داء تاي ساكس نقطة حمراء تظهر في داء تاي ساكس: تظهر النقرة المركزية بلون أحمر متميز لأنها محاطة بهاء حليبية اللون. معلومات عامة الاختصاص علم الوراثة الطبية من أنواع مرض اختزان في الجسميات الحالة التاريخ المكتشف برنارد زاكس سُمي باسم تعديل مصدري - تعديل داء تاي ساكس ( بالإنجليزية: Tay–Sachs disease)هو مرض وراثي نادر يؤدي إلى تلف الخلايا العصبية في الدماغ والنخاع الشوكي. [1] يُسمى النوع الأكثر شيوعًا منه داء تاي ساكس الطفلي الذي تصبح أعراضه واضحة في عمر 3-6 أشهر عندما يفقد الطفل قدرته على الجلوس أو الزحف، يتلو ذلك نوباتٍ اختلاجية وفقدان سمع ونقص شديد في القدرة على الحركة، وتحدث الوفاة عادة في مرحلة الطفولة المبكرة. أما الأنواع الأقل شيوعًا، فتحدث في مرحلة الطفولة أو البلوغ ، وتكون الأعراض أقل شدة في هذه الحالة. [1] ينجم مرض تاي ساكس عن طفرة متنحية في المورثة HEXA على الصبغي 15. تقود هذه الطفرة لنقص شديد في فعالية الأنزيم بيتا هيكسوزأمينيداز، ما يؤدي إلى تراكم جزيئات الغانغليوزيد داخل الخلايا وحدوث التسمم. يعتمد التشخيص على قياس مستويات أنزيم بيتا هيكسوزأمينيداز أو على إجراء تحليل الصبغيات.
مرض تاي-ساكس Tay-Sachs disease (ويُعرف أيضاً بإسم داء GM2 الغنغليوسيدي GM2 gangliosidosis أو نقص هكسوسامينيديز أ hexosaminidase A deficiency) هو اختلال وراثي يحدث بين الأطفال الذين ينحدر أسلافهم من شرق أوروبا ويتسبب في تلف بالدماغ. وينتج عنه كبر حجم الرأس والارتعاش والعمى والصمم ، وفقدان القدرة والحيوية وأخيرا الموت. والمصابون بهذا المرض تظهر في شبكية عيونهم نقطة حمراء. وتظهر أعراض المرض على المصاب وعمره ستة أشهر. ولايوجد علاج لهذا المرض حتى الآن، ومعظم ضحاياه يعيشون فقط لثلاث أو أربع سنوات. مرض تاي-ساكس Tay-Sachs disease تصنيفات ومصادر خارجية بقعة بحمرة الكرز كما تبدو في مرض تاي-ساكس: مركز النقرة يظهر باللون الأحمر الزاهي لأنه محاط بهالة حليبية. ICD - 10 E 75. 0 ICD - 9 330. 1 OMIM 272800 272750 DiseasesDB 12916 MedlinePlus 001417 eMedicine ped/3016 MeSH D013661 صورة قاع العين تـُظهر تغيرات في الشبكية مقترنة بمرض تاي-ساكس. يصيب مرض تاي-ساكس الأطفال الذين يقل لديهم إنزيم هكسوسامينيداز (أ)، وهذا الإنزيم يقوم بالتحكم في كمية الغنغليوزيد التي تتراكم في خلايا الأعصاب. والغنغليوزيد من الشحوم التي ينتجها التطور الطبيعي للخلايا.
أنابيب التغذية. قد يواجه طفلك مشكلة في البلع ، أو يصاب بمشاكل في الجهاز التنفسي عن طريق استنشاق الطعام أو السائل إلى الرئتين أثناء الأكل. لمنع هذه المشاكل ، قد يوصي طبيبك بجهاز تغذية مساعد مثل أنبوب فغر المعدة ، والذي يتم إدخاله من خلال أنف طفلك وينتقل إلى معدة طفلك. أو قد يقوم الطبيب المدرب على جراحة المعدة بإدخال أنبوب فغر المريء جراحياً. علاج بدني. مع تقدم المرض ، قد يستفيد طفلك من العلاج الطبيعي للمساعدة في الحفاظ على مرونة المفاصل والحفاظ على أكبر قدر ممكن من الحركة (نطاق الحركة). العلاج الطبيعي يمكن أن يؤخر تصلب المفاصل ويقلل أو يؤخر فقدان الوظيفة والألم الذي يمكن أن ينتج عن تقصير العضلات. العلاجات المستقبلية المحتملة قد يؤدي البحث في العلاج الجيني أو العلاج ببدائل الإنزيم في النهاية إلى علاج أو علاج لإبطاء تقدم مرض تاي ساكس. التجارب السريرية استكشف Mayo Clinic دراسات اختبار العلاجات الجديدة والتدخلات والاختبارات كوسيلة لمنع هذا المرض أو اكتشافه أو علاجه أو إدارته. التعامل والدعم اطلب من طبيبك أن يقترح عليك الموارد والمعلومات لمساعدتك وأسرتك في تلبية احتياجات طفلك. ابحث عن مجموعات الدعم المحلية لتوصيلك بالعائلات الأخرى التي تشاركها تحديات مماثلة.
