متلازمة سنجد سقطي تورث متلازمة سنجد سقطي عن طريق صفة وراثية متنحية تسميات أخرى Hypoparathyroidism-short stature-intellectual disability-seizures syndrome معلومات عامة من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي [لغات أخرى] ، ومتلازمة تعديل مصدري - تعديل متلازمة سنجد سقطي هي حالة نادرة وراثية متنحية ذات أصل شرق أوسطي. وصفت هذه المتلازمة أول مرة في السعودية عام 1988، [1] وهي تحمل اسم مكتشفيها الدكتور سامي سنجد والدكتورة نادية عوني سقطي. وقد وجدت في أطفال قطريين وكويتيين وعمانيين وأماكن أخرى في الشرق الأوسط ومناطق أخرى. يعود سبب المتلازمة إلى طفرة في المورثة TBCE [2] في الكروموسوم 1. [3] كما توجد حالات نادرة ليس السبب فيها خلل في هذه المورثة. استشاري لـ«عكاظ»: 9 مسببات لقصر القامة لا تعفي الآباء من مسؤولية علاج أبنائهم. [4] كما وجدت 6 حالات للإصابة بهذه المتلازمة وتعاني من انخفاض في مستوى عامل النمو شبيه الانسولين-1 وتخلف في عمر العظام. [5] كما تسمى هذه المتلازمة «بمتلازمة قصور جارات الدرقية والتخلف وخلل البنية» لأنها تمتاز هذه الحالة بتخلف عقلي وبدني وسحنات نموذجية وقصور جارات الدرقية وخلل البنية ، وذلك تسمى «بمتلازمة الشرق الأوسط». مظاهر المرض [ عدل] إن خلل البنية الظاهر في المصابين بهذا المرض يكون على شكل: وجه طويل ورفيع عينان صغيرتان وغائرتان أنف مستدق كالمنقار أذنان كبيرتان ومرنتان صغر الرأس شفتان رقيقتان ونثرة طويلة كما تظهر أعراض تقزم والذي قد يكون بسبب نقص هرمون النمو ، وكذلك تمتاز اليدان والقدمان بصغرها، أما الأصابع فهي مستدقة وتعاني من الانحراف.
* الأمراض الوراثية * الأمراض الوراثية السائدة: تُسمى هذه الأمراض بالسائدة، أي الواضحة، فيكفي لظهور هذا المرض خلل أو عطب واحد فقط في إحدى المورثتين لتظهر علامات المرض وأعراضه، وينتقل المرض سواءً من الأب أو الأم للأبناء، وإن نسبة توارثه في كل حمل هي (50 في المائة سليم، 50 في المائة مريض). وأكثر هذه الأمراض انتشارًا: - مرض التليف العصبي. 17+ متلازمة أسبرجر واللون الأصفر Background - Go to the Blog Beeh. - التصلب الدرني. - متلازمة إهلرز – دانلوس. - متلازمة أبرت. - متلازمة نون.
حكيم نيوز د. عبد الحفيظ يحيى خوجة - تمثل الأمراض الوراثية بمختلف أنواعها مشكلة ذات أوجه متعددة، صحية واجتماعية ونفسية واقتصادية، وتنعكس سلبياتها على حياة الأسرة والمجتمع، لذلك لا بد من تفهم هذه المشكلة ومعرفة أسبابها وأنواعها وكيفيه الحد منها. ولإيضاح ذلك التقت «صحتك» بإحدى المتخصصات في الاستشارات الوراثية، الدكتورة سميرة سقطي رئيسة وحدة الأمراض الوراثية بمستشفى الملك فهد ومستشفى الولادة والأطفال بجدة، فأوضحت في البداية أن الأمراض الوراثية يمكن تقسيمها إلى قسمين: أمراض وراثية ناتجة عن اختلال في الصبغيات (الكروموسومات) في العدد أو التركيب، وأمراض وراثية ناتجة عن اختلال في المورثات (الجينات). ليلى صالح محمد زعزوع - لقطة سماع تسليم جائزة الأمير سلمان لإبن أختي محمد طارق سقطي. العوامل الوراثية تقول د. سقطي: «بداية يجب أن نعلم أن هناك عوامل وراثية ناتجة عن اختلال في الكروموسومات (الصبغيات) في العدد أو التركيب، حيث يتكون جسم الإنسان من الكثير من الخلايا، وكل خلية يوجد بها 46 كروموسوما (22 زوجا) جسديا يحدد شكل وبناء الجسم. أما الزوج الثالث والعشرون فهو الزوج الذي يحدد نوع الجنس فإذا كان الكروموسوم XX فهي أنثى، وإذا كان XY فهو ذكر، وإن أي خلل في عدد أو تركيب هذه الكروموسومات يؤدي إلى خلل في تركيب الجسم ووظائفه، مما يسبب أمراضا تؤدي إلى إعاقات جسدية وعقلية.
