حقنة "Zolgensma" المعالجة لمرض ضمور العضلات الشوكي تعد حقنة "Zolgensma" أول علاج جيني لمرض ضمور العضلات الشوكي يحصل على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية "FDA" في مايو 2019، وتم تخصيصه للأطفال الأقل من عامين. ويحصل الطفل المصاب بالضمور العضلي الشوكي على حقنة "Zolgensma" مرة واحدة فقط، بواسطة الطبيب المختص. ويبلغ سعر الحقنة حوالي 2. 1 مليون دولار، أي ما يعادل 35 مليون جنيه تقريبًا. قد يهمك: تبلغ تكلفته 35 مليون جنيه.. ما لا تعرفه عن علاج الطفل رشيد
علاج ضمور العضلات الشوكي لا يوجد علاج حاليًا لتلك الحالة، أو حتى طرق للوقاية منه، نظرًا لأنه حالة وراثية، ومع ذلك، يمكن أن يساعد العلاج المصاب على عيش حياة طبيعية، وتشمل طرق العلاج ما يلي: - الأدوية يمكن أن تساعد الأدويةالتي يصفها الطبيب المختص في تقليل شدة الأعراض، حيث وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) على عقارين لعلاج ضمور العضلات الشوكي. - التمارين الرياضية باستخدام أجهزة مساعدة يمكن للتمارين التي تعتمد على الماء أن تزيد قوة عضلات الجسم، ويمكن لأنواع مختلفة من الأجهزة المساعدة على عيش حياة طبيعية.
النوع الرابع وهو من الأنواع نادر الحدوث، حيث يبدأ بعد سن 21 سنة ويصاب الشخص بضعف في العضلات تتراوح ما بين الخفيفة والمتوسطة، ما يعني أن الحالة يمكن أن تؤثر على العضلات الأقرب إلى مركز الجسم. أسباب ضمور العضلات الشوكي قد لا يوجد سبب معروف حتى الآن في الإصابة بمثل هذا النوع من المرض ولكن قد توجد بعض العوامل التي بدورها يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بأعراض ضمور العضلات الشوكي ومن أشهر تلك الأسباب ما يلي: نقص فى نسبة البروتين «SMN»، وهو بروتين هام للغاية لحياة الخلية العصبية، مما ينتج عنه ضمور فى الألياف العصبية وفقدان القدرة على الحركة خلل في التركيبة الجينية وجود طفرة متنحية يحملها الوالدان حيث يؤدي العامل الوراثي إلى الإصابة بتلف الخلايا العصبية المسئولة عن الحركة وضعف وضمور العضلات. التعرض إلى إصابات في الجهاز العصبي المركزي. الإصابة بالأورام الخبيثة في الجسم والحبل الشوكي التي تفرز مواد سامة ومضرة بأعصاب الإنسان. خلل في الطفرات الجينية نتيجة جواز الأقارب. الإصابة بحالات التهاب العضلات مما تؤدي إلى ضعف وضمور العضلات والتآكل. طرق تشخيص ضمور العضلات الشوكي تتعدد الطرق التشخيصية المتبعة من قبل الطبيب المعالج بـ "دوكسبرت هيلث" وذلك للكشف عن أسباب أعراض ضمور العضلات الشوكي ويتم تحديد خطة العلاج المناسبة مع طبيعة كل حالة وهي كالأتي: يطلب الطبيب المعالج إجراء مجموعة من اختبار الانزيمات في الدم، مثل كيناز الكرياتين فإذا كانت النسبة مرتفعة يكون الشخص مصاب بمرض عضلي.
أعراض ضمور العضلات الشوكي هناك العديد من الأعراض التي قد تطرأ على الشخص المصاب نتيجة الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي وسوف نتناول بشكل مفصل من خلال السطور التالية عن أشهر تلك الأعراض وهي كالأتي: التعرض إلى العديد من المشاكل والصعوبات في التوازن الجسدي. الارتخاء العضلي وفقدان القدرة على الحركة فى كل الجسم بالتدريج، كما تتأثر عضلات التنفس مما يؤدى إلى قصور في عملية التنفس، والحاجة إلى تنفس صناعى. رعشة في اللسان مع الاحتفاظ بحركة العينين إلى آخر وقت، وغالبًا لا يتم تشخيص المرض فى الطفل الأول لأنه قد يتعرض إلى الموت بضائقة تنفسية، بسبب عدم قدرته على حركة الرقبة أو الجلوس. تأخر التطور الحركي والنمو الطبيعي للعضلات مع ارتخاء عام في العضلات، وفي هذا النوع يمكن للطفل أن يجلس ولكن متأخرًا عن ذويه فى نفس العمر، وعادة ما يتأخر فى المشى أو يكون هناك صعوبة فى المشى والشعور بالضعف والتعب العام والوهن العضلي. تغيرات في شكل الاطراف وشكل العمود الفقري والصدر نتيجة ضعف العضلات صعوبة في البلع والتنفس بسبب إصابة العضلات الخاصة بالمريء والتنفس. ألم شديد وتيبس وتصلب في العضلات فقدان القدرة على الفهم والتعلم والتركيز.
أخذ عينة من خلايا المشيمة Chorionic villus sampling (CVS): يزيل طبيب النساء التوليد عينة صغيرة من الأنسجة من المشيمة عبر عنق الرحم أو المعدة. ثم يقوم أخصائي علم الأمراض بفحص عينة SMA. يمكن أن يحدث هذا الاختبار في وقت مبكر من الأسبوع العاشر من الحمل. كيف يتم علاج ضمور العضلات الشوكي؟ لا يوجد علاج نهائي ل ضمور العضلات الشوكي. لكن تعتمد العلاجات على نوع ضمور العضلات الشوكي وأعراضه. غالبا ما يستفيد العديد من الأشخاص المصابين بضمور العضلات الشوكي من العلاج الطبيعي والمهني والأجهزة المساعدة مثل دعامات تقويم العظام والعكازات والمشايات والكراسي المتحركة. لكن بمرور الوقت ظهرت علاجات جينية يمكن أن تحدث طفرة في تثبيط تطور المرض مثل: العلاج المعدل للمرض Disease-modifying therapy: تحفز هذه الأدوية إنتاج بروتين SMN مثل دواء Nusinersen (Spinraza®) فهو مخصص للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2 إلى 12. حيث يقوم الطبيب بحقن الدواء في حول القناة الشوكية. أيضا دواء risdaplam (Evrysdi®) فهو يعتبر دواء مختلف ومميز جدا حيث يساعد البالغين والأطفال الذين تزيد أعمارهم عن شهرين. يأخذ الناس هذا الدواء يوميًا عن طريق الفم العلاج باستبدال الجينات Gene replacement therapy: قد يستفيد الأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين من التسريب الوريدي لمرة واحدة من عقار يسمى onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®).
وننوه أنه تم نقل هذا الخبر بشكل إلكتروني وفي حالة امتلاكك للخبر وتريد حذفة أو تكذيبة يرجي الرجوع إلى مصدر الخبر الأصلى في البداية ومراسلتنا لحذف الخبر
- كريبتو العرب - UK Press24 - - سبووورت نت - ايجي ناو - 24press نبض الجديد
وأشار إلى أن الوفد الدولي أكد أن زيارته للسودان تُعد تعبيراً عن دعم ومساندة دولهم لعملية الانتقال في السودان. وبحث اللقاء الجهود المبذولة لبدء الحوار بين الأطراف السودانية بتسهيل من الآلية الثلاثية المتمثلة في الأمم المتحدة، الاتحاد الأفريقي والإيقاد، وتهيئة البيئة الملائمة للحوار بما يؤمن تشكيل حكومة جديدة واستكمال عملية الانتقال وصولاً لمرحلة الانتخابات. متى موعد عيد الفطر 2022 في هولندا - موقع المرجع. وأكد اللقاء ضرورة مشاركة كل الفئات من النساء والشباب- حسب التصريح. وقدّم حميدتي شرحاً للمبعوثين حول مجمل الأوضاع بالبلاد، وجهود الحكومة لمعالجة القضايا، بما في ذلك أهمية التوافق بين جميع السودانيين، وأكد دعم أطراف المبادرة الثلاثية التي تضم الأمم المتحدة والاتحاد الأفريقي والإيقاد، كمسهل للحوار. وكان المبعوثون، التقوا نهار اليوم بمجموعة «الميثاق الوطني» المنشقة عن تحالف قوى الحرية والتغيير والداعمة للانقلاب العسكري. كما التقى أيضاً مجموعة الجبهة الثورية التي عادت للبلاد، وفق اتفاق جوبا للسلام والمشاركة حالياً في هياكل السلطة الانقلابية.