الاختبار المتكامل يدمج الطبيب في الاختبار المتكامل (بالإنجليزية: Integrated screening test) بين نتائج فحص الثلث الأوَّل من الحمل وفحص الثلث الثاني من الحمل للحصول على نتائج أكثر دقَّة حول خطر إصابة الجنين بمتلازمة دوان. اختبارات التحري الأخرى يوجد عدد من اختبارات التحرِّي الأخرى التي قد يمكن إجراؤها للكشف عن خطر إصابة الجنين بمتلازمة دوان، ومنها ما يأتي: التصوير الوراثي بالموجات فوق الصوتيَّة: (بالإنجليزية: Genetic ultrasound) قد يجري الطبيب فحصاً دقيقاً بالموجات فوق الصوتيَّة في الفترة بين الأسبوع 18-20 من الحمل بالتزامن مع تحليل الدم للكشف عن بعض العلامات التي قد تدلُّ على ارتفاع خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون.
فحص الزغابات المشيمية يأخذ الطبيب في فحص الزغابات المشيميَّة عيِّنة من المشيمة باستخدام إبرة خاصَّة أو عن طريق عنق الرحم لتحليلها مخبريّاً والكشف عن المادة الوراثيَّة للجنين، ويمكن إجراء هذا الفحص في الثلث الأوَّل من الحمل خصوصاً بين الأسبوع 10-12 من الحمل، إلا أنَّ فحص الزغابات المشيميَّة قد يكون مصحوباً بمخاطر أعلى من اختبار بزل السائل الأمنيوسي، مثل ارتفاع خطر الإجهاض، وبعض المضاعفات الصحيَّة الأخرى. عينة دم الحبل السري عبر الجلد يُعدُّ اختبار استخلاص عيِّنة من دم الحبل السرِّي للجنين عبر الجلد (بالإنجليزية: Percutaneous umbilical blood sampling) واختصاراً PUBS، أو كما يُعرَف ببزل الحبل السرِّي (بالإنجليزية: Cordocentesis) أكثر اختبارات تشخيص الإصابة بمتلازمة داون دقَّة، ويمكن الحصول على عيِّنة الدم من خلال إدخال إبرة وصولاً إلى الحبل السرِّي للجنين وسحب عيِّنة الدم منه، ومن سلبيَّات هذا التحليل إمكانيَّة إجرائه في وقت متأخِّر من الحمل فقط في الفترة بين الأسبوع 18-22 من الحمل، بالإضافة إلى مصاحبته لمخاطر تشبه مخاطر اختبار بزل السائل الأمنيوسي. التشخيص الوراثي السابق للانغراس يمكن إجراء اختبار التشخيص الوراثي السابق للانغراس (بالإنجليزية: Preimplantation genetic diagnosis) في حال اتباع طريقة الإخصاب في المختبر أو كما تُعرَف بطفل الأنبوب (بالإنجليزية: In vitro fertilization)، ففي حال ارتفاع خطر إصابة الجنين بأحد الاضطرابات الوارثيَّة يفحص الطبيب المادة الوراثيَّة للأجنَّة ويختار الأجنَّة السليمة فقط لغرسها في الرحم.
