارة حياتنا بالكامل حيث إنه لا غنى عنها في مختلف جوانب الحياة. شاهد أيضًا: قوانين الفيزياء الأساسية تطرقنا في موضوعنا إلى علم الفيزياء وتعريفه وماذا يدرس وفروعه، ومدى أهمية هذا العلم في العديد من جوانب الحياة سواء الاجتماعية أو العملية أو الدراسية وغيرها مما جعل لدراستها أسس وقواعد يسير عليها الطالب للوصول إلى فهم للمحتوى العلمي، إضافة لتناولنا العلوم الطبيعية.
فعلى سبيل المثال تعتمد الصواريخ اعتماداً كلياً على علم الفيزياء، حيث أن معادلات الاحتراق تم اشتقاقها من الفيزياء، وهي لها قابلة للقياس. بحيث يمكن حساب القوة اللازمة لإقلاع وطيران صاروخ ما عن طريق تلك المعادلات، وتلك الرحلات الفضائية تُعد من أهم وأكبر الإنجازات التي خدمت البشرية. وأيضا القنابل النووية ترتبط بعلم الفيزياء، فهي إحدى أهم الأسلحة عالميا والتي يمكن تسخيرها لأغراض سلمية وغير حربية؛ حيث تعمل هذه القنبلة من خلال عملية تُعرف بالانشطار، وتنقسم في هذه العملية الذرات ثقيلة الكتلة على حدة، ويمكن عن طريق الطاقة الناتجة إنتاج كميات كبيرة من الطاقة والتي تلزم حاجتنا المستقبلية. ما هي علاقة الرياضيات في علم الفيزياء تمكن اهمية الرياضيات في علم الفيزياء في الاعتماد الكبير على الرياضيات في علم الفيزياء والذي تم فيه عرض النتائج للعمليات والتجارب بالأرقام وبعض الأحرف، حيث يتم الحساب للمسئلات في علم الفيزياء وتظهر لنا دائما النتائج على شكل أرقام، وكما أن الرياضيات يتم طرح العديد من الأسئلة والتي يتم فيها حساب بعض عمليات الفيزياء كسرعة السيارة مثلاً أو سرعة القطار والطارئة. تعتبر مادة الفيزياء أحد اهم المواد العلمية التي تقدم للعديد ن الطلاب لفي المراحل المتقدمة من التعليم وذلك لأنها تعمل على إمداد الطالب بالعديد من المعلومات الرائعة والجديدة والعديد من القوانين المختلفة عن بعض الظواهر في الحياة الطبيعية كما تعتبر مادة الرياضيات من المواد المهمة في التعليم كذلك وذلك لأنها تعمل على توسيع الفهم عند العديد من الطلاب وفي ختام المقالة لكم أعزاءنا الكرام السؤال التالي وهوا ما هو الفيزياء و الكيمياء، تعريف الفيزياء الحديثة ، تعريف علم الفيزياء أول ثانوي وقدمنا لكم أحبتنا الطلاب الإجابة النموذجية عنه في الموضوع السابق.