متلازمة مواء القطط أو كري دو شا السمات الوجهية المميزة لمرضى متلازمة مواء القطط في سن الثمانية أشهر (أ), سنتان (ب), 4 سنوات (ج) و9سنوات (د) معلومات عامة الاختصاص علم الوراثة الطبية تعديل مصدري - تعديل متلازمة المواء أو كري دو شا ( بالفرنسية: Cri Du Chat) - هي مجموعة أعراض تنتج من فقدان قطعة من الصبغي الخامس. اسم المتلازمة مستند على بكاء الرضيع ، حيث يكون عالي النبرة قريبا من مواء القطّة. شخّص هذه المتلازمة الطبيب الفرنسي جيروم لوجون Jerome Lejeune عام 1963 وقام بتسميتها Cri du Chat Syndrome أي متلازمة مواء القطة. [1] محتويات 1 سبب متلازمة المواء 2 تشخيص المتلازمة 3 أعراض متلازمة المواء 4 احتمالات الوفاة 5 وصلات خارجية 6 المراجع سبب متلازمة المواء [ عدل] متلازمة مواء القطط "Cri du chat" مرضٌ وراثي ، يحدث نتيجة لنقص أو قطع أو حذف من طرف الصبغي القصير من الزوج الجسمي الخامس "Chromosome 5 Pair". معدل الإصابة بهذا المرض إصابة واحدة من كل 50, 000 حالة ولادة ، وهذه المتلازمة تصيب الإناث أكثر من الذكور وفي 80% من الحالات يكون مصدر الصبغي المعيوب هو الأب. [2] يولد حوالي 50 إلى 60 طفلا مصابا بهذه المتلازمة كل سنة في الولايات المتحدة الأمريكية.
4. أعراض أخرى: o صعوبات في التغذية: صعوبة البلع، الترجيع المعدي o صعوبة تعلم اللغة والكلام o مشاكل سمعية o مشاكل الجهاز التنفسي وتكرر الألتهابات التنفسية التنبؤ بالمستقبل: o من الصعب التنبؤ عن مدى الإيذاء والإعاقة التي سيعاني منها الطفل مستقبلاً، غير أنه يمكن الاعتماد، نوعاً ما، على الفحص المخبري للكروموسومات والجينات. فكلما كان القسم المحذوف (المفصول) من الكروموسوم الخامس كبيراً، كلما كانت إصابة الطفل أقوى، والعكس صحيح. o في حال أظهر الفحص الجيني أن الطفل مصاب بانتقال كروموسومي غير متزن Unbalanced فإن العواقب تكون أشد وقعة. o الفتيات المصابات بمتلازمة مواء القطط يكون الجهاز التناسلي طبيعياً، ويكونون قادرات على الأنجاب، ونسبة أصابة مواليدهم بنفس الحالة 50%. o الأولاد المصابون بمتلازمة مواء القطط تكون الخصية صغيرة الحجم، غير أن تكوين وإنتاج الحيوانات المنوية والسائل المنوي يكون طبيعياً.
ي هدف العلاج عادةً إلى تحفيز الطفل ومساعدته على عيش حياة طبيعية ، وقد يتضمن هذا ما يلي: العلاج الفيزيائي لتقوية العضلات الضعيفة. علاج تأخر النطق. تعليم بدائل للتواصل مثل لغة الإشارة بسبب تأخر وصعوبة النطق. العلاج الوظيفي لتعليم الطفل كيفية اكتساب مهارات جديدة. كما يجب التعامل بحذر مع المشاكل الصحية المزمنة مثل التهاب الأذن المتكرر أو التهابات الجهاز التنفسي المتكررة وعلاجها بشكل مناسب. وأيضاً قد تساعد البرامج السلوكية للتحكم بالمشاكل السلوكية عند الطفل ، مثل فرط النشاط، وقلة الانتباه، وسهولة الشعور بالإحباط، والسلوكيات الذاتية المتكررة مثل تدوير الرأس أو هز الرأس. يذكر أن النشاط والحركة عند الأطفال المصابين بمتلازمة مواء القط تكون طبيعية ، عدا عند الأطفال الذين يعانون من التخلف العقلي أو مشاكل حركية بسبب التشوهات الخلقية. استشارة أخصائي جينات بخصوص متلازمة مواء القط قد يكون من المفيد التحدث مع طبيب مختص بالأمراض الجينية في حال تم تشخيص طفلك بمتلازمة مواء القط، أو إن كان يوجد تاريخ عائلي بالإصابة بهذه المتلازمة. يساعد الطبيب المختص بالأمراض الجينية عائلة الطفل على فهم كيفية إصابة طفلهم بالمرض ، ومعنى تشخيص الطفل بالمتلازمة وكيف يؤثر هذا على صحته وجودة حياته.
