مرض الثلاسيميا الثلاسيميا (Thalassemia) أو أنيميا البحر المتوسط هو مرض وراثي في الدم أي ينتقل عبر الأجيال، يتميز بعدم قدرة الجسم على إنتاج ما يكفي من الهيموجلوبين، وهو مكون رئيسي لخلايا الدم الحمراء. عندما لا تحتوي خلايا الدم الحمراء في الجسم على ما يكفي من الهيموجلوبين، فإنها لا تعمل بشكل فعال وتعيش لفترات زمنية أقصر، مما يؤدي إلى انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء السليمة التي تتدفق عبر مجرى الدم. يمكن أن يكون فقر الدم طفيفًا أو شديدًا عند الأشخاص المصابين بالثلاسيميا، ويمكن أن يتسبب فقر الدم الحاد في تلف الأعضاء وحتى الموت. اسباب مرض الثلاسيميا الثلاسيميا هي حالة وراثية، مما يعني أن أحد الوالدين على الأقل يجب أن يكون حاملاً للمرض، أو حدوث طفرة وراثية أو فقدان شرائح جينية حرجة معينة. الثلاسيميا هي مجموعة متنوعة من الأمراض الوراثية الناتجة عن انخفاض إنتاج الهيموغلوبين ألفا أو سلسلة بيتا. الهيموجلوبين هو المكون الحامل للأكسجين في خلايا الدم الحمراء، ويتكون من بروتينين أحدهما ألفا والآخر بيتا. عندما لا ينتج الجسم ما يكفي من أحد هذين البروتينين، لا تتطور خلايا الدم الحمراء بشكل صحيح ولا يمكنها حمل ما يكفي من الأكسجين، مما يؤدي إلى فقر الدم الذي يمكن أن يبدأ في الطفولة ويستمر مدى الحياة.
وحقيقة، لا يوجد علاج لمرض الثلاسيميا حتى الآن، إذ يحتاج المريض إلى عمليات نقل دم بشكل دوري لاستبدال خلايا الدم الحمراء التالفة. اقرأ أيضاً: العلاج و الوقاية من الثلاسيميا ما اهمية فحص الثلاسيميا للزواج؟ ينتج مرض الثلاسيميا عن زواج اثنين من حاملي جينات هذا المرض، الأمر الذي يؤدي إلى إصابة أبنائهم بمرض الثلاسيميا باختلاف أنواعه. من ناحية أخرى، أشارت إحدى الدراسات المنشورة في المجلة الدولية للعلوم الطبية والصحية إلى أن أكثر اضطرابات الدم انتشاراً حول العالم هم الثلاسيميا وفقر الدم المنجلي. ونظراً لتزايد أعداد المصابين بالثلاسيميا حول العالم، وتزايد أعداد الوفيات الناجمة عن الإصابة بهذا المرض، لجأت الدول إلى إقرار فحص الثلاسيميا للزواج والمقلبلين عليه، إذ يؤكد الخبراء على أن إيقاف انتشار مرض الثلاسيميا يعتمد على تحديد الأشخاص الحاملين لجينات المرض، فإذا كان كلاهما غير ناقل، فلا داعي للقلق، بينما لو كان كلاهما حامل لجينات المرض، فهذا يعني احتمالية إصابة أحد الأطفال بالثلاسيميا. ويأتي السؤال هنا، هل تتزوج من حامل لمرض الثلاسيميا؟ يعتمد ذلك على قرار الزوجين، لكن يجب الأخذ بعين الاعتبار إلى أن زواج حاملي مرض الثلاسيميا من بعضهم البعض يعني وجود احتمالية 25% للإصابة بالثلاسيميا لكل طفل وفي كل حمل.
بالإضافة إلى العلاج الذي أوصى به الطبيب. افحص مستويات الدم والحديد في الدم بانتظام فقط في حالة، (يوصى به كل 3 أشهر). يوصى بفحص وظائف القلب والكبد والكلى والجهاز التنفسي والعينين والأذنين كل عام. تُجرى اختبارات الدم كل عام للتأكد من عدم إصابتك بأي عدوى فيروسية. مثل التهاب الكبد C والإيدز. يجب على مرضى الثلاسيميا تناول حمض الفوليك حسب توجيهات الطبيب. يمكن لمرضى الثلاسيميا ممارسة الهوايات والأنشطة اليومية كالمعتاد. التواصل باستمرار مع العائلة والأصدقاء. الحفاظ على النظافة العامة لمنع العدوى. إذا كانت هناك علامات وأعراض للعدوى، مثل ارتفاع مفاجئ في درجة الحرارة، فعليك مراجعة الطبيب. اللقاح الذي أوصى به الطبيب وخاصةً لقاح الأنفلونزا يجب تناوله كل عام. قد يهمك: علاج الثلاسيميا الصغرى عند الأطفال الوقاية الثلاسيميا مرض وراثي لا يمكن الوقاية منه. فإذا أصيب شخص ما أو أصبح حاملاً للمرض. فمن الأفضل أن تبحث عن طبيب متخصص في الأمراض الوراثية. علاقة مرض الثلاسيميا بالزواج الثلاسيميا هو خلل في الدم ينتج فيه الجسم شكلاً غير طبيعي من الهيموجلوبين. وهو جزيء بروتين في خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين، ويتسبب هذا المرض في تدمير خلايا الدم الحمراء بشكل مفرط.
