ظهر في الآونة الأخيرة الحديث عن مرض ضمور العضلات الشوكي، يعتبر هذا المرض من الأمراض النادرة الحدوث، وتوجد عدة تساؤلات عن ماهية المرض وأسبابه، وسوف نتاول في هذا المقال الإجابة عن هذه التساؤلات. ضمور العضلات الشوكي هو مرض ينشأ من خلل وراثي في أحد الكروموسومات الذي ينتج عنه نقص في إنتاج نوع معين من البروتين المسؤول عن نمو وتطور العضلات الحركية. تعني كلمة ضمور صغر حجم العضلة وينتج من عدم القدرة على استقبال الإشارات العصبية من النخاع الشوكي وهذا يؤدي إلى فقد خلايا العصبية في النخاع الشوكي والتي تسمى الأعصاب الحركية ( motor neurons). توجد عدة درجات من هذا المرض تختلف على حسب السن الذي تظهر فيه الأعراض وشدتها. يتراوح عدد الحاملين لهذا الجين الخاص بالمرض 1 لكل 50 فرد ولا تظهر عليهم الأعراض، وحسب إحصائيات منظمة الدولية للأمراض النادرة أن احتمالية ظهور المرض في الأجيال للوالدين الحاملين للجين تصل بنسبة 25%، ولكن إذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض فإن احتمالية ظهور المرض تكون ضعيفة. هذا المرض لا يؤثر على النمو العقلي والذكاء الخاص بالمصابين، حيث أن الأطفال المصابين به لديهم القدرة على التواصل الجيد مع الآخرين.
آخر تحديث: 18/4/2022 04:33 PM (مكة المكرمة) ما ضمور العضلات الشوكي؟ وما أنواعه وأعراضه؟ وهل هناك علاج للمرض؟ وما الضمور العضلي الدوشيني؟ ضمور العضلات الشوكي ضمور العضلات الشوكي -ويعرف أيضا باسم الضمور العضلي الشوكي- (Spinal muscular atrophy SMA) هو مرض جيني وراثي يجعل العضلات ضعيفة، ويسبب للمصاب مشاكل في الحركة، ويزداد تفاقم المرض مع الوقت، ولا يوجد علاج حالي للمرض، ولكن هناك علاجات تساعد المريض على التعامل مع الأعراض وتحسين حياته، وفقا لخدمات الصحة الوطنية في ويلز. ولا يؤثر المرض على ذكاء الطفل أو قدرته على التعلم. أسباب ضمور العضلات الشوكي يفقد الأشخاص المصابون بالضمور العضلي الشوكي نوعًا معينًا من الخلايا العصبية في النخاع الشوكي تسمى "الخلايا العصبية الحركية" (motor neurons) التي تتحكم في حركة العضلات. بدون هذه الخلايا العصبية الحركية، لا تتلقى العضلات الإشارات العصبية التي تجعل العضلات تتحرك. مع الوقت، تصبح بعض العضلات أصغر وأضعف بسبب قلة الاستخدام، وذلك وفقا لموقع "كليفلاند كلينيك " (Cleveland clinic) الطبي. يرث الشخص المصاب بضمور العضلات الشوكي نسختين من الجين المعيب (المتحور) للخلايا العصبية الحركية "إس إم إن 1" (SMN1).
أسباب جينية (Genetic causes) أكثر من 94% من حالات ضمور العضلات الشوكي ناتجة عن طفرة متماثلة في جين الخلايا العصبية الحية نوع 1 (Survival Motor Neuron 1 - SMN 1)، وتُعني الطفرة المتماثلة أن المريض يرث نسخًا متطابقة من هذا الجين المتحور من كلا الوالدين. إن ضمور النخاع الشوكي هو خلل وراثي متنحّي ذو طفرة في الجين الموجود على الكروموسوم الخامس. 2. عوامل الخطر لا توجد عوامل خارجية تزيد من خطر الإصابة بالمرض ولكن هناك عوامل تزيد من مضاعفات المرض، ومن أبرز العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بمضاعفات ضمور النخاع الشوكي هي ما يأتي: نمط الحياة الخامل إذا كنت تُعاني من ضعف حركي فقد يُساهم عدم نشاطك في حدوث مشكلات صحية، مثل: التهابات الجهاز التنفسي العلوي، والإمساك، و تقرحات الفراش. التعرض للأمراض المعدية يُمكن أن تُؤثر الحالات المزمنة من المرض على جهاز المناعة لدى المريض مما يزيد من حدوث المضاعفات. تناول نظام غذائي غير صحي النظام الغذائي الذي يفتقر إلى التغذية السليمة يجعل من الصعب على الجسم مقاومة العدوى، وإذا لم يحصل الجسم على الطاقة الكافية من الطعام فقد يجعل ضعف العضلات أسوأ. مضاعفات ضمور النخاع الشوكي من أبرز مضاعفات ضمور النخاع الشوكي ما يأتي: كسور العظام، أو خلع في الورك.
