ما هو مرض الفينيل كيتون يوريا أعراض الفينيل كيتون يوريا أعراض مرض PKU علاج مرض الفينيل كيتون يوريا الاغذية الغنية بالفينيل كيتونيوريا التي يجب تجنبها في تغذية الطفل المصاب بهذا المرض حليب PKU مرض فحص ال كعب للأطفال ما هو سبب مرض الفنيل كيتون يوريا أو بيلة الفينيل كيتون التقليدية PKU: يحدث مرض الفنيل كيتون يوريا بسبب وجود عوز تام أو شبه تام في انزيم فينيل آلانين هيدروكسيلاز الفينيل آلانين الضروري لاستقلاب الفنيل الانين و تحويله الى تيروزين. ما هو مرض الفينيل كيتونوريا - مخزن. و مرض بيلة الفينيل كيتون هو مرض استقلابي, إذ ينجم الـ PKU عن عوز أو غياب خلقي في أنزيم الفينيل ألانين هيدروكسيلاز, و هو الأنزيم الذي يحول الفينيل ألانين إلى تيروزين ( و هما من الحموض الأمينية عند الإنسان). يتطور عند المرضى (في حالة تناولهم لطعام و غذاء يحتوي على مدخول الطبيعي من الفينيل ألانين) مستويات مصلية عالية من مستقلبات سامة مثل الفينيل أسيتيك أسيد والفينيل لاكتيك أسيد و التي بدروها تضر الجسم و تسبب أعراض المرض. أعراض مرض الفينيل كيتون يوريا: يكون للطفل المصاب طبييعاً عند الولادة, ويمكن أن يتطور التأخر العقلي تدريجياً. وقد لا يصبح ظاهراً قبل عمر عدة أشهر, وقد افترض أن الطفل غير المعالج يفقد خمسين درجة من محصل الذكاء IQ مع نهاية السنة الأولى (4 درجات IQ / الشهر).
يسمي هذا النمط الوراثي بالصبغي الجسدي المتنحي. من الممكن أن يكون أحد الوالدين حاملاً للجين — وهو أن تكون مصابًا بالجين المعيب الذي يسبب بيلة الفينول كيتون ولكن لا تعاني من المرض. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالجين المعيب، فلا يوجد خطر في نقل بيلة الفينيل كيتون إلى الطفل، ولكن من الممكن أن يكون الطفل حاملاً للجين. ينتقل مرض بيلة الفينول كيتون عادةً إلى الأطفال من الآباء الذين يحملون هذا الاضطراب، ولكنهم لا يعرفونه. عوامل الخطر تتضمن عوامل خطر وراثة بيلة الفينيل كيتون ما يلي: أن يكون كلا الوالدين مصابين بعامل وراثي معيب يتسبب في بيلة الفينيل كيتون. أسباب الإصابة بمرض الفينل كيتونيوريا – e3arabi – إي عربي. يجب أن يُمرر الوالدان نسخة من العامل الوراثي المعيب لطفلهم لتطوير الحالة. أن تكون منحدرًا من أصل عِرقي محدد. يتنوع التشوه الجيني المتسبب في بيلة الفينيل كيتون (PKU) وفقًا للمجموعات العرقية، حيث إنه أقل شيوعًا بين الأمريكيين من أصل أفريقي عن باقي المجموعات العرقية. المضاعفات قد يؤدي عدم علاج بيلة الفينيل كيتون إلى مضاعفات لكل من الرضع والأطفال والكبار المصابين بهذا الاضطراب. وعندما تعاني الأمهات المصابات باضطراب بيلة الفينيل كيتون ارتفاع مستويات الفينيل آلانين في الدم في فترة الحمل، فقد يصاب الجنين بعيوبب خلقية أو يحدث إجهاض.
يميل الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتونيوريا الكلاسيكية (PKU) إلى الحصول على لون بشرة وشعر أفتح من أفراد الأسرة غير المتأثرين ومن المحتمل أيضًا أن يكونوا مصابين باضطرابات جلدية مثل الأكزيما. الأشكال الأقل شدة من بيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) الكلاسيكية، والتي تسمى أحيانًا فينيل كيتونيوريا المتغير وفرط فينيل ألانين الدم، لديها خطر أقل من تلف الدماغ. قد لا يحتاج الأشخاص الذين يعانون من حالات خفيفة جدًا إلى العلاج بنظام غذائي منخفض الفينيل ألانين. إنّ الأطفال الذين يولدون لأمهات مصابات ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) ومستويات الفينيل ألانين (Phenylalanine) غير المنضبط (النساء اللاتي لم يعدن يتبعن نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين (Phenylalanine)) لديهم خطر كبير للإعاقة الذهنية لأنهم يتعرضون لمستويات عالية جدًا من الفينيل ألانين قبل الولادة. قد يكون لدى هؤلاء الرضع أيضًا وزن منخفض عند الولادة وينموون ببطء أكثر من الأطفال الآخرين. تشمل المشاكل الطبية المميزة الأخرى عيوب القلب أو مشاكل القلب الأخرى، وحجم الرأس الصغير بشكل غير طبيعي، والمشاكل السلوكية. النساء المصابات ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) ومستويات الفينيل ألانين (Phenylalanine) غير المنضبطات لديهن أيضًا خطر متزايد لفقدان الحمل.
كما يقل إنتاج مادة تايروزين التي تتكون منها مادة الميلانين التي تعطي الصبغة اللونية للجلد. لذلك تكون بشرة معظم المصابين بالمرض قبل العلاج ذات لون فاتح، كذلك لون العينين والشعر. انتقال المرض بالوراثة [ عدل] ينتقل المرض بالوراثة من كلا الأبوين الحاملين للسمة الوراثية للمرض بطريقة الصفة الوراثية المتنحية. أي أن الأب والأم كليهما يحملان الصفة الوراثية والحامل للوراثة لا يكون مصاباً ولا تظهر عليه أعراض المرض. فإذا أنجب زوجان طفلاً مصاباً بمرض فينيل كيتونيوريا، فمعنى ذلك أن احتمال إنجاب طفل مصاب يبقى قائماً في كل حمل قادم. أعراض الإصابة به [ عدل] تنتج هذه الأعراض من التأثير الضار لارتفاع حمض الفينيل آلانين في الدم، علماً بأن هذه الأعراض قد لا تختص فقط بهذا المرض، فقد تحدث في أمراض الاستقلاب الحيوي الغذائي الأخرى. ضمور الجمجمة والدماغ الإعاقة العقلية خمول تغيرات والتهابات جلدية وجفاف وظهور بقع إكزيمة ضعف البنية مع قلة الشهية للأكل تأخر في النطق والمشي والنمو تشنجات وقد تصل إلى الصرع رائحة كريهة للبول تراكم كميات كبيرة من حمض الفينيل ألانين يظهر رائحة مميزة في الجلد سلوك غير مرغوب به اجتماعياً كالعدوانية وعدم التمييز بين الخطأ والصواب الكَنَع الرَقَصي.
و أخيرا نقول أن زواج الأقارب بشكل عام يلعب دورا مهما في ظهور الأمراض الوراثية المتنحية التي لم تكن معروفة سابقا, لذلك فأن من الأساليب المتبعة للوقاية الابتعاد عن تزاوج الأقارب التي يوجد لديهم مثل هذه الأمراض. إذا كان لديك استفسار أو سؤال فطرحة في منتدى الوراثة الطبية كتبها/الأخصائية سوزان العضيب أخصائي التغذية جامعة الملك سعