حبيت أن أعطيكم المعلومات المبسطة الموجودة علي المطوية التي توزع علي الامهات قبل الولادة عن البرنامج الوطني امل ان تكون مفيدة برنامج الفحص المبكر لحديثي الولادة, ( الأمراض الاستقلابية وأمراض الغدد الصماء) إن معظم أطفالنا يولدون بصحة جيدة, ونادرا مايعانون من أمراض تؤثر على حياتهم, منها أمراضا وراثية متعلقة بعمليات الغدد الصماء والتمثيل الغذائي (تسمى الأمراض الأستقلابية). إن تلك الأمراض الخطيرة يمكن اكتشافها مبكرا بواسطة البرنامج الوطني للفحص المبكر للمواليد والذي يتم اجراءه في عدد من مستشفيات المملكة. إن تحليل قطرات من دم المولود خلال الأيام الأولى من حياته تشكل الفاصل بين الإعاقة والصحة الكاملة, لذلك صممت هذه المطوية لإعطائكم نبذة مختصرة عن هذا البرنامج ومساعدة الفريق الطبي علي اتخاذ القرارات المناسبة في الحالات المكتشفة. Sohati - ماذا يكشف تحليل الجينات الوراثية عند الأطفال؟. إن برنامج فحص المواليد في المملكة العربية السعودية هو برنامج وطني تعاوني بين وزارة الصحة ومركز الأمير سلمان لأبحاث الأعاقة, يهدف الى أكتشاف وتحديد الأمراض الاستقلابية وأمراض الغدد الصماء لدى حديثي الولادة مبكرا وقبل حدوث المضاعفات لهم وبالتالي تجنب الإعاقات الجسدية والعقلية بإذن الله تعالى.
تحليل الجينات الوراثية أو ما يسمّى بالفحص الجيني، هو عبارة عن تحليل يتمّ عمله للمادة الوراثية الموجودة في الخلية لمعرفة التكوين الجيني. هذا التحليل يكشف عن الامراض الوراثية وغير الوراثية التي سيصاب الطفل بها، وكذلك يكشف عن طفرات الأمراض المتعددة الأسباب كمرض الربو ومرض البول السكري وارتفاع ضغط الدم وغيرها. تشمل الأمراض الوراثية عددا كبيرا من الأمراض بعضها يؤدي الى التخلف العقلي، أو فقدان السمع، او البصر او اعتلالات القلب الخلقية او التشوهات الجسمية او امراض الدم. ما هي الفحوصات التي يخضع لها المواليد الجدد؟ يتم عند ولادة الطفل أخذ قطرات عدة من دمه من كعب قدمه لاستخدامها للفحوصات التالية: - فحص الهرمون المحفز للغدة الدرقية الذي يمكن أن يؤدي الى خلل في نمو الطفل. تحليل امراض الوراثة للطفل بعد ولادته. - فحص PKU وهو اضطراب جيني يؤدي الى عجز الجسم عن التخلّص من حمض الفينيل الانين الموجود في معظم الاطعمة مما يؤدي الى تراكمه ويسبّب تلفاً في الدماغ وتخلّفاً عقليّاً. - فحص انزيم التفول الذي يسبب غيابه أو قلّة فعاليته الى تكسر كريات الدم وتعرّضها للاكسدة وبالتالي فقر الدم. ويورث الجين المسؤول عن هذا الانزيم من الآباء وتكون نسبته بين الذكور أعلى.
ت + ت - الحجم الطبيعي رفعت هيئة الصحة في دبي عدد الأمراض التي يتم الكشف عنها من خلال الفحص المبكر لحديثي الولادة إلى 48 مرضاً وراثياً بعد أن كانت 39 مرضاً، يمكن تشخيصها قبل ظهور أعراضها على الطفل. وقال الدكتور محمود الحليق استشاري ورئيس قسم الأطفال الخدج بمستشفى لطيفة للنساء والولادة: إن إجراء الفحص يتم بعد مرور 48 ساعة من الولادة عن طريق أخذ قطرة دم من كعب قدم الطفل وإرسالها إلى المختبر المركزي للكشف عن مدى احتمالية الإصابة بأحد الأمراض الوراثية التي قد تؤثر على النمو العقلي والجسدي للطفل وقد تؤدي إلى الوفاة في بعض الحالات. وأشار إلى أن الأمراض التي يتم الكشف عنها لدى الأطفال على سبيل المثال قصور الغدة الدرقية الوراثي وتضخم الغدة الكظرية الكمي الوراثي وأمراض الأنيميا المنجلية والثلاسيميا والغلاكتوسيميا وبيوتيدينيز والداء الليفي الكيسي وغيرها من الأمراض، التي تم تحديدها بناء على دراسة احتياجات الصحة العامة والفوائد المحتملة والفعالية من حيث الكشف المبكر وعلاج الحالات التي يتم تشخيصها، وبالتالي الوقاية من المضاعفات الخطيرة وتحسين النتائج الصحية. إجراء مهم وأكد أن تحري الأمراض لدى الأطفال حديثي الولادة إجراء مهم جداً، لأن الطفل الذي يعاني من أحد هذه الأمراض قد يبدو معافى، ولكن عند ظهور الأعراض يكون الضرر الدائم أمراً واقعاً، حيث يؤدي الضرر الدائم إلى التخلف العقلي أو الإعاقة أو الوفاة، وعادة ما يكون الفحص بإجراء اختبارات معملية أولية كثيرة وشاملة، وتستعمل معظم هذه الاختبارات بضع قطراتٍ من الدّم تُؤخذ عن طريق وخز كعب الطّفل وليس عن طريق الحقن أو الوريد.
انخفاض في معدل النشاط والحركة. عدم قدرة الطفل على التجاوب أو الاستجابة للمحيطين به مثل الأم والأب. شروط عينة فحص الكعب لحديثي الولادة هناك بعض الشروط التي يجب الالتزام بها عند الرغبة في إجراء فحص الكعب للمولود ، مثل: -لا بُد من أن يتم أخذ العينة في الأسبوع الأول من عمر الطفل. -يتم سحب عينة الدم من خلال أنبوبة رفيعة جدًا ولا بُد أن يتم سحبها بواسطة متخصص حتى لا تتعرض كرات الدم إلى التكسير أو تتحلل وتُصبح نتيجة التحليل خاطئة. تفسير نتائج فحص الكعب للمواليد دائمًا ما تكون نتائج هذا التحليل سلبية ؛ والنتيجة السلبية هنا تعني أن الطفل لا يُعاني من خلل الغدة الدرقية ، ولكن في حالات نادرة أخرى ؛ تكون نتيجة التحليل إيجابية ؛ وهذا يُعني أن الطفل يُعاني من خلل في هرمون الغدة الدرقية ، وبالتالي ؛ يقوم الطبيب بمزيد من الفحوصات الأخرى التشخيصية. حيث أنه في هذه الحالة ؛ سوف يقوم الطبيب بطلب إجراء الفحص التشخيصي الذي يُساعد في الكشف عن الحالة الصحية للمولود ، وإذا كانت النتائج سليمة ؛ فهنا لن يكون الطفل في حاجة إلى فحوصات أخرى ، بينما إذا كانت النتائج غير سليمة ؛ فهنا سوف ينتقل الطفل إلى المرحلة الثانية من الفحوصات الطبية من أجل تشخيص المرض بشكل دقيق.