بعد 12 شهرًا من العلاج، كان 41 في المائة من المرضى قادرين على الجلوس بشكل مستقل لأكثر من خمس ثوان، وهو اختلاف مهم عن التطور الطبيعي للمرض لأن جميع الأطفال الذين لم يعالجوا تقريبًا والذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي في الطفولة لا يمكنهم الجلوس بشكل مستقل. بعد 23 شهرًا أو أكثر من العلاج، كان 81 في المائة من المرضى على قيد الحياة بدون تهوية دائمة، وهو تحسن ملحوظ عن تطور المرض المعتاد دون علاج. أما المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي في وقت لاحق من حياتهم، فقد تم تقييمهم في الدراسة الثانية، وهي عشوائية مضبوطة بالعلاج الوهمي (placebo). واشتملت الدراسة على 180 مريضًا يعانون من ضمور العضلات الشوكي، تتراوح أعمارهم بين 2 - 25 عامًا. كانت نقطة النهاية الأولية هي التغيير من خط الأساس في النتيجة الإجمالية (اختبار الوظيفة الحركية) عند علامة عام واحد. شهد المرضى، تحت العلاج بـEvrysdi، زيادة في درجاتهم بمعدل 1. 36 في المتوسط على مدار عام واحد، مقارنة بانخفاض قدره 0. 19 في المرضى الذين يتناولون الدواء الوهمي (العلاج غير الفعال). وتشمل الآثار الجانبية الأكثر شيوعًا للدواء الجديد Evrysdi الحمى والإسهال والطفح الجلدي وتقرحات منطقة الفم وآلام المفاصل والتهابات المسالك البولية، إضافة إلى آثار جانبية أخرى تظهر عند ذوي الإصابة المبكرة مثل عدوى الجهاز التنفسي العلوي والالتهاب الرئوي والإمساك والقيء.
إلى جانب العلاج الجيني فأنه يوجد العلاج التأهيلي المساعد والذي يشمل: العلاج الغذائي. العلاج الرياضي أيضا، حيث أن مريض ضمور العضلات الشوكي يحتاج إلى فريق طبي متكامل للحصول على نتائج جيدة للعلاج. اقرأ أيضا: موضوعات ذات صلة تطعيم ضد شلل الأطفال مرض السكري الكاذب وأعراضه الذئبة الحمراء References 1- 2- Research, SMA: Full Speed Ahead and In Focus: Spinal Muscular Atrophy (SMA). 3-. 4- 5-
سوء التغذية والجفاف الناتج عن صعوبة البلع. التهاب الرئوي. ضعف في الرئة وضيق في التنفس، والحاجة لجهاز تنفس اصطناعي. تشخيص ضمور النخاع الشوكي يقوم الطبيب بأخذ التاريخ المرضي والسؤال حول الأعراض، بعد ذلك يتم إجراء الفحوصات الآتية: 1. فحوصات الدم يقوم الطبيب بطلب فحص لقياس تركيز كيناز الكرياتين (Creatine kinase)، وهو إنزيم تدل زيادته على تدهور وضع العضلات. 2. الفحص الجيني هو فحص دم أيضًا لمعرفة وجود مشكلة في جين الخلايا العصبية الحية نوع 1، كما أن هذا الفحص هو الأكثر فعالية، حيث يكشف عن وجود الطفرة الجينية بنسبة 95%، في بعض الدول يتم إجراء هذا الفحص بشكل روتيني للأطفال حديثي الولادة. 3. اختبار التوصيل العصبي يقيس مخطط كهربائية العضل (EMG) النشاط الكهربائي لعضلات الأعصاب والأعصاب. 4. خزعة العضلات نادرًا ما يقوم الطبيب بأخذ عينة من العضلات، ويتضمن هذا الإجراء إزالة كمية صغيرة من الأنسجة العضلية وإرسالها إلى المختبر لفحصها، ويُمكن أن تُظهر الخزعة وجود ضمورًا أو فقدانًا للعضلات. علاج ضمور النخاع الشوكي لا يوجد علاج للشفاء من المرض ولكن قد تُساعد العلاجات في تخفيف الأعراض ليعيش الإنسان حياته بشكل طبيعي، ويختلف العلاج باختلاف حدة المرض كما في الآتي: 1.
