ما هي امراض الدم الوراثية واسبابها وطرق علاجها، حيث ان مسمى امراض الدم يطلق على مجموعة من الامراض التعديدة التي تحصل نتيجة اضطراب في احد مكونات الدم، و هي خلايا الدم الحمراء و خلايا الدم البيضاء و الصفائح الدموية. فما هي امراض الدم الوراثية و هل تتشابه او تختلف مع امراض الدم الشائعة؟ تعرفي على الموضوع اكثر من خلال قراءة التالي. ما هي امراض الدم الوراثية؟ امراض الدم الوراثية هي امراض الدم التي يرثها الابناء عن ابائهم، و تحدث نتيجة اضطراب في خلايا الدم الحمراء. ابرز امراض الدم الوراثية هي التالية: • مرض فقر الدم الحاد او الانيميا. • مرض التلاسيميا. • مرض الهيموفيليا او مرض سيولة الدم، الذي ينتج عنه نقص احد مكونات تجلط الدم ما يعرَض الشخص المصاب بهذا المرض للنزيف في حالة الاصابة بسبب عدم تخثر الدم وتوقفه. وهناك ثلاثة انواع لمرض الهيموفيليا: • هيموفيليا أ: تعرف ايضاً بإسم الهيموفيليا الكلاسيكية و هي الاكثر شيوعاً بين الناس. • هيموفيليا ب: تنتشر بشكل كبير في الدول العربية. امراض الدم الوراثية أنواعها وكل ما تريد معرفته عنها - اليوم السابع. • هيموفيليا ح: من اقل انواع امراض الدم الوراثية انتشاراً حول العالم. اسباب واعراض امراض الدم الوراثية السبب الرئيسي لحدوث امراض الدم هو حدوث خلل جيني في المكونات المسؤولة عن تجلط الدم، و قد يكون المرض وراثياً او قد ينتج عن طفرة جينية لدى الطفل اثناء تكون عناصر التجلط.
يولد معظم الأطفال الذين يعانون هذه الحالة، إما ميتين، أو يموتون بعد وقت قصير من ولادتهم. تحدث هذه الحالة عندما تحدث تغييرات أو فقدان جميع جينات ألفا جلوبين الأربعة. الثلاسيميا الصغرى لا يعاني مصابي الثلاسيميا الصغرى عادةً من أي أعراض. تنقسم الثلاسيميا الصغرى إلى نوعين ألفا أو بيتا. يكون هناك جينان مفقودان في حالات ألفا الصغرى، بينما جينًا واحدًا في حالات بيتا الصغرى. ربما تكون حاملًا لمرض الثلاسيميا الصغرى بدون أي أعراض ملحوظة. هذا يعني أنه إذا كان لديك أطفال، يمكن أن ينشأ لديهم شكل من أشكال الطفرة الجينية. الثلاسيميا وفقر الدم يمكن أن تؤدي الثلاسيميا إلى سرعة حدوث فقر الدم. ربما يكون فقر الدم لديك خفيفًا إلى شديد. تشمل أعراض فقر الدم ما يلي: دوخة. إعياء. ضيق في التنفس. ضعف عام. يمكن أن يسبب فقر الدم أيضًا الإغماء. ربما تؤدي الحالات الشديدة إلى تلف الأعضاء، التي تنتهي إلى الوفاة أحيانًا. مرض ثلاسيميا الدم عند الأطفال يولد حوالي 100. 000 طفلٍ كل عامٍ مصابًا بصورة حادة من صور الثلاسيميا. يبدأ ظهور الأعراض في الأطفال خلال أول عامين من حياتهم، وتشمل ما يلي: الإعياء. اليرقان. ما هي انواع امراض الدم الوراثية؟ - جنوبية. الجلد الشاحب. بطء النمو.
متلازمة مارفان. متلازمة الهش. مرض هنتنغتون. التليف الكيسي. الشبكية وكثرة الأصابع. فقر الدم المنجلي. مرض ترسب الصبغات الدموية. [1] النوع الثاني: اضطراب الكروموسومات ويحدث هذا النوع نتيجة خلل في عدد الكروموسومات أو نتيجة تغير في تركيب الكروموسوم، ومن الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة اضطراب الكروموسومات هي: متلازمةتيرنر. متلازمة داون. متلازمة كلاينفلتر. متلازمة صرخة القطة. النوع الثالث: اضطرابات وراثية متعددة الجينات هي اضطرابات وراثية تحدث نتيجة تغيرات وخلل في الكثير من الجينات الوراثية، ومن الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة اضطرابات في الجينات الوراثية التي تحدث غالباً نتيجة حدوث بعض التفاعلات مع عوامل البيئة أو نتيجة حدوث طفرة في جينات متعددة ومن تلك الأمراض: الزهايمر. ارتفاع ضغط الدم. أمراض القلب. التهابات المفاصل. مرض السكر. أنواع الأمراض الوراثية وكيفية الوقاية منها | المرسال. السرطان. زيادة الوزن (السمنة). كما يمكن أن تحدث نتيجة بعض العادات الخاطئة مثل: اتباع أنظمة غذائية غير صحية. التدخين. التعرض للأدخنة الضارة باستمرار. النوع الرابع: اضطرابات الوراثة الجينية الميتوكوندريا يحدث هذا النوع من الاضطراب الوراثي نتيجة حدوث طفرات في الحمض النووي غير النووي للميتوكوندريا، وجدير بالذكر أن الحمض النووي للميتوكوندريا دائماً ما يُورث من الأم لأنه في البويضات ليس الحيوان المنوي، ومن الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة اضطرابات الميتوكوندريا هي: ضمور ليبر البصري الوراثي.
يموت معظم الرضع الذين يعانون من عدم وجود أربعة جينات ألفا ثلاسيميا في الرحم أو بعد الولادة بقليل. بيتا ثلاسيميا يوجد نوعان من ثلاسيميا بيتا: تحدث ثلاسيميا بيتا الصغرى: عندما تنشق إحدى سلاسل بيتا فقط. مما يؤدي إلى انخفاض مستويات إنتاج الهيموجلوبين في الدم. يحدث مرض الثلاسيميا الكبرى: عندما تنكسر سلسلتا بيتا، مما يؤدي إلى عدم إنتاج الهيموجلوبين. بحث عن امراض الدم الوراثية. مضاعفات الثلاسيميا تشمل المضاعفات الشائعة ما يلي: تأخر نمو الطفل السليم. تضخم الطحال وتورم المعدة. فقر الدم. الشعور بالتوتر المستمر. التعب المستمر. ولذلك غالبًا ما ينصحنا الأطباء بضرورة الالتزام بفحص ما قبل الزواج للحد من انتقال أمراض الدم الوراثية، حيث تظهر الفحوصات الطبية احتمالية وجود جينات مصابة بين الوالدين.
و يمكن التعرف على الشخص الحامل عن طريق فحص بسيط للدم. المصاب بالانيميا المنجلية: هو شخص لديه عطب في كلا الجينين المصنعين لسلسة البروتين بيتا ( Beta Globin chain). و عند الولادة يكون الطفل سليم و لكن عند بلوغ الشهر السادس او اكثر من العمر يبدأ ظهور علامات المرض و التي في العادة تكون مصحوبة بانخفاض بنسبة الهيموجلوبين(فقر دم)مع شحوب في البشرة و انتفاخ في اليدين و القدمين و بكاء ناتج عن الام في العظام. و قد تكون حالة الطفل حرجة اذا كان مصحوب بالتهاب بكتيري في الدم. و في العادة يتراوح مستوى الهيموجلوبين حوالي 8-10 غرامات لكل 100 ملليتر ويكون لدية تضخم في الطحال مع يرقان. ويحتاج الطفال لنقل الدم اذا انخفض الهيموجلوبين اقل من 7 غرامات او كانت. مصاب الأنيميا المنجلية و بالثلاسيميا في هذه الحالة يصاب المريض بمرضين في أن واحد. فيكون الشخص أما لدية مرض الأنيميا المنجلية ومرض الثلاسيميا معا أو يكون حاملا للأنيميا المنجلية مع مرض الثلاسيميا. وقد تتراوح شدة المرض وانقص الهيموجلوبين على حسب شدة الإصابة في مورث البيتا او الالفا جلوبين. و فيالعادة تكون الاصابة في الشخاص المصابين بالانيميا المنجلية و البيتا ثلاسيميا اقل شدة ممن يصاب بالانيميا المنجلية لوحدها و ذلك حدوث الثلاسيميا يقلل من الكمية المنتجة من الهيموجلوبين المنجلي و الذي يسبب مشاكل كثيرة و يسد الشعيرات الدموية.
