داء تاي ساكس نقطة حمراء تظهر في داء تاي ساكس: تظهر النقرة المركزية بلون أحمر متميز لأنها محاطة بهاء حليبية اللون. معلومات عامة الاختصاص علم الوراثة الطبية من أنواع مرض اختزان في الجسميات الحالة التاريخ المكتشف برنارد زاكس سُمي باسم تعديل مصدري - تعديل داء تاي ساكس ( بالإنجليزية: Tay–Sachs disease)هو مرض وراثي نادر يؤدي إلى تلف الخلايا العصبية في الدماغ والنخاع الشوكي. [1] يُسمى النوع الأكثر شيوعًا منه داء تاي ساكس الطفلي الذي تصبح أعراضه واضحة في عمر 3-6 أشهر عندما يفقد الطفل قدرته على الجلوس أو الزحف، يتلو ذلك نوباتٍ اختلاجية وفقدان سمع ونقص شديد في القدرة على الحركة، وتحدث الوفاة عادة في مرحلة الطفولة المبكرة. أما الأنواع الأقل شيوعًا، فتحدث في مرحلة الطفولة أو البلوغ ، وتكون الأعراض أقل شدة في هذه الحالة. داء تاي ساكس - ويكيبيديا. [1] ينجم مرض تاي ساكس عن طفرة متنحية في المورثة HEXA على الصبغي 15. تقود هذه الطفرة لنقص شديد في فعالية الأنزيم بيتا هيكسوزأمينيداز، ما يؤدي إلى تراكم جزيئات الغانغليوزيد داخل الخلايا وحدوث التسمم. يعتمد التشخيص على قياس مستويات أنزيم بيتا هيكسوزأمينيداز أو على إجراء تحليل الصبغيات.
بالإضافة إلى ذلك ، فهي مصنوعة اختبارات مستوى الإنزيمات في دم الطفل وأنسجة جسمه ، للتحقق من مستويات هيكسوسامينيداز. سيتم أيضًا إجراء فحص للعين لمعرفة ما إذا كانت بقع الكرز الحمراء موجودة على البقعة. علاج لا يوجد حاليًا علاج فعال لمرض تاي ساكس. لسوء الحظ ، إذا تم تشخيص هذا المرض عند الطفل ، فمن المتوقع ألا يعيش أكثر من 5 سنوات. مرض تاي ساكس – موسوعة صحتي الطبية. ومع ذلك، تم التحقيق في استخدام مثبطات تخليق Ganglioside وعلاجات استبدال إنزيم Hex-A كعلاجات محتملة لهذا المرض النادر. كما تم التحقيق فيه في العلاجات الجينية. يتكون أحدها ، من خلال الهندسة الوراثية ، بما في ذلك الحمض النووي للطفل ذي الجين المعيب ، من الجين الذي يحل التخليق الشاذ لأنزيم Hex-A. لا تزال تقنية تجريبية للغاية ومثيرة للجدل إلى حد كبير ، فضلاً عن كونها باهظة الثمن. الوقاية أضمن طريقة للتأكد من عدم إصابتك بمرض تاي ساكس هي إذا لم يكن لدى شخصين يحملان الجين المعيب أطفالًا معًا. يمكن للاختبارات الجينية اكتشاف ما إذا كنت حاملًا أم لا بالإضافة إلى إدراك ما إذا كانت هناك حالات وفاة لأطفال في سن مبكرة في الأسرة. في حالة إصابة كلا الزوجين بالجين المعيب ، يجب أن يدركوا أن لديهم فرصة بنسبة 25٪ لإنجاب طفل مصاب بالمرض.
الفئات التي يصيبها المرض هذا المرض لا يحدث لكل أنواع الأجناس والفئات في العالم، وإنما يحدث لفئات بعينها وهم: 1- يهود الاشكيناز ينتشر مرض التاي ساك بين يهود الاشكيناز، كما ينتشر عندهم أمراض أخرى لتخزين الدهون، ففي يهود الاشكيناز ب الولايات المتحدة الأمريكية يوحد 1 من كل 27 أو 30 منهم يحملون المرض، حيث يحدث هذا المرض ليهود الاشكيناز بنسبة 1 من كل 3500 طفل وليد. 2- فرنسيون كندا، وجماعة الجاكون ينتشر المرض أيضا عند فرنسيون كندا ، وعند جماعة الجاكون التي تعيش في لويزانا بالولايات المتحدة الأمريكية، وهم أيضا ذو أصول كندية فرنسية، وينتشر عندهم مرض التاي ساك بنفس النسبة التي ينتشر فيها عند يهود الاشكيناز. 3- الأمريكان الأيرلنديون يوجد هذا المرض أيضا عند الأمريكان ذو الأصول الأيرلندية، ويتواجد عندهم بنسبة 1 إلى 50. أعراض مرض التاي ساك 1- المصابين بهذا المرض يظهر لديهم بقع حمراء مثل لون الكريز على الشبكية في العين. 2- تبدأ الأعراض بعد عدة أشهر من عمر الطفل وتكون في صورة تأخر في القدرات الذهنية والجسمية. 3- يحدث بعد ذلك وجود تخلف عقلي تام. 4- وتتضاعف أعراض هذا المرض ليصاب الشخص بـ ( فقدان حاسة السمع، وفقدان حاسة البصر).