ت + ت - الحجم الطبيعي أطلقت وزارة الموارد البشرية والتوطين بالتعاون والشراكة مع مؤسسة الإمارات (شباب) والمؤسسة الاتحادية للشباب "المنصة الوطنية للتوظيف الذاتي" والتي تتيح للمواطنين والمواطنات أصحاب المهارات ممن تزيد أعمارهم على 21 عاما تقديم الخدمات الى الجهات الحكومية والخاصة بمقابل مادي نظير الخدمة المقدمة وذلك اعتبارا من مطلع شهر مارس المقبل. البوابة الرسمية لحكومة الإمارات العربية المتحدة. وقال أحمد آل ناصر وكيل وزارة الموارد البشرية والتوطين المساعد لتنمية الموارد البشرية الوطنية "إن إطلاق "المنصة الوطنية للتوظيف الذاتي" يأتي في إطار برنامج نوعي تطبقه الوزارة حيث تعتبر أول منصة تفاعلية حكومية تهدف الى استثمار مهارات الموارد البشرية الوطنية في تنفيذ مشروعات الجهات الحكومية والمؤسسات الخاصة". وأضاف "ان المنصة تشكل حلقة وصل بين أصحاب المهارات الوطنية والجهات الحكومية والخاصة من خلال عرض تلك المهارات وربطها بمشروعات هذه الجهات الامر الذي من شأنه المساهمة في دعم المواطنين لا سيما في المناطق البعيدة عن المدن والراغبين في العمل بموجب أنماط مبتكرة وغير تقليدية وهو ما يحقق لهم دخلا ماديا إضافيا". وأشاد بجهود مؤسسة الامارات (شباب) في تقديم الدعم التقني للمنصة وتطويرها باعتبارها مؤسسة وطنية مختصة في مجال رفع كفاءات الشباب وترسيخ المسؤولية المجتمعية بين القطاعين العام والخاص، وتأتي هذه الجهود الفاعلة بموجب مذكرة التفاهم التي تم توقيعها بين الوزارة والمؤسسة بهدف تعزيز التعاون في تنفيذ برامج الأجندة الوطنية الخاصة بإعداد وتنفيذ ومبادرات تهدف الى تمكين المواطنين خاصة فيما يتعلق بدعم مبادرات العمل المبتكر وتعزيز فرص ريادة الأعمال والتوظيف الذاتي.
- النماذج الاحترافية في التسويق والمبيعات وخدمة العملاء. - توفير مجموعة من المهارات والمعارف في إدارة سلاسل الإمداد واللوجستيات. ومن المقرر أن تعلن الأكاديمية عن تفاصيل المسارات الثلاثة المتبقية، وهي: - مسار برامج الدورات القصيرة والتدريب عن بُعد. - ومسار برامج الشهادات المهنية الاحترافية الدولية. المنصة الوطنية للتوظيف كوادر قطر. - ومسار البرامج التنفيذية المتخصصة. ودعت الأكاديمية اللوجستية الراغبين في الالتحاق بالدفعة الثالثة من البرامج التدريبية إلى المبادرة بالتسجيل من خلال زيارة موقعها الإلكتروني:""، حيث يبدأ التسجيل من اليوم وحتى 8 مايو 2022 المقبل، على أن تبدأ الدراسة للدفعة في الـ12 من يونيو 2022. يمكنكم متابعة آخر الأخبار عبر تويتر " سيدتي "
حول HSBC: بنك HSBC المملكة العربية السعودية (المعروف سابقًا باسم البنك البريطاني) هو شركة مصرفية مشتركة بين HSBC و SABB ، وهو جزء من HSBC Global ، أحد البنوك الرائدة في العالم مع شبكة من 71 دولة ومنطقة في جميع أنحاء أوروبا وآسيا والمحيط الهادئ والشرق الأوسط. المنصة الوطنية للتوظيف قطر. ، شمال إفريقيا وأمريكا أمريكا الشمالية واللاتينية. كيفية التقديم: الخلاصة متاحة الآن على: يستمر هذا حتى يتم استيفاء المبلغ المطلوب. Tagged as: وظائف الدمام, وظائف السعودية, وظائف اليوم, وظائف عسكريه, وظائف عن بعد, يعلن HSBC عن فتح باب التقديم لبرنامج تطوير الخريجين الذي ينتهي بالتوظيف...