الشعر: ناعم جدا جدا و منسدل، مع انخفاض بمستوي خط الشعر فمنطقة النقرة. العنق: قصير و عريض مجنح). شكل كف اليد: اليدان قصيرتان و عريضتان، وباطن الكف مبطن و سميك و توجد به ثنيه واحدة، وإصبع الخنصر قصير و منكمش بشكل كبير الى الداخل، بالإضافه الى وجود حلقات عديدة على اطراف الأصابع. شكل اصابع القدم: يلاحظ كبر المسافه بين الإصبع الكبير للقدم و الإصبع الذي يليه، بالإضافه الى ان اصابع القدم كبار على عكس اصابع اليد. ارتخاء فالعضلات: تكون العضلات فاجساد المصابين ضعيفة، ما يجعل الأطراف رخوه و الظهر منحنيا، وهذا يجعلهم غير قادرين على تحمل المشاق و المتاعب. عيب خلقي فالعمود الفقري: يصبح المصابون بمتلازمه داون منحنيى الظهر، وذلك بسبب وجود عيب خلقى لديهم، وبسبب القصور و الضعف فالعضلات. صعوبه الرضاعة: من اهم الأعراض التي تخرج على الرضيع المصاب صعوبه القدره على الرضاعه الطبيعية من الأم، وذلك بسبب عدم القدره على التحكم بالفم. مشاكل فالتنفس: يصبح لدي متلازمه داون صعوبه كبار فالتنفس، بسبب المشاكل فمجري التنفس و مشاكل الرئة. قصر القامة: يصنف مريض متلازمه داون من ضمن الأشخاص قصيرى القامة. علامات السونار أو التصوير بالموجات ما فوق الصوتية - بيبي سنتر آرابيا. أعضاء الجسم الداخلية: تشوهات خلقيه فالقلب، وارتفاع ضغط الدم، بالإضافه الى ان القولون لدي هؤلاء الأشخاص يصبح و اسعا لحد كبير، ويصبح لديهم فتق فالسرة، بالإضافه الى الانسداد فالأمعاء، فيعانون من مشاكل كثيره فالهضم، وزياده الوزن.
تحليل الدم الثلاثي تم إجراء هذا التحليل في المرحلة الثانية من الحمل (من الشهر الرابع إلى الشهر السادس) ، لذا فإن هذا التحليل مهم للغاية لأنه في حالة حمل الأطفال المنغوليين ، تزداد النسبة المئوية للتحليل بشكل كبير ، و تصل كفاءة هذا الفحص عادةً إلى حوالي 80٪ من المعدل الصحيح ، وأفضل وقت للتحليل هو بين الأسابيع (15:22) ، ويمكن الحصول على النتائج التالية أثناء التحليل: إستريول (استريول غير مقترن) علاوة على ذلك ، في حالة الطفل المنغولي ، تكون النسبة المئوية في الدم أقل من النسبة الطبيعية في الجسم في هذه المرحلة. هرمون (إنهيبين أ) يشير هذا الهرمون إلى ما إذا كان هناك خلل في كروموسومات الجنين ، وإذا كان هناك خلل فهذا يدل على أن مستوى الهرمون في دم الأم مرتفع. طريقة ألفا فيتوبروتين من خلال هذه الطريقة ، يمكن أيضًا تحديد ما إذا كان جين الطفل معيبًا. حياة الأطفال المنغوليين يعيش الأطفال المنغوليون حياة طبيعية كغيرهم من الأطفال ، إلا أنه يتأثر بحالة الاضطرابات الهرمونية ، ومن السهل حل عيوب الطفل الخارجية من الشكل العام ، وهذا الأمر يحتاج فقط إلى الاستفسار من طبيب ماهر يجيد هذا النوع من العمليات. يجب أن نعلم أن الطريقة الصحيحة للتعامل مع الأطفال المنغوليين هي من خلال التدريب وتنمية مهاراته ، فكلما زاد الاهتمام به زادت مهاراته.
المظاهر الذهنية: بطء الاستجابة، وتأخر النطق، والتخلف العقلي، وهو على درجات تختلف تبعا لحالة المريض، وتتمثل درجاتة في: التام، والشديد، والمتوسط، والمعتدل. وعلي الرغم مما يبدو من تشابة بين الأطفال المصابين الا ان الاختلافات و اسعه جدا جدا فنطاق قدراتهم، وذلك لأسباب منها ما يتعلق بالوراثه و شده المرض، ومنها ما يتعلق بالبيئه حولة و مدي اسهامها فالتأهيل من عدمه، و لذا يصعب التنبؤ عند الولاده بدرجه التأثر بالمرض مستقبلا، وجدير بالذكر ان معدل الذكاء عند المصابين بمتلازمه داون الفسيفسائيه اعلي من غيرهم من المصابين. كيف تشخص الإصابه بمتلازمه داون؟ بعد الولاده مباشره يستطيع الطبيب تشخيص الإصابه بمتلازمه داون بصورة فوريه و شبة مؤكده اعتمادا على المظهر الخارجى للمولود و على الفحص الجسدي، ومن اجل تأكيد التشخيص بصورة موثوقه يتم اجراء تحليل صبغى عبر اخذ عينه دم للمولود، تظهر نتيجتة القاطعه الجازمه اثناء اسبوعين حتي ثلاثه اسابيع. هل ممكن تشخيص اصابة الجنين بمتلازمه داون فخلال الحمل؟ نعم ممكن فبعض الأحيان تشخيص الإصابه اثناء فتره الحمل، ويتم هذا عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية فى نهاية الثلث الأول نهاية الشهر الثالث من الحمل، حيث يكشف التصوير عن تكثف فمنطقة الرقبه فجسم الجنين، ويدعي ذلك الفحص "الفحص الكشفى للشفافيه القفويه خلف الرقبة للجنين" الذي يرمز لوجود متلازمة داون.