وفي العادة لا يعلم الزوجين انهما حاملين للمرض إلا بعد ولادة طفل لهما مصاب بالمرض. ولكي تعرف المزيد عن أساسيات الوراثة ومعنى الطفرة وعلاقة هذا المرض بزواج الأقارب والطريقة التي ينتقل بها هذا المرض من الأبوين الحاملين للمرض بما يسمى بالوراثة المتنحية. ومتلازمة سانجد سقطي هو عبارة عن خلل خلقي (أي منذ الخلقة) في الغدة الجنب درقية. فلا تفرز هذه الغدة هرمونها ولا تستجيب لانخفاض مستوى الكالسيوم أو ارتفاع الفوسفات. وسبب عدم إفراز الغدة الجنب درقية لهرمونها غير معروف ولكن يعتقد انه ناتج عن خلل أو نقص في مادة معينة تتحكم في الغدة الجنب درقية ولكن هذه المادة أيضا غير معروفة. ولكن يعتقد أن اكتشاف المورث المسبب لهذا المورث قد يعطي دلائل تساعد في فهم الأسباب البيولوجية لانخفاض هذا الهرمون. تقع الغدة الجنب درقية في الجزء الأمامي للرقبة. وهي عبارة عن أربع غدد ملتصقة بالغدة الدرقية من الخلف.. وتفرز الغدة الجنب درقية هرمونا يعرف باسمها وهذا الهرمون يتحكم بمستوى الكالسيوم والفوسفات في الدم. ويقوم هذا الهرمون برفع الكالسيوم عند انخفاضه في الدم ويخفض الفوسفات عند ارتفاعه. ويقوم بهذه المهمة عن طريق زيادة امتصاص الكالسيوم من الأمعاء و تذويب بعض الكالسيوم من العظام.
مؤلفات وأبحاث لم تكتف الدكتورة نادية بالاكتشافات التي توصلت إليها، بل أجرت العديد من الأبحاث الرصينة عن الأمراض الوراثية التي تصيب الأطفال، كما نشرت كتابًا بعنوان Genetic & malformation syndromes in clinical medicine بالتعاون مع زميلها ويليام نيهان الذي نشر عام 1976. تبعه مؤلفها الثاني بعنوان diagnostic recognition of genetic disease أيضًا بمشاركة زميلها ويليام نيهان الذي نشر عام 1987. بعد أكثر من نصف قرن من العطاء، ما زالت الدكتورة نادية تقدم الدعم والمشورة للباحثين والأطباء ولا تبخل بوقت أو جهد لرفد الإنسانية بعلمها.
تحسين صحة الجهاز الهضمي يساعد كوب من الماء الدافئ مع العسل في تحسين عملية الهضم حيث يحتوي العسل على مكونات مطهرة تخفف من ارتجاع المعدة الحمضي كما يساهم العسل في الوقاية من الامراض التي تصيب المعدة ويساعد في تحسين حركة الأمعاء. فقدان الوزن يحتوي العسل على سكر طبيعي لا يسبب زيادة في الوزن حيث ان تناول العسل يساعد في فقدان دهون البطن وفقا لدراسة اجربي عام 2010 فان العسل يساعد في التحكم في الشهية عندما يتم اخذ كوب من العسل قبل النوم فانه يساعد جسمك علي البدء في حرق المزيد من الدهون خلال الساعات الاولي من النوم علاج الإمساك السبب الرئيسي للإمساك هو نقص الماء في جسمك. شرب كوب من الماء الدافئ مع العسل بانتظام في الصباح على معدة فارغة وقبل النوم من العوامل الرئيسية التي تحسن حركة الأمعاء وتعالج بشكل فعال مشكلة الإمساك. يقوي جهاز المناعة يتميز العسل بخصائص مذهلة تساعده علي محاربة البكتيريا الموجدة في الجسم كما يحتوي العسل علي العديد من المعادن والفيتامينات التي تقوي جهاز المناعي وتساهم مضادات الاكسدة في نمو الجذور الحرة علاج نزلات البرد والسعال إن تناول كوب من الماء الدافئ مع العسل يبني درعًا وقائيًا ضد البكتيريا والفيروسات التي تسبب نزلات البرد والسعال حيث يعمل العسل أيضًا كمذيب للمخاط ويزيله تمامًا من الجهاز التنفسي ويعزز التنفس بشكل أفضل.
يساعد في الوقاية من أعراض البرد والسعال. فوائد العسل للبشرة يمكنك الحصول علي فوائد عسل النحل لحماية بشرتك عند تناول ملعقة صغيرة العسل قبل النوم، أو تقوم وضعه على الوجه لمدة أربعين دقيقة ثم شطفه قبل النوم، فهو يساعدك على التخلص من التجاعيد وآثار الشيخوخة كما أنه يساعد في تنشط خلايا الجلد الميتة والمتضررة بسبب التعرض لأشعة الشمس أو الآثار الضارة لمستحضرات التجميل بالاضافة الي انه يساعد على ترطيب البشرة الجافة ويساعد في توحيد لون البشرة ويساهم أيضا في التخلص من حب الشباب وتضخم المسام. طريقة استعمال العسل للاستمتاع بفوائد العسل قبل النوم وفوائده العامة ننصحك باستخدام العسل بالطرق الأتية: استبدل السكر بالعسل سواء في المشروبات أو حتى في الطعام. استخدم العسل في تتبيله السلطة. أضف العسل إلى الخبز المحمص أو الفطائر. امزج العسل مع الزبادي أو الحبوب أو دقيق الشوفان في الصباح. تناول ملعقة كبيرة من العسل. أضف العسل إلى كوب من الماء. احفظ العسل في وعاء مغلق بإحكام وليس له تاريخ انتهاء صلاحية. الاثار الجانبية لتناول العسل بالرغم من فوائد العسل قبل النوم وكونه غذاء آمن لمعظم الناس، فإليك بعض المخاطر المحتملة في تناول العسل: التسمم الغذائي للأطفال لذلك لا ينبغي إعطاء العسل للأطفال دون سن 12 شهرًا لأن العسل يحتوي على البكتيريا.
يقلل من نسبة الكوليسترول الضار في الجسم الذي يؤدي إلى النوبات القلبية والسكتات الدماغية. العسل قبل النوم للتخسيس يقوم العسل بحرق الدهون المتراكمة في الجسم، الأمر الذي يؤدي إلى خسارة الوزن بطريقة ملحوظة. يطرد ديدان الجهاز الهضمي التي تجعل الإنسان يشعر بالجوع طوال الوقت وتناول الطعام باستمرار، مما يؤدي إلى السمنة. يمد الجسم بالقيمة الغذائية العالية التي تبنيه وتعزز من صحته. يتم استخدامه في أنظمة وجبات التخسيس كبديل للسكر المكرر، حيث أن السكر يزيد من وزن الجسم دون فوائد، أما العسل فيمد الجسم بالطاقة دون زيادة في الوزن. فوائد العسل على السرة قبل النوم بالرغم من قول الكثيرين أن وضع نقطة من العسل في منطقة السرة قبل النوم يساعد في التخفيف من ألام الصداع والتهابات العين، إلا أنه لم يتم إثبات تلك التجارب علمياً، ولكن من الممكن استخدامه للبشرة وللحفاظ على صحة الجلد، وهذا ما سنوضحه لكم في الفقرة التالية. دهن البشرة بالعسل يعمل على تنظيفها وتخليصها من البكتيريا المتراكمة فيها، بالإضافة إلى تنظيف الوجه من الشوائب. وعند خلط ملعقة من العسل مع ملعقة مع الليمون وتوزيع الخليط على الوجه لفترة لا تتجاوز العشر دقائق ثم شطفه بماء فاتر، فتلك الوصفة لها مفعول السحر في ترطيب البشرة وحمايتها من الإصابة بالجفاف.
عسل القرنفل: يعالج تقرحات الفم، يمنع تسوس الأسنان. عسل الفراولة: مقوى ومنشط للمناعة، مضاد للإهارق الجسماني والذهني، لذلك يسمى عسل الرياضيين. عسل الكركدية: مفيد في توسيع الشرايين وضبط ضغط الدم، كذلك علاج حالات الزهايمر. عسل الليمون: يستخدم لعلاج الأعصاب والأرق عسل الريحان: مفيد في علاج الصداع النصفي ، أمراض الإكتئاب. عسل البطيخ: يعمل على حفظ التبادل الغذائي بالجسم. عسل الموالح: مقاوم لحالات البرد والأنفلونزا عسل التفاح: يزيد عدد كريات الدم الحمراء والبيضاء بالجسم، كذلك مفيد للأطفال أثناء فترة النمو. عسل المانجو: يحسن عمل الجهاز العصبي ويقوي الإبصار. عسل البردقوش: يفيد في حالات حساسية الصدر وعسر الطمث. عسل الخوخ: يساعد على بناء خلايا الجسم بصفة عامة. عسل الموز: مفيد أثناء الحمل، لكنه فاتح للشهية" يعمل على زيادة الوزن". عسل الكافور: يعالج الآلام الروماتزمية ويقلل نسبة الكوليسترول في الدم.
حساسية العسل يجب على الشخص المعرض للحساسية عدم تناول العسل على الرغم من أن حساسية العسل نادرة.