ما هو مرض ليان الدخيل أو داء "نيمان بيك" وكيف يمكن أن يصاب الإنسان به؟ وما هي قصة الطفلة السعودية ليان الدخيل التي خسرت المعركة ضد هذا المرض؟ يعتبر داء نيمان بيك (Niemann Pick Disease) من الأمراض النادرة والمعقدة التي قلّما يتم الحديث عنها خارج المجال الطبي، ولكن العالم العربي تعرف إلى هذا المرض بعد انتشار قصة الطفلتين السعوديتين ليان وراما الدخيل المصابتين بهذا المرض، وقد حصلت القصة على اهتمام وتعاطف كبيرين من جهات رسمية وشعبية، فماذا تعرف عن هذا المرض؟ في المقال التالي سنتحدث عن داء نيمان بيك، أعراضه وأسبابه والمشاكل الصحية التي يتسبب بها. لمحة عامة حول مرض نيمان بيك داء نيمان بيك (Niemann Pick Disease) هو مرض وراثي نادر يعرقل عمل الجسم على تحليل الدهون والكوليسترول داخل الخلايا، مما يؤدي إلى تعطيل عمل هذه الخلايا وموتها مع الزمن، يمكن أن يؤثر المرض على الدماغ والأعصاب والكبد والطحال ونقي العظم والرئتين. أما من الناحية الطبية فيعتبر داء نيمان بيك هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تختلف بطبيعة الأعراض وشدتها، إذ يصنف على الشكل التالي: • داء نيمان بيك من النمط A. • داء نيمان بيك من النمط B.
ما هي أعراض مرض نيمان بيك 1- النوع أ توجد علامات وأعراض النوع أ من مرض نيمان بيك خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة وتشمل: 1- تورم في البطن من تضخم الكبد والطحال، والذي يحدث عادة حوالي 3-6 أشهر من العمر. 2- تورم الغدد الليمفاوية. 3- بقعة مثل الكرز الأحمر داخل العين. 4- صعوبة في التغذية. 5- صعوبة في أداء المهارات الحركية الأساسية. 6- ضعف العضلات. 7- تلف في الدماغ مع مشاكل عصبية أخرى ، مثل فقدان ردود الفعل. 8- أمراض الرئة. 9- التهابات الجهاز التنفسي المتكرر. 2- اعراض النوع ب عادة ما تبدأ أعراض النوع ب من مرض نيمان بيك في الظهور المتأخر في مرحلة الطفولة أو المراهقة، ولا يشتمل النوع "ب" على صعوبة الحركة الموجودة عادة في النوع "أ"، ووقد تشمل علامات وأعراض النوع "ب" ما يلي: 1- تورم في البطن من تضخم الكبد والطحال ، والذي غالبا ما يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة. 2- التهابات الجهاز التنفسي. 3- انخفاض الصفائح الدموية. 4- ضعف التنسيق. 5- التخلف العقلي. 6- اضطرابات نفسية. 7- مشاكل العصب المحيطي. 8- مشاكل الرئة. 9- ارتفاع الدهون في الدم. 10- تأخر النمو ، أو الفشل في التطور بمعدل طبيعي ، مما يسبب قصر القامة وتشوهات العين.
قد يستخدم طبيبك أيضًا اختبار الحمض النووي للبحث عن الجينات التي تسبب النوع C. مرض نيمان بيك واحتمالية إصابة الأبناء من أم حاملة للمرض وأب طبيعي "اقرأ أيضاً: مرض أذن القرنبيط " علاج مرض نيمان بيك نوع A لا يوجد علاج معروف للنوع A في الوقت الحالي. الرعاية الداعمة مفيدة لجميع أنواع نيمان بيك. النوع B تم استخدام العديد من خيارات العلاج، بما في ذلك زرع النخاع العظمي، والعلاج باستبدال الإنزيم، والعلاج الجيني. البحث مستمر لتحديد فعالية هذه العلاجات. النوع C يساعد العلاج الطبيعي في التنقل. يستخدم دواء يسمى miglustat لعلاج النوع C. Miglustat هو مثبط للإنزيم. يعمل عن طريق منع جسمك من إنتاج مواد دهنية بحيث يتراكم أقل منه في جسمك. في هذه الحالة، تكون المادة الدهنية هي الكوليسترول. "اقرأ أيضاً: مرض شلل الأطفال " تثقيف المريض قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة. اختبار الكشف عن الحامل للمرض لجميع العائلات ليس موثوقًا بعد. تمت دراسة الطفرات في أنواع مرض نيمان بيك A و B على نطاق واسع، خاصة في السكان اليهود الأشكنازيين، كما تتوفر اختبارات الحمض النووي لهذه الأشكال من مرض نيمان بيك. التشخيص قبل الولادة (أي التشخيص في الجنين) لمرض Niemann-Pick ممكن في عدد محدود من المراكز.
النوع B يبدأ اراضه فى الغالب مع سن المراهقة وهى اقل حدة من السابق يؤدى ايضاً الى تضخم الطحال والكبد ويصاب المريض بالترنح ومشاكل الجهاز العصبى والتهاب رئوى حاد وتسوء حالته مع مرور الوقت ولكن فى الغالب لا تصل الحالة الى الوفاة لكن يحتاج المريض الى اكسجين لان رئته منهكة النوع C والنوع D تظهر اعراضهم فى سن المراهقة مع تضخم بسيط للطحال والكبد فى الغالب يكون معتدل ولكن مع الوقت يفقد المريض القدرة على النظر الى اعلى وصعوبة المشى ويستمر المرض فى التطور الى ان يفقد المريض القدرة على السمع والرؤية وفى الغالب يؤدى المرض الى الوفاة ولكن لا يوجد سن محدد لها وتكون متفاوته.