اختبارات الهيموغلوبين: والتي تقيس سلاسل الهيموغلوبين ألفا وبيتا بدقة عالية. الاختبارات الجينية. بزل السلى للأجنة. احتمالية انجاب اطفال مصابين بمرض الثلاسيميا تختلف احتمالية إنجاب طفل مصاب أو حامل لمرض الثلاسيميا باختلاف الوضع الصحي للآباء، فإذا كان كلا الوالدين حاملين لجينات البيتا ثلاسيميا، فإن الاحتمالات تكون كالآتي: إنجاب طفل سليم تماماً: احتمال 25%. إنجاب طفل حامل لجينات مرض الثلاسيميا لكن غير مصاب: احتمال 50%. إنجاب طفل مصاب بمرض الثلاسيميا: احتمال 25%. اقرا ايضاً: اعراض فقر الدم يعد فقر الدم من الحالات الطبية الشائعة والتي تكثر الاصابة بها عند الاطفال والنساء في سن الانجاب بشكل خاص وهي... اقرأ أكثر مضاعفات الاصابة بالثلاسيميا إن الإصابة بالثلاسيميا ينتج عنه العديد من المضاعفات التي تعتمد على شدة وخطورة المرض، حيث تشمل مضاعفات الثلاسيميا على كل ما يلي: فرط الحديد: والذي يحدث نتيجة عمليات نقل الدم المتكررة بغرض العلاج، والذي يؤثر بدوره على كل من القلب، والكبد، والغدد الصماء. الإصابة بالعدوى: حيث ترتفع احتمالية الإصابة بالعدوى لدى مرضى الثلاسيميا. في الحالات المتقدمة من الثلاسيميا، يمكن أن تحدث المضاعفات التالية: تشوه وترقق العظام، خاصة عظام الجمجمة والوجه.
أيضًا وعلى سياق متصل، قد يلجأ الطبيب المعالج إلى إجراء المزيد من الفحوصات والاختبارات الجينية التي تساعده على فهم آلية واحتماليات حدوث المرض وانتقاله إلى الأبناء. في حالة إتمام الزواج على الرغم من وجود احتمالية قائمة للإصابة، قد يوصى بإجراء بزل للسائل الأمنيوسي (السلي) المحيط بالجنين، وفحصه معمليًا لتأكيد إصابة الجنين بمرض الثلاسيميا من عدمه. مضاعفات الإصابة بالثلاسيميا بعد استعراض العلاقة بين مرض الثلاسيميا والزواج، يجدر بنا الإشارة إلى أن الإصابة بمرض الثلاسيميا في حد ذاتها قد تتسبب في ظهور العديد من المضاعفات الصحية والتأثيرات الجانبية، لعل أهمها: تضخم الطحال: يحدث نتيجة الإصابة بالعدوى بشكل متكرر، بالإضافة إلى زيادة العبء الوظيفي الواقع عليه نتيجة التحطم المفرط لخلايا الدم الحمراء. الإصابة بهشاشة العظام ، مما يزيد من خطر تشوهات العظام والتعرض للكسور العظمية على نحو متكرر. الإصابة بتسمم الحديد: ويعزى سبب ذلك إلى تراكم عنصر الحديد بالجسم وارتفاع مستوياته نتيجة عدم استخدامه لاختلال آلية تصنيع الهيموجلوبين، الأمر الذي يؤثر على الكفاءة الوظيفية للعديد من أعضاء الجسم الحيوية، ولاسيما الكبد والقلب والغدد الصماء.
إن زواج رجل وامرأة حاملين للثلاسيميا، يجعل احتماليّة إصابة أطفالهم بهذا المرض هي النصف عند كل طفل ينجبونه، وهي نسبة مرتفعة جداً، والمصاب بالثلاسيميا، تتكسّر خلايا الدم الحمراء في دمه بعمر أقل من المفترض، ويكون الهيموجلوبين أضعف من أن يقوم بوظيفته بشكل كامل، مما يتطلب عمليّات نقل دم مستمرة للمريض، وبالتالي يزيد من ترسّب الحديد في العديد من أعضاء الجسم كالبكد، والطحال، والقلب، وقد يسبب فشلها، ويمكن أن يؤدي إلى الوفاة. فحوصات المقدرة على الإنجاب هذا الفحص غير إلزامي قانونيّاً، إلا أنّه مهمّ لمعرفة مقدرة كلا الزوجين على الإنجاب، فمن الفطريّ حبّ الإنسان لإنجاب الأطفال، خاصّة في مجتمعنا العربيّ، وبهذا الفحص لا يحرم أحد الطرفين الآخر من هذه النعمة، ويكون بفحص نسبة الحيوانات المنويّة، وسلامتها، ونشاطها عند الرجل، وفحص هرمون FSH عند المرأة في ثالث أيام الحيض، وبعض الفحوصات السريريّة. فحوصات الأمراض المنقولة جنسيّاً هذه الفحوص إلزاميّة في بعض الدول، خاصّة الغربيّة، وهي من حق الطرفين المقبلين على الزواج، للتأكد من سلامة الشريك من الأمراض المنقولة جنسيّاً مثل التهاب الكبد الوبائي النوع ب والنوع ج، أو مرض الزهري أو السيلان أو الإيدز.