كما يتم توجيه المعلمين إلى مكافأة الطفل في المدرسة إذا تقدم في دراسته أو قام بسلوك جيد. العلاج السلوكي للطفل يتم علاج فرط الحركة ونقص الانتباه للطفل من خلال تعليمه كيفية التعامل مع المواقف المختلفة بشكل إيجابي، وتغيير طريقة تفكيره السلبية إلى أسلوب إيجابي. كما يتم تدريب الطفل على الكثير من المهارات الاجتماعية، ليتعلم كيفية اللعب الجماعي وانتظار دوره في الألعاب، وخلال الجلسات يكتسب الطفل مهارات كثيرة للتعامل مع المواقف الاجتماعية المختلفة. هل يشفى مريض تشتت الانتباه تعتبر مشكلة فرط الحركة ونقص الانتباه من أكثر المشكلات المزعجة التي تصيب الأسرة كلها بالإرهاق وربما باليأس من التحسن والعلاج. لكن التجارب في هذا الأمر مبشرة للغاية، حيث يؤكد الأطباء أن الشفاء والسيطرة على الأعراض أمراً ممكنًا بشرط إتباع النقاط التالية: الالتزام التام بتعليمات الطبيب. تشتت الانتباه عند الاطفال. حضور الطفل وأسرته للجلسات السلوكية في مواعيدها بانتظام. تناول الأدوية أو الأعشاب التي يصفها الطبيب بالجرعات الصحيحة في المواعيد المحددة بدقة. الحرص على احتواء الطفل ودعمه بالحنان والحب والرعاية وتشجيعه لتحسين سلوكياته. التزام الوالدين بالعلاج السلوكي لتحسين علاقتهما بالطفل.
كيفية القضاء على التشتت من أهم الخطوات التي يجب أن تؤخذ على الفور هي اهتمام الوالدين بطفلهما ورعايته، كما أنه يحتاج إلى رعاية نفسية واجتماعية، ويجب أيضا أن تكون بيئة الطفل بيئة خالية من الضغوطات النفسية والمشاكل التي تحدث في المنزل، ولابد من تجنب تخويف وترهيب الطفل إذا ارتكب أي اخطاء، وعدم اتباع أي عنف لطفل فذلك يؤدي الى كثير من الاضطرابات النفسية. يجب أيضا على الوالدين أن ينظما يوم الطفل بطريقة مفيدة حتى يكون له جدول تعليم واضح، أيضا من الأشياء الهامة أن يتم تدريب الطفل على كيفية الحفاظ على الوقت، ويفضل أن يتم الاتصال المباشر بالعين أثناء الحديث، وذلك لان الاتصال البصري يصل المعلومات بطريقة صحيحة، أيضا يجب أن يكون أسلوب الحوار بينكم واضح وعدم التحدث بالألغاز واتباع المفاهيم الصعبة، وذلك لان الطفل يفضل أن يكون الكلام واضح وصريح. يجب على الإباء أن تساند الطفل دائما وتقدم له الدعم النفسي و تعزيز الثقة بالنفس لديه، كما يمكن أن نشجع الطفل ببعض الطرق المخلفة مثل إعطائه بعض الهدايا والجوائز في حالة الالتزام بالهدوء، ويمكن أن تكون الجوائز على هيئة إعطاء الطفل بعض الألعاب التي يفضلها حتى يخرج كل الطاقة السلبية لديه.