الاختبارات الجينية لإيجاد الطفرات في الجينات المسؤولة عن التسبب بمرض نقص المناعة الوراثي. اختبار يُدعى بقياس التدفق الخلوي والذي يستخدم تقنية ليزر خاص لفحص عينات من خلايا الجهاز المناعي.
- العدوى يكون الأشخاص المصابون بنزف الدم الوراثي أكثر عرضة لنقل الدم، مما يزيد من مخاطر تعرضهم للعدوى المنقولة عن طريق الدم. - التفاعل المضاد لعلاج عامل التجلط عند بعض المرضى بنزف الدم الوراثي، يكون للجهاز المناعي تفاعل سلبي لعوامل التجلط المستخدمة لعلاج النزيف. وعندما يحدث ذلك، يُنشئ الجهاز المناعي بروتينات (معروفة باسم المثبطات) والتي تعمل على تعطيل عوامل التجلط، مما يجعل العلاج أقل فعالية. * تشخيص نزف الدم الوراثي بالنسبة للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي مرضي من الإصابة بمرض نزف الدم الوراثي، فمن الممكن تحديد ما إذا كان الجنين سيتأثر به أم لا وذلك خلال فترة الحمل، ولكن يشكل هذا الاختبار بعض المخاطر على الجنين، لذلك من الأفضل مناقشة منافعه ومخاطره مع الطبيب. وعند الأطفال والبالغين، يمكن أن يُظهر اختبار الدم نقص عامل التجلط، ويتم تشخيص نزف الدم الوراثي عند متوسط عمر 9 أشهر، وغالبا عند بلوغ عمر عامين، وفي بعض الأحيان، لا يتم تشخيص نزف الدم الوراثي الخفيف حتى يخضع الشخص لعملية جراحية ويتعرض لنزيف شديد. مرض خطير يهدد أطفال السعودية بزيادة 20 ضعفاً عن أمريكا | مجلة سيدتي. * علاج نزف الدم الوراثي 1- يمكن لطبيبك أن يعالج الهيموفيليا أ بهرمون وصفة طبية. يُطلق على هذا الهرمون اسم ديسموبريسين، والذي يمكن أن يعطيه كحقنة في الوريد.
أسباب مرض الصرع ليس هناك من سبب محدد للصرع لدى نصف المصابين بهذه الحالة المرضية، أما لدى النصف الآخر، فقد يرجع ذلك إلى عوامل متنوعة، منها الآتي: - العامل الوراثي: إن بعض أنواع الصرع، المصنَّفة حسب نوع النوبة التي تُصيب الشخص أو الجزء المصاب بالدماغ، تسري في العائلة. وفي هذه الحالات، من المرجح وجود عامل وراثي. ويربط الباحثون بعض أنواع الصرع بجينات محددة، لكن الجينات ليست سوى جانب واحد من سبب الصرع لدى معظم الأشخاص، فقد تتسبب جينات محددة في جعل الشخص أكثر حساسية لظروف بيئية تتسبب في نوبات الصرع. نقص المناعة الوراثي - حياتكَ. - إصابة ما قبل الولادة: يكون الأطفال قبل الولادة سريعي الإصابة بتلف الدماغ، التي يمكن أن تنتج عن عدة عوامل مثل إصابة الأم بعدوى أو سوء التغذية أو نقص الأكسجين، ويمكن أن يؤدي تلف الدماغ إلى الإصابة بالصرع أو الشلل الدماغي. - إصابة الرأس: يمكن لإصابة في الرأس ناجمة عن حادث سيارة أو أي إصابة رضحية أخرى أن تسبب مرض الصرع. - أورام أو تشوهات دماغية: يمكن أن يحدث الصرع بسبب الشذوذات الدماغية مثل أورام الدماغ، أو التشوهات الوعائية مثل التشوه الشرياني الوريدي والتشوهات الكهفية، وتُعدُّ السكتة الدماغية السبب الرئيسي للإصابة بالصرع لدى البالغين الذين تزيد أعمارهم عن 35 عامًا.
الوقاية من العدوى: يحتاج البعض إلى مضادات حيوية طويلة الأمد للوقاية من العدوى التي تصيب الجهاز التنفسي والضرر الدائم في الرئتين والأذنين، وقد لا يتمكن الأطفال المصابون بنقص المناعة الوراثي للأسف من الحصول على لقاحات تحتوي على فيروسات حية، مثل لقاح شلل الأطفال الفموي و النكاف والحصبة الألمانية. علاج الأعراض: قد يساعد تناول الأدوية مثل الإيبوبروفين في تقليل الألم والحمى، كما قد تعين مزيلات الاحتقان في علاج احتقان الجيوب الأنفية ، وبالطبع قد تكون طاردات البلغم مفيدة لإزالة المخاط الرقيق في المجاري الهوائية وتخفيف الأعراض التي تسببها العدوى. العلاج بالغلوبيولين المناعي: يحتوي الغلوبولين المناعي على بروتينات الأجسام المضادة اللازمة لجهاز المناعة لمحاربة العدوى، ويمكن حقنه إما في الوريد أو إدخالها تحت الجلد، وقد يحتاج المريض إلى العلاج الوريدي كل بضعة أسابيع، أما العلاج تحت الجلد مرة أو مرتين في الأسبوع. العلاج بالإنترفيرون جاما: الإنترفيرونات هي مواد طبيعية تحارب الفيروسات وتنشط خلايا الجهاز المناعي، وعادةً ما يأتي انترفيرون جاما كمادة مصنعة تعطى على شكل حقنة في الفخذ أو الذراع ثلاثة مرات في الأسبوع، ويتم استخدامه بكثرة لعلاج مرض الورم الحبيبي المزمن الذي ينتمي إلى قائمة أنواع نقص المناعة الوراثي.