يعد مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) غير المعالج، ثاني أكثر اضطراب صبغي جسدي متنح شيوعًا ومسببا للوفاة بعد التليف الكلسي والسبب الجيني الرئيسي لوفيات الرضع. وضمور العضلات الشوكي (SMA) مرض نادر ، لذا فإن توعية اختصاصيو الرعاية الصحية حول العلامات المبكرة هو أمر بالغ الأهمية من أجل المساعدة على الاحالة السريعة الى الطبيب المختص. تعرّف أكثر على العلامات المبكرة على الموقع الالكتروني. مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) : سباق مع الزمن - جريدة الوطن السعودية. علامات مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA): ارشادات حول ما يجب البحث عنه إذا تمت ملاحظة أي من الأعراض التالية، سواء عند اجراء الفحوصات الروتينية، او استنادًا إلى التاريخ العائلي أو عندما يثير الوالدان أية مخاوف، يجب الإحالة السريعة إلى الطبيب الأخصائي في أعصاب الأطفال. علامات يجب البحث عنها منذ الولادة وحتى 6 أشهر * ارتخاء العضلات (ضعف الساقين والذراعين) * انعدام المنعكسات * تثاقل الرأس * صعوبة في التنفس * صعوبة في البلع * تحزم اللسان * ضعف في البكاء والسعال إن الرضع الذين يعانون من هذه الأعراض يكونون يقظين ومتجاوبين ومدركين. علامات يجب البحث عنها من عمر 6 أشهر وحتى 18 شهر * ارتخاء العضلات (ضعف الساقين والذراعين) * انعدام المنعكسات * ارتعاش خفيف * جنف تدريجي وتقفع المفاصل * أعراض في الجهاز التنفسي * علامات تأخر أو انعدام الحركة إن الرضع الذين يعانون من هذه الأعراض يكونون يقظين ويطورون نطقهم بشكل طبيعي.
[5] آلية حدوث الضمور العضلي الشوكي على المستوى الجيني. [5] أنواع الضمور العضلي الشوكي تنقسم الحالات المختلفة من الضمور العضلي الشوكي إلى 5 أنواع بدءاً بالنوع صفر وحتى النوع 4 وذلك وفقاً لشدة الحالة وصعوبتها. [2، 3] الضمور العضلي العصبي النوع 0: يصيب الجنين في رحم أمه ويكون شديد الصعوبة. وقد تلاحظ الأم أحياناً أن حركة جنينها أقل من الطبيعي. وفي الغالب لا يكمل المصابين بهذا النوع الشهر السادس. [3] الضمور العضلي العصبي النوع 1: تحدث الاصابات بهذا النوع في الأطفال من عمر يوم وحتى عمر 6 شهور. وتصاحبه صعوبة في التنفس والحركة والبلع. مرض الضمور العضلي الشوكي وأغلى دواء في العالم - موقع الأكاديمية بوست. ولا يتمكن معظم المصابين به من إكمال عامين. [2، 3] صورة لرضيع مصاب بالنوع الأول من الضمور العضلي الشوكي. [6] الضمور العضلي العصبي النوع 2: هذا النوع يصيب الأطفال من عمر سبعة شهور حتى السنة والنصف. وتدريجياً مع التقدم في العمر يفقد المصاب قدرته على أن يجلس بمفرده. ويحتاج إلى أدوات للمساعدة على التنفس. ونتيجة لذلك يعيش المصاب به غالباً حتى سن المراهقة بحد أقصى. [2، 3] صورة لطفل مصاب بالنوع الثاني من الضمور العضلي الشوكي. [6] الضمور العضلي العصبي النوع 3: أمّا هذا النوع فيصيب الأطفال من عمر سنة ونصف، ويكون نشاط لطفل في البداية طبيعي.