ما هي علاجات مرض تاي ساكس؟ لا يوجد علاج حاليًا لمرض تاي ساكس، إذ أن الهدف من العلاج هو جعل التعايش معه مريحًا قدر الإمكان، وقد تشمل العلاجات: أدوية النوبات والتصلب. علاج النطق واللغة لمشاكل التغذية والبلع – في بعض الأحيان قد تكون هناك حاجة إلى زجاجات خاصة أو أنبوب تغذية. العلاج الطبيعي للمساعدة في التيبس وتحسين السعال (للحد من مخاطر الالتهاب الرئوي). المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات مثل الالتهاب الرئوي في حالة حدوثها. يتحدث فريق الرعاية حول مشكلات نهاية الحياة مثل المكان الذي تريد أن يتلقى الطفل الرعاية فيه وما إذا هناك رغبة في إنعاشه إذا توقفت رئتاه عن العمل.
يمكن أخذ عينات من الزغابات المشيمية، وهي الطريقة الأكثر استخدامًا لتشخيص المرض ما قبل الولادة. عادةً ما يُجرى بزل السائل الأمنيوسي في الأسابيع 15-18 من الحمل، مع الإشارة إلى أن هذا الإجراء قد يؤدي إلى الإجهاض في 1% من الحالات. [10] [11] التشخيص الوراثي قبل الزرع. يمكن تشخيص الاضطرابات الوراثية عند الجنين بعد تخصيب بيضة الأم من خلال تقنيات طفل الأنبوب، ثم تُختار الأجنة السليمة الخالية من العيوب وتُزرع في رحم الأم. تُستخدم هذه الطريقة للتشخيص الجيني في عدد من الأمراض، مثل داء تاي سايكس وفقر الدم المنجلي واضطرابات وراثية أخرى. [12] اختيار ماتي. تستخدم بعض المنظمات اليهودية اختبارات جينية خاصة روتينيًا قبل الزواج لتحديد احتمالية إصابة الزوجين بداء تاي ساكس. [13] العلاج [ عدل] لا يوجد حتى الآن علاج شافٍ لداء تاي ساكس أو علاج يمكنه أن يبطئ تقدم المرض. يتلقى المصابون رعاية صحية داعمة لتخفيف الأعراض وإطالة العمر عن طريق تقليل الإنتانات. [14] من الممكن تغذية الأطفال عن طريق أنابيب التغذية عندما يتعذر على الطفل الرضاعة والأكل. تستخدم بعض الأدوية الخاصة في المراحل المتقدمة من المرض للتحكم بالأعراض وتخفيف معاناة المريض، فمثلًا يُستخدم الليثيوم ومضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقة لعلاج الاكتئاب، مع الانتباه لتأثيراتها الجانبية الكبيرة.
ويتسبب كِبَر عدد خلايا الأعصاب المعطوبة أوالميتة في الإضرار بالدماغ. وأول من تعهد على علامات سقم تاي-ساكس هما الطبيبان وارن تاي من بريطانيا وبرنارد ساكس من الولايات المتحدة. وكان ذلك في الثمانينيات من القرن التاسع عشر. وفي عام 1969 اكتشف الباحثون حتى نقص إنزيم الهكسوسامينيديز (أ) هوالمسبب للسقم. وفي الوقت الحاضر يستخدم الفهماء أنواعًا من الاختبارات لتحديد فعالية إنزيم هكسوسامينيداز (أ) في عينات الدم والأنسجة المتنوعة. وهذه الاختبارات تمكِّن من الإفصاح عما إذا كان الأطفال، وهم لايزالون في بطون أمهاتهم، يحملون سقم تاي-ساكس. كما حتى الاختبارات توضح أيضًا ما إذا كان البالغون ناقلين للسقم. وناقلوالسقم أنفسهم غير مصابين به، غير أنه إذا كان الزوجان كلاهما من ناقلي السقم فإن أطفالهما من الممكن يرثون منهما السقم. فهم الوراثة سقم تاي-ساكس يُورّث في نمط ، المصوّر أعلاه. The HEXA gene is located on the long (q) arm of human chromosome 15, between positions 23 and 24. Tay–Sachs disease is an autosomal recessive genetic disorder, meaning that when both parents are carriers there is a 25% risk of giving birth to an affected child with each pregnancy.
احياء الخبر موقع الخبر هو بشرق المنطقة الشرقية جنوب كل من منطقتي الدمام والتي تبعد عنها 17 كيلو متر فقط، ومدينة الظهران والتي على بعد 10 كيلو متر من الخبر. وهي تعد الأقرب إلى الخليج العربي، الخبر تتواصل مع دولة البحرين من خلال جسر الملك فهد والذي يصل طوله 25 كيلو متر. الخبر من اروع وأجمل المدن العربية لعام 2008 لما تحظى به الخبر من احياء معاصرة وشديدة الجمال، كما تسمى ايضاً مدينة الوعي البيئي. شرعت مدينة الخبر كمنطقة بسيطة في بدء الأمر، ولكن تطورت الانشاءات وتسارعت مع الكشف عن البترول بالمنطقة، وهو ما تسبب في تطورها واصبحت من مجرد قرية صغيرة وبسيطة إلى مدينة يتماشى عمرانها مع كلا من الدمام والظهران، وتسعى الخبر حتى اليوم للتوسع حاليًا غلى الجنوب نحو شاطئ نصف القمر. الخبر المدينة الوحيدة بالمملكة التي يرتفع بها عدد المغتربين عن السعوديين حيث يصل عدد غير السعوديون لأكثر من نصف سكانها. اما الرمز البريدي للخبر هو 31952. ويشتهر التخطيط العمراني لاحياء الخبر العتيقة بأنها لها تخطيط شبكي، أما احياء الخبر الحديثة بالتخطيط وتوجد جنوب وشمال الخبر و احياء الخبر مختلفة فيما بين القصور او الفيلات والابنية السكنية.
الرمز البريدي تعد المنطقة الشرقية هي أحد أهم المناطق بالمملكة ومنطقة رئيسية وفقاً للتقسيم البريدي الجديد الذي وضعته المملكة تيسيراً على مواطنيها وزائريها، وحتي تواكب التطورات التي يمر بها العالم الذي تحول لمجموعة من الأرقام والرموز البريدية. ويُعتبر الرمز البريدي هو الهوية الوطنية الذي يحمل الكثير من المعلومات والإحداثيات عبر عدد من الأرقام لا يتجاوز الخمسة أرقام، ولكل رقم منها دلالة على مكان أو منطقة أو رقم أو شركة. رمز البريدي الخبر تعتبر مدينة الخبر هي إحدى المناطق التابعة للمنطقة الشرقية والتي تأخذ ضمن التصنيف البريدي رقم 3 ومدينة الخبر رقمها البريدي هو 31952.
ولا يختص بهذا النظام على توفير حاجة المناطق فقط بل كان الاهتمام به لتوصيل الخدمة البريدية إلى كل منطقة من مناطق المملكة بشكل علمي سلس وبسيط ويتماشى مع النهضة الكاملة التي تشهدها المملكة عن طريق استعمال آخر ما توصل اليه العلم في التقنيات وأنظمة المعلومات الجغرافية وما يخص الخرائط الرقمية والتي تساهم في سرعة الاستعلام والتعرف والتحكم بإدارة هذه الخدمة الحيوية والمهمة. وقد تم تطوير هذا النظام ليدعم آلية توصيل الرسائل او الطرود إلى الافراد بحيث يمكنه استلامها من المنزل أو الشركة أو المؤسسة بشكل مباشر في وقت سريع دون الاحتياج إلى تركها بصناديق البريد المتواجودة في فروع شركات البريد، وقد علت مؤسسة البريد السعودي، بتوظيف التقنيات المتوفرة بقطاع الخدمات البريدية على مستو عالمي وبأسمى مستويات الاداء للوصول لأهدافها عن طريق توفير امام المجال لشركات القطاع الخاص السعودي المتخصصة في كل مجالات سواء الخرائط الرقمية او المسح الميداني وتصميم وتشييد وتشغيل الأنظمة الالكترونية بالاستثمار داخل هذا المشروع. كما شرعت شركة البريد لترخيص الشركات السعودية والوطنية للمساعدة والاستثمار بمشروع العنونة الحديث والترميز وانشاء الخدمة البريدية للمناطق التجارية والسكنية بحسب الخرائط الرقمية وعمل انظمة الكترونية وإدارة وعمل شامل بالمشروع بطريقة استثمارية يقدر حجمها في مدينة الرياض.