1- غالبا ما يحدث هذا المرض للأطفال، والذي غالبا ما يبدأ ظهوره لديهم في سن 6 شهور، وهذا هو الشكل الأكثر شيوعا له. 2- يمكن كذلك أن يحدث في آخر عمر الطفولة في سن متأخر منها، حتى مرحلة البلوغ، ولكن هذا النوع نادرا ما يحدث في هذا العمر. 3- الشكل الثالث لهذا المرض يحدث عند البالغين في فترة الشباب، والتي غالبا ما تكون بين فترتي العشرينيات إلى الثلاثينيات، ولكنه يحدث أيضا بصورة نادرة في هذا العمر، وكذلك يتم تشخيصه خطأ في هذا الوقت على أنه مرض رنحة فردركز.
يمكن أخذ عينات من الزغابات المشيمية، وهي الطريقة الأكثر استخدامًا لتشخيص المرض ما قبل الولادة. عادةً ما يُجرى بزل السائل الأمنيوسي في الأسابيع 15-18 من الحمل، مع الإشارة إلى أن هذا الإجراء قد يؤدي إلى الإجهاض في 1% من الحالات. [10] [11] التشخيص الوراثي قبل الزرع. يمكن تشخيص الاضطرابات الوراثية عند الجنين بعد تخصيب بيضة الأم من خلال تقنيات طفل الأنبوب، ثم تُختار الأجنة السليمة الخالية من العيوب وتُزرع في رحم الأم. تُستخدم هذه الطريقة للتشخيص الجيني في عدد من الأمراض، مثل داء تاي سايكس وفقر الدم المنجلي واضطرابات وراثية أخرى. [12] اختيار ماتي. تستخدم بعض المنظمات اليهودية اختبارات جينية خاصة روتينيًا قبل الزواج لتحديد احتمالية إصابة الزوجين بداء تاي ساكس. [13] العلاج [ عدل] لا يوجد حتى الآن علاج شافٍ لداء تاي ساكس أو علاج يمكنه أن يبطئ تقدم المرض. يتلقى المصابون رعاية صحية داعمة لتخفيف الأعراض وإطالة العمر عن طريق تقليل الإنتانات. [14] من الممكن تغذية الأطفال عن طريق أنابيب التغذية عندما يتعذر على الطفل الرضاعة والأكل. تستخدم بعض الأدوية الخاصة في المراحل المتقدمة من المرض للتحكم بالأعراض وتخفيف معاناة المريض، فمثلًا يُستخدم الليثيوم ومضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقة لعلاج الاكتئاب، مع الانتباه لتأثيراتها الجانبية الكبيرة.
نوال السعداوي الكاتبة المصرية، ما موقفها من الحجاب والإسلام، ديانتها، هل هي مسلمة أم مسيحية، أهم كتبها، عمرها، زوجها، تاريخ ميلادها، جنسيتها، قصة حياتها، أهم أعمالها، ألقابها، وفاتها، ألبوم صورها، معلومات كاملة عنها نضعها بين أيديكم اليوم في تقرير مفصل عنها من خلال هذا المقال الشيق، فتابعوا معنا.
محمد طلبة رضوان الصورة "إنكم معشر الأساتذة الغربيين تحرّضوننا للخروج على ديننا، والتمرّد على ثقافتنا وحضارتنا، وتزعمون أن الإسلام يعادي المرأة وحقوقها، وقد اطّلعت على أمور كثيرة لديكم من التمييز والتفرقة والنظرة الدونية للشعوب الأخرى، وهو ما لا يمكن أن نجد له مثيلا في ديننا ولا في ثقافتنا، ولا في تقاليدنا".. هذه الكلمات قالتها نوال السعداوي، في لقاء علمي في واشنطن، عام 1994. روى لي الحكاية، بتفاصيلها، العلامة الأصولي الأزهري، طه العلواني، رحمه الله، وكان مدعوا للقاء، وسمع ما قالته السعداوي، وبكى تأثّرا، ليس لأن ما قالته جديد عليه، وهو الذي نشأ في الأوساط الشرعية، وسمع مثله آلاف المرّات، وإنما لأنه صدر عن نوال، وهو ما لم يتوقعه الشيخ، وتوقع ضدّه، وفق صورتها النمطية الساذجة لديه، بكى الشيخ من نفسه وعليها، وتمنّى للسيدة الخير، ودعا لها بخير، وسجّل موقفها في كتابه "لا إكراه في الدين" (طبعة ثانية، 2006) عرفانا واعتذارا.
نوال السعداوي والحجاب صرحت الدكتورة نوال السعداوي أن سبب هجومها على الحجاب الإسلامي أنها ترى أن الملابس لا تعبر عن الأخلاق، والناس في إفريقيا لا يرتدون ملابس ولا يتدخل أحد في كونهم عرايا، لأن الجو بها حار ولا حرج في ذلك، وعن غطاء المرأة لشعرها، سألت عن سبب عدم تغطية الرجل لشعره، وقالت أنها إذا أرادت أن تظهر شريفة فهل عليها أن تقوم بشراء حجاب ثمنه خمسين جنيه؟. وقالت: "هل شراء الجنة بهذا المبلغ؟"، وأضافت أنها تريد دخول الجنة بأخلاقها وليس بقماشة على رأسها، وأنها تعتبر هذا كلام غريب لا يتعلق بالمنطق، وأن الحجاب رمز سياسي خطر يمثل عبودية المرأة، وأن الناس في نظرهم الملابس لها وظيفة أخلاقية، وأن المرأة ليس لها عقل بل هي جسد فقط، وظلت نوال السعداوي طيلة حياتها تعبر عن رفضها للحجاب، وعبرت عن أنها ضد تعري الجسد أو تغطيته أيضاً لأنها تعتبرهما نفس الشيء. نوال السعداوي والاسلام تم توجيه سؤال لنوال السعداوي عن ديانتها في أكثر من لقاء تلفزيوني، وأجابت: "تقصد أي، إسلام مصر أم إسلام السعودية؟"، وأوضحت أنها ترى أن الإسلام متنوع ومختلف، وأنها لا تعتقد بما يسمى الإيمان بالفطرة، وأنها ترى أننا نرث الدين عن أهلنا.
يذهب الجميع من المتابعين للبحث عن شريف حتاتة بعد وفاة نوال السعداوي زوجته السابقة عصر اليوم الأحد 21 مارس 2021. وأعلنت أسرة نوال السعداوي عصر اليوم، وفاتها عن عمر يناهز 90 عامًا، ليبحث الكثير عن قصة زواجها من شريف حتاتة وسبب انفصالهما. نوال السعداوي وعرفت نوال السعداوي بزواجها ثلاث مرات، الأول كانت من طبيب زميل لها في الجامعة وهو أحمد حلمي، ولم تدم علاقتهما طويلة، حيث انفصلا بعد عامين. أما الزوج الثاني للكاتبة المصرية نوال السعداوي كان رجل قانون ليس معروفًا، ولكن لم تدم العلاقة طويلًا. شريف حتاتة وتزوجت نوال السعداوي للمرة الثالثة، ودامت العلاقة طويلًا حيث استمرت في علاقتها مع شريف حتاتة حتى 46 عامًا من 1964 وحتى 2010. وأنجبت نوال السعداوي من شريف حتاتة ولدًا، قبل أن ينفصلا وتعلن عن سبب ذلك الانفصال. ويعد شريف حتاتة من أشهر الأطباء والكتاب في مصر، وكان معروف عن إنه رجل حر سياسي، وأعتقل عدة مرات مرة منها استمر في الحبس لمدة 12 عامًا في عهد جمال عبد الناصر. وألتقى شريف حتاتة بالكاتبة نوال السعداوي في 1964، وتزوجا في نفس العام، وكانا يعيشان في منزلهما بالقاهرة، ويمتلكان منزلًا في قرية حتاتة.
*** *كاتبة من المغرب مُقيمة في إدنبرة *مؤسسة الفكر العربي-نشرة أفق تصفح الموقع