الأعراض الفكرية والتنموية لمتلازمة داون ضعف الإدراك، ومشاكل التفكير والتعلم أمر شائع في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون وعادة ما يتراوح من معتدل إلى ضعيف، ونادرا ما تكون متلازمة داون مرتبطة بضعف إدراكي حاد، وقد تشمل المشاكل الإدراكية والسلوكية الشائعة الأخرى: 1- فترة قصيرة الانتباه. 2- سمع ضعيف. 3- السلوك الاندفاعي العدائي. 4- التعلم البطيء. 5- تأخر تطوير اللغة والكلام. عبارات ايجابية عن متلازمة دادن آگهی و. يتعرض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لخطر متزايد لمجموعة من الحالات الصحية الأخرى، بما في ذلك اضطرابات طيف التوحد ومشاكل الهرمونات والغدد، وفقدان السمع ، ومشاكل في الرؤية ، و تشوهات في القلب. العيش مع متلازمة داون تعتبر المدرسة جزءا مهما من حياة الطفل الذي يعاني من متلازمة داون، وبغض النظر عن قدرته الفكرية تدعم المدارس العامة والخاصة الأشخاص ذوي متلازمة داون وعائلاتهم بالفصول الدراسية المتكاملة وفرص التعليم الخاصة، والتعليم المدرسي يسمح بتكوين علاقات اجتماعية قيمة ويساعد الطلاب ذوي متلازمة داون على بناء مهارات حياتية مهمة، ولقد تحسن عمر الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بشكل كبير في العقود الأخيرة. وفي عام 1960 لم يكن الطفل المولود بمتلازمة داون في كثير من الأحيان يرى عيد ميلاده العاشر، اليوم متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون وصل إلى متوسط 50 إلى 60 سنة، وإذا كنت تربي طفلا مصابا بمتلازمة داون، فستحتاج إلى علاقة وثيقة مع المهنيين الطبيين الذين يفهمون التحديات الفريدة للحالة، بالإضافة إلى المخاوف الأكبر مثل عيوب القلب وسرطان الدم، وقد يحتاج الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون للحماية من الإصابات الشائعة مثل نزلات البرد.
غزة - مارلين أبو عون - النجاح الإخباري - متلازمة داون( Down Syndrome) أطلق عليه هذا الاسم نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون، الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862 ، والذي سماها في البداية باسم "المنغولية" بشكل موسع في تقرير نشر عام 1866 وذلك بسبب رأيه بأن الأطفال المولودين بمتلازمة داون لهم ملامح وجهية (خاصة من ناحية زاوية العين)ز وفي هذا الصدد يشير الدكتور سعيد مخيمر، استشاري أمراض وراثية أن المعتقدات حول ربط متلازمة داون بالعرق بقيت حتى أواخر سبعينات القرن العشرين. المصابون بمتلازمة داون قادرون على العمل. وقال مخمير لـ "النجاح الاخباري" أنه لا يوجد سبب خارجي لانجاب طفل الداون كتعاطي أنواع من الأدوية كما يعتقده البعض، أو التعرض لمؤثر ما يؤدي لحدوث المتلازمة، ولا تعتبر المتلازمة مكتسباً وراثياً إلا في حالات نادرة للغاية. " وأضاف مخيمر:" يتكون جسم الانسان من خلايا، وكل خلية لها نواة في المركز حيث يتم تخزين الجينات. فالجينات تحمل الرموز المسؤولة عن كل الخصائص الموروثة ،وعادة يرث الطفل المعلومات الوراثية من الأب والأم على حد سواء في شكل 46 كروموسوما، 23 من الأم، ومثلها من الأب. وأوضح أن متلازمة داون تحدث بعد أن تبدأ الخلايا في الانقسام بعد إخصاب البويضة مباشرة في الرحم، فالخلايا الطبيعية تحتوي على 46 كروموسوما، ويحدث خلل في انقسام الكروموسوم رقم 21 عند الاطفال من ذوي متلازمة داون.
يكون للأسرة والأهل دور كبير في نجاح حياة طفل متلازمة داون منذ ولادته وتزويد قدرته على مواجهة هذا المرض وأيضاً التعايش معه هذا و الإستعانة أيضاً بالجهات المختصة لزيادة قدرة الطفل على الحياه بشكل أفضل. مضاعفات متلازمة داون: هناك نسبة كبيرة من الأطفال المصابين بهذه المتلازمة يعانون من مشاكل طبية كثيرة مصاحبة لهذا المرض ومن أهم هذه المضاعفات ما يلي.. وجود مشاكل في القلب وأيضاً مشاكل في الأذنين والأمعاء ومشاكل في التنفس، هذه المشاكل ليست سهلة أو بسيطة لأنها مع الوقت تؤثر على الجهاز التنفسي وتؤدي إلى حدوث التهابات به، أيضاً يحدث فقدان لحالة السمع وهناك مشكلات كثيرة لكن يمكن حلها بسهولة.
5 يناير, 2015 in 2015 لا توجد تعليقات 687 رابط الصورة بملف عالي الجودة للطباعة ######################################################################## ########################################################################