يواصل الباحثون استكشاف الاختبارات الجينية وكذلك إمكانية العلاج الجيني، حيث يتم اكتشاف مرض الثلاسيميا المبكر، فهذا سيساعد في تلقي العلاج بصورة أسرع، في المستقبل، يمكن للعلاج الجيني تنشيط الهيموجلوبين وإلغاء طفرات الجينات غير الطبيعية في الجسم.
ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي. ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض ، بينما ، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا ، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات ، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض. علاج مرض الثلاسيميا علاج مبتكر لمرضى الثلاسيميا (فقر الدم الكولي) - مخطوطه. كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا. وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء. فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به ، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض). [IMG] أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به ، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة. وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين: 1. حامل المرض لاتظهر على الشخص أعراض المرض ، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط ، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه.
تقليل خطر التعرض للإصابة بالسكتة الدماغية مقارنًة بالمصابين بمرض الأنيميا المنجلية لوحده. زيادة تركيز الهيماتوكريت (Hematocrit) يسبب تعرض الشخص إلى مجموعة من الأزمات المؤلمة الناتجة عن انسداد الأوعية الدموية. 2. نتائج زواج حامل الثلاسيميا من النوع بيتا وحامل الأنيميا المنجلية يمكن أن يؤدي زواج حامل الثلاسيميا وحامل الأنيميا المنجلية إلى إصابة الفرد بمرض الثلاسيميا بيتا المنجلية (Sickle beta thalassemia disease) والذي يعد مرض نادر ويؤدي إلى ظهور بعض الأعراض الآتية: فقر الدم. تأخر في البلوغ والنمو. ارتفاع الضغط الرئوي. التعرض لنوبات متكررة من الألم. تضخم الطحال والكبد أو أحدهما. الإصابة المتكررة بالعدوى والالتهاب. تشخيص الإصابة بمرض الثلاسيميا المنجلي بعد أن تعرفنا على نتائج زواج حامل الثلاسيميا وحامل الأنيميا المنجلية تبيّن لنا وجود احتمال إصابة الفرد بمرض الثلاسيميا المنجلية، ولعلّك تتساءل عن طريقة تشخيص هذا المرض ونوضح لكم ذلك فيما يأتي: استخدام فحص الولادة (Newborn screening) وهو فحص خاص لمجموعة من الأمراض يتم عن طريق أخذ عينة دم بوخز الكعب. إجراء مجموعة من الفحوصات المخبرية، مثل: مستوى الهيموغلوبين، وعدد الكريات الشبكيّة (Reticulocyte count) وغيرها.