يعاني الأفراد المصابون بنوع نيمان بيك من C1 و C2 من مشاكل في الكلام والبلع تتفاقم مع مرور الوقت ، مما يؤدي في النهاية إلى التداخل مع التغذية. غالباً ما يعاني الأفراد المتضررون من التدهور التدريجي في الوظيفة الفكرية ، بينما يعاني نحو الثلث من النوبات. يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذه الأنواع البقاء حتى سن البلوغ. أثار مرض نيمن بيك يُقدر أن نوعَيْن نيمان بيك من النوع A و B يُؤثِّران في 1 من بين 250،000 فرد. يحدث نوع نيمان بيك من النوع A بشكل أكثر تكرارا بين الأفراد من أصل اشكناز (شرق ووسط أوروبا) منه في عموم السكان. يبلغ الحدوث بين السكان الاشكناز 1 من بين كل 40. 000 فرد. ويقدر أن النوعين المرضيين C1 و C2 المدمجين لـ نيمان بيك من الممكن أن يؤثر على شخص واحد من بين كل 000 150 فرد ؛ ومع ذلك ، نوع C1 هو نوع أكثر شيوعًا ، وهو يمثل 95 بالمائة من الحالات. يحدث المرض بشكل أكثر تكرارا عند الأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي-فرنسي في نوفا سكوتيا. في نوفا سكوتيا ، تم تحديد عدد سكان الأكاديين الفرنسيين المتأثرين سابقاً بأنهم يعانون من النوع D من نوع نيمن بيك. ولكن تبين أن هؤلاء الأفراد لديهم طفرات في الجين المرتبط بنوع نيمان بيك الأول.
1- قحطان محمد صالح الهيتي ، تيتي تيتي مثل ما رحتي جيتي ، الحوار المتمدن ، 9-11-2015 عدد مشاهدات هذه المقالة: 21
02-13-2008, 05:22 AM # 1 ع ـالم من الفهاوه تاريخ التسجيل: Aug 2007 الدولة: قبال مسجد أبو برغش يفتح مع الجهه الثانية.. واضح المشاركات: 1, 364 معدل تقييم المستوى: 901 آخـر مواضيعي تيتي تيتي مثل مارحتي جيتي!!
:ch4::ch5: ترقيص مؤشر اخضر احمر اخضر احمر برا السوق شوي:ch2: الجو عندنا رهيب جو نسب صار له يومين ديمة ترش والسماء تدر من مدرارا بتقطع وبهدوء والحمدلله على هالخير الحين اسمعها ترش ماشاء الله تبارك الله سبحان الله ولله الحمد طلعت اليوم 24 مع بداية السوق بعد آخر دخول 23 امس ورجعت شلت وبعت وكله تعديل في تعديل او على الاصح تحسين سعر لأن التعديل يكون عادة عندما يكون السعر في المحفظة اكثر من سعر السوق عموما آخر دفعة شلتها 23.
اشكرك من جد ابوصعفق.. طرح في غآية التميز وانا قررت ان اغير توقيعي.. تيتي تيتي مثل مارحتي جيتي ؟؟؟؟ - عالم حواء. مع الاعتذار للي مصممه.. ولكن رضى ربي فوق كل شي.. الله يجزاك الف خير يابو صعفق والله كلمه شكرا ماتوفيك حقك..! 02-13-2008, 07:16 AM # 9 هلا جوري والله إني فرحان وأقدر أسميها نقطة تحول أتمنى التوقيع والصورة الشخصية وما على الكريم تشرط اقتباس: كلمة تكتب بماء الذهب الله يثبتنا وياس وأعتبر جوري رقم ( 1) وننتظر الباقين 02-13-2008, 08:29 AM # 10 اكيد طبعا.. عسى توقيعي زين اللحين.. المهم بغيت اشكر الآخ [ Game Over] لاني بالصدفه لقيته حاط رابط هالموضوع في توقيعه.. الله يجزاه خير.. اما انت يابو صعفق.. اعجز عن شكرك وعذراً على الخشه مرتـ[ن] ثانيه..
ولكن فات من وضع اقتراح ان الاسلام مصدر اساسي من مصادر التشريع، ان يحل لنا الاشكالية الاساسية التي ستواجه واضع المقترح، الا وهي قوانين اي اسلام سنطبق، الاسلام السني وبالمذهب الحنفي، ام الاسلام الشيعي وبالمذهب الاثناعشري، وبالطبع ان الشيعة يؤلفون اكثر من 65% من مسلمي العراق، والسنة 35% بعربهم واكرادهم وتركمانهم. اما عن قول المشرع في مقترحه بضمان حرية الاديان وممارسة شرائعها، فهل سيضمن اعتناق المسلمين لاديان اخرى، كما يضمن القانون للمسيحيين واليزيدين والصابئة والكاكائيين اعتناق الاسلام بكل حرية وترحاب مع الحصول على تبرعات مادية ومكانة اجتماعية، ان مكلمة حرية الاديان تعني اي دين، فمن حق كل انسان ان يعتنق مايراه صائبا ما لم يقوم بالاعتداء على حرية الاخريين فهل هذا متوفر في هذا القانون؟ وهكذا ينطبق المثل العراقي، اي عنوان هذه المقالة على الحكام الجدد.