وعند بعض الأطفال يكون هذا الصوت هو السمة المميزة الوحيدة التي يلاحظها الأهل وتستدعي المعاينة الطبية. الصفات الجسمية للأطفال المصابين: من أكثر الصفات التي تلاحظ عند الأطفال المصابين هي السمات التي تظهر على الوجه حيث يبدو الوجه دائري الشكل (مستدير) يلاحظ كذلك بعد المسافة بين العينين ocular hypertelorism وتفلطح الأنف وصغر حجم الفم والفك micrognathia كل ذلك يجعل من شكل الوجه عند المصابين كالشخص المنتبه دائما. تظهر على الأطفال المصابين كذلك تشوهات في الرأس مثل صغر الحجم microcephaly وصغر حجم الجسم بشكل عام وتشوهات في منطقة الأذن مثل وجود زوائد لحمية على الأذن الخارجية وهناك نسبة منهم يكون مصابا باضطراب في عمل القلب وارتخاء في العضلات. وصعوبات في الرضاعة و بلع الطعام والتهابات الرئة بالإضافة إلى التهابات الأذن. تنخفض القدرات العقلية عند الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة وتصل إلى درجة الإعاقة العقلية المتوسطة أو الشديدة وقد يصنف بعض الأفراد المصابين ضمن فئة التخلف العقلي العميق حيث تنخفض قدراتهم العقلية إلى ما دون 20 IQ. وتزامنا مع انخفاض القدرات العقلية يكون هناك تأخر في جميع مظاهر النمو النفسي والحركي Psychomotor Retardation بما في ذلك القدرات الإدراكية واللغة والكلام.
9- الفوائد Interest وهي الفوائد المترتبة على الشركة ويتم إدراجها في بند منفصل للتفريق ما بين الإيراد قبل الفوائد والضريبة EBIT والإيراد قبل الضريبة EBT. 10- نفقات أخرى وهي نفقات موجبة على الشركات غير المذكورة سابقًا، وقد تشمل: نفقات الوفاء بالديون. نفقات التكنولوجيا. نفقات البحث والتطوير R & D. التعويض على أساس الأسهم SBC. رسوم انخفاض القيمة. المكاسب / الخسائر من بيع الاستثمارات. تأثيرات الصرف الأجنبيّ. أيّ مصاريف أخرى خاصة بالصناعة أو الشركة. 11- الدخل قبل الضريبة EBT EBT وهو مصطلح مختصر لـ Earning Before Tax ويعني الأرباح قبل الضرائب، أو الدخل قبل الضريبة، ويتم حسابه عن طريق طرح مصروفات الفائدة Interest من دخل التشغيل EBIT، وهو المجموع الفرعي الأخير قبل الوصول إلى صافي الدخل. 12- ضرائب الدخل Taxes تشير ضرائب الدخل إلى أيّة ضرائب لها علاقة بالدخل قبل الضريبة، كما يمكن أن يتكون إجمالي مصروف الضريبة من الضرائب المستقبليّة أو حتى الحاليّة. عناصر قائمه الدخل الشامل. 13- صافي الدخل يتم احتساب صافي الدخل بخصم ضرائب الدخل Taxes من الدخل قبل الضريبة EBT وهذا هو المبلغ النهائيّ الذي يتم الحصول عليه في قائمة الدخل ومن ثمَّ يتم إدراجه إلى الأرباح المحتجزة في الميزانيّة العموميّة بعد خصم أي توزيعات أرباح.
وشدد على أجهزة المدن الجديدة بالمتابعة الدورية والحثيثة لكل مراحل التنفيذ، مع التأكيد على الالتزام بأعلى جودة في التنفيذ، موجهاً بالتعامل بحزم وحسم مع المقاولين فيما يتعلق بمواعيد التنفيذ وجودته، وعدم التعامل مستقبلاً مع الشركات التي لم تثبت جدية في الالتزام بالمواعيد المحددة. المصدر: مباشر
و بينما تسعي الشركات باستمرار إلي تحسين تركيزها الاستراتيجي, فإنها تسعي فى بعض الأحيان إلي بيع المكونات التشغيلية الطرفية, و خاصة غير المربحة فيها.