0 2. 20 1 7 مصدر لمعلومات: الجمعية العالمية للثلاسيميا و Mayo Clinic
يؤدي إلى ظهور أنواع جديدة. [1] الحمض النووي الذي يحمل الكود الجيني من النواة إلى الريبوسومات متى تحدث الطفرات؟ الطفرة هي تغيير في تسلسل الحمض النووي. يمكن أن تنجم التغييرات عن أخطاء في نسخ الحمض النووي التي تحدث أثناء انقسام الخلايا ، أو التعرض للإشعاع المؤين ، أو التعرض لمواد كيميائية تسمى المطفرات ، أو العدوى بالفيروسات ، أو المواد الكيميائية مثل التدخين ، حيث تحدث تشوهات في الخطوط. تتواجد الجرثومة في البويضات والحيوانات المنوية ويمكن أن تنتقل إلى النسل ، بينما تحدث الطفرات الجسدية في خلايا الجسم ولا تنتقل إلى الخلايا الأخرى. [2] حيث يمكن وراثة الطفرات الجينية من أحد الوالدين أو تحدث خلال حياة الشخص ، تحدث الطفرات الجينية في إحدى الحالات التالية:[3] الشذوذ الجيني الوراثي ينتقل من الأب إلى الابن ، ويستمر وجوده في خلاياه طوال حياته ، وقد تكون هذه التشوهات الجينية موجودة في بويضة الأم أو الحيوانات المنوية للأب. أسباب تكرار الاصابة بعدوى كورونا | صحة وبيئة | وكالة عمون الاخبارية. ينتج عن الحمض النووي في إحدى الخلايا الجنسية تشوهات جينية في البويضة الملقحة ، وينتقل إلى جميع خلايا الطفل الناتجة عن تلك البويضة. تحدث تشوهات الحمض النووي غير الموروثة في وقت ما خلال حياة الإنسان ، ولا تؤثر على جميع خلاياه ، ولكنها توجد في خلايا معينة ، وتؤثر فقط على تلك الخلايا غير المسؤولة عن التكاثر في الكائن الحي ، وهذه التشوهات لا يمكن أن تنتقل إلى الأجيال اللاحقة ، وعادة ما تحدث بسبب المتغيرات البيئية مثل التعرض للأشعة فوق البنفسجية ، أو أثناء انقسام الخلية ، تحدث أخطاء عندما ينسخ الحمض النووي نفسه.
معرفة معدل الاضمحلال الجينومي. التعرف على تطور الجنس والتأشيب. توقع الديناميكا التطورية. أمثلة على الطفرات المفيدة سلالة الأغنام انكون؛ وهي أغنام ذات أرجلٍ قصيرة يصعب عليها تسلق الجدران في الحظيرة. استحداث طفرات تحسن بعض الأشجار. استحداث طفرات للتنويع في أشكال وألوان الورود والأزهار أبوليبوبروتين أي ميلانو Apolipoprotein AI-Milano وتختصر بـ Apo-AIM ، وهي طفرةٌ تصيب الإنسان، تزيل الكولسترول من الجسم بشكل أساسي، وتزيل كل الترسبات الموجودة في الشرايين، وتعمل كمضادٍ للأكسدة، وهو ما يفيد الإنسان كثيراً، وبالتالي فإن هذه الطفرة تزيدة العمر الافتراضي للإنسان؛ لأنها تقلل نسبة إصابته بالتجلطات في الشرايين، وتقلل كثيراً نسبة الإصابة بالنوبات القلبية. طفرة زيادة كثافة العظام Increased bone density ؛ وهي طفرةٌ تصيب الإنسان وتزيد كثافة العظام بشكلٍ ملحوظٍ، وبالتالي تقلل كثيراً نسبة الإصابة بمرض هشاشة العظام، وتعطي الإنسان قوةً وتحملاً للأعمال الشاقة. طفرة مقاومة الملاريا Malaria resistance هي طفرة تصيب بروتين الهيموغلوبين في الدم HbS ، وتغير شكل خلايا الدم الحمراء لتحولها إلى منجلية الشكل، وهذا يعمل على مقاومة جسم الإنسان لمرض الملاريا الذي يسببه البعوض.