لبنى عبد العزيز مواضيع قد تهمك
طرق تشخيص الضمور العضلي النخاعي عند الأطفال اختبارات الدم الجينية ، وهي الطريقة الأكثر شيوعًا لتشخيص المرض ، تكتشف الشذوذ في جين SMN1 المسؤول عن المرض. تخطيط العضلات الكهربائي عن طريق قياس النشاط الكهربائي للعضلات. اختبار فوسفوكيناز الكرياتين (CPK). خزعة العضلات ، حيث يأخذ الطبيب عينة صغيرة من العضلات لفحصها تحت المجهر. طرق علاج ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال على الرغم من عدم وجود علاج للضمور العضلي النخاعي عند الأطفال ، إلا أن هناك علاجين تم اكتشافهما حديثًا وبعض العلاجات المساعدة التي قد تساعد في تخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة ، على النحو التالي: 1. حقن استبدال الجينات إنها حقنة لمرة واحدة تستبدل جين SMN1 المعطل أو المفقود بنسخة أخرى تعمل بشكل صحيح ، وتحسن أداء الخلايا العصبية الحركية ، ويمكن إعطاؤها للأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين. 2. دواء يزيد من إنتاج البروتينات الجينية المفقودة إنه علاج جديد للضمور العضلي النخاعي ، حيث يتم إعطاء دواء لجعل جين SMN2 مشابهًا لجين SMN1 لإنتاج البروتين اللازم لحركة العضلات. يُعطى هذا الدواء في القناة الشوكية ، ويُعطى بأربع جرعات على مدى شهرين ، ثم كل 4 أشهر بعد ذلك.
وفي حالة تم الحمل فإنه يمكن تشخيص الطفل من خلال فحوصات جينية ورسم الأعصاب أو أخذ عينة من العضلات لفحصها. [2] العلاجات المتوفرة بالسوق بشكل عام يتم وصف علاجات تأهيلية تعين المريض على التعايش مع المرض، كما تقلل من وطأته وأثاره على المريض؛ مثلاً: جلسات علاج طبيعي، أجهزة تنفس، أجهزة تغذية، علاج لتشوه العمود الفقري (جراحياً او خلافه). ولكن بالنسبة للعلاجات الموجهة للمرض ذاته والتي تستهدف تعديل مشاكل الخلل الجيني فإن ذلك يشمل: 1- سبينرازا Spinraza: هي حقنة تٌعطى في السائل النخاعي وتحث الجين إس. إن 2 SMN2 على إنتاج كميات من إس. إن SMN بروتين تكفي لتمكين العضلات من أداء وظيفتها. وبالنسبة للأعراض الجانبية لهذا العلاج فهي تشمل: إحتمالية الإصابة بمشاكل بالكلى، زيادةمعدلات العدوى التنفسية، صداع وغثيان وألم موضع الحقن. ويمكن استخدام سبينرازا لكل المراحل العمرية. ويستمر تناول هذا العقار طوال العمر. [2، 3، 8] 2- إيفريسدي Evrysdi: يماثل هذا العقار في آلية عمله العقار السابق. يستخدم هذا العقار للمرضى من سن شهرين فما فوق. وبالنسبة لأعراضه الجانبية فهي تتراوح بين إسهال وحمى وعدوى تنفسية. ولكن الأمر الذي يميز هذا العقار أنه سائل يؤخذ عن طريق الفم.
/ شف عاد وشلون أجازيه؟! 07-Jan-2012, 07:24 PM # 8 مشرف قسم اسلاميات منتدى الوراثة رقـم العضويــة: 4166 تاريخ التسجيل: Jul 2007 مــكان الإقامـة: { ربوع هجر} المشـــاركـات: 8, 629 مــرات الشكر: 917 نقـاط الترشيح: 902 نقـــاط الخبـرة: 2559 ربي يفرج همك أختي غالية وتفائلي خير ،، ربي يطمنك عليه يارب... شوق أحمد (شمس الإسلام) تويتر shoug_a_1400 انستغرام shoug_1400.
فيديو أشهر 10 أنواع قطط في العالم - فيديو Dailymotion Watch fullscreen Font
القط الفروعني يعتبر شيء جميل وغريب لاي عائلة ان تقتنيه. يترواح وزنه ما بين 6 الى 9 كيلو غرام. #5 راغ دول: قطط ذكية ومحبة, وهذا الصنف يعتبر من الحيوانات الأليفة المثالية للأشخاص الذين يحبون الحيوانات الهادئة والخفيفة, قطط راغ دول اجتماعه سريع مع الغرباء ويميل أن يكون في صحبة الأطفال, فمن الأفضل الإحتفاظ بها في الداخل فهي ليست قادرة تماما بالدفاع عن نفسها من القطط أو غيرها من الحيوانات. قطط راغ دول ولدت في امريكا ويقال أنها من نسل الفارسي. ويرجع سبب تسميتها بهذا الإسم لأنها تحب الهدوء والإسترخاء. #6 السيامي: عادة ماتكون حنونة وذكية جدا, تشتهر بطبيعتها الإجتماعية, وعادة ماتكون نشطة ومرحة, البعض يصفها كالكلب في السلوك اكثر من القطط الأخرى. لدى البعض من هذا النوع صوت عالي جدا كبكاء الأطفال والبعض الآخر منخفض جدا. يأتي السيامي بعدة ألوان لكنه يتميز بالنقط الداكنة على الوجه والأذنين والكفوف والذيل. اجمل قطط في العالم مجلة عالمية. #7 الحبشية: واحده من اقدم سلالات القطط, الحبشي يشبه القط المصري القديم كثيرا, اذان مدببة كبيرة وسيقان نحيلة. لديه الرغبة الشدسدة في الإستكشاف واللعب في الخارج, حبه للألعاب يضاهب حبه للماء, يعتبر الحبشي على رغم حبه للإستكشاف الا انه خجول وحذر تجاه الغرباء, ربما يكون غير مناسب لك هذا النوع من القطط اذا كنت تحب إظهار قطك للأخرين فهو لديه إنتماء اكثر للمكان الهادئ ويحسسه بالأمان.
هذا القط يعتبر جدا ممتاز لدى الاطفال ويتناسب ايضا مع الكلاب اذا كنت مقتني كلاب. هذا النوع من القطط صحي جدا رقيق تسهل المعاملة معه ولا يتطلب مراقبة قوية والتصفيف ليست بالمعضله لدى هذا القط والذي يتراوح وزنه ما ىبين ال 4 الى 8 كيلو غرام والذكور منه اكبر حجما ايضا. #3 البيرمان: هذا القط الجميل يعتقد انه اصوله تعود الى بيرما. اجمل قطط في العالمية. هذا القط كبير الحجم وشعره ناعم وطويل وليس بنفس سماكة القط الفراسي وهذا الشيء ياكد انه شعر القط لا يتشابك ويريح صاحب القط من مسائلة قص الشعر. يعرف هذا القط بالعينين الزرقاء و النقط الداكنة التي توجد على اذنه وجهه قدميه وذيله وبياض الثلج على حف قدمية الاربع. هذا القط المحب الرقيق يحب اللعب ولكن ايضا هادئ جدا عند ملاحظته لانشغال راعية مما يجعله القط المناسب للعائلة. يصل وزنة الى تقريبا 6 الى 8 كيلو غرام. #4 الفرعوني: هذا القط الاسطوري يعتبر من الانواع الغريبة حيث انه عديم الشعر ولكنه ليس عديم الشعر تماما عليه شعيرات صغيره جدا مما تجعل ملمسة غريب جدا مما يجعله حساسا جدا من الشمس وعواملة مما يصنفه تحت القط المنزلي. هذا القط باذانيه الكبيرة حنونا جدا وعطوف حيث انه يستمتع ان ياتي اليك ويسترخي معك على فراشك.
يقوم كثيرون من مربي الحيوانات الأليفة بتربية العديد من انواع القطط فى منازلهم خاصة أنها لا تسبب مشاكل لأهل المنزل بل عادة ما ترتبط معهم بعلاقات ودودة ومرحة. ونستعرض في هذه اللائحة قائمة بأشهر 10 من انواع القطط في العالم: 10 قط بومباي ينتمى قط بومباي إلى سلالة حديثة كانت نتيجة مزج انواع القطط البورمية والأمريكية قصيرة الشعر، وقد أطلق عليه هذا الاسم لأن هذا القط شديد الشبه بالنمور الهندية السوداء. قط بومباي متوسط الحجم وله قامة رشيقة تنتهي بأقدام لها وسائد، رأسه مستدير وممتلئ بفم قصير، وأذناه متوسطتا الحجم ومستديرتا الأطراف، وأنفه قصير أسود اللون وعيناا مستديرتان وصفراواتان، وذيله متوسط الطول. يمتاز هذا النوع من القطط بالذكاء والهدوء والتودد لصاحبه، وهو يحب العيش في البيوت ويعتمد في غذائه على اللحوم بصورة أساسية. اجمل قطط في العالم الإسلامي. 9 قط المانكس قط المانكس هو قط ذكي وقادر على التعلم بسرعة، وهو بلا ذيل وشعره خفيف وطويل. أما ساقاه فشعرهما كثيف وقدميه الخلفيتين أطول من الأماميتين مما يجعله قادر على القفز تماماً كالأرانب. أنفه طويل أيضاً وأذناه عريضتان مستديرتان وعيناه مستديرتان لونها بنفس لون شعرها. 8 قط الريكس الألماني تحب قطط ريكس المرح واللعب، وتمتاز بذكائها الشديد وسهولة تدريبها، لذا تأتى على رأس قائمة انواع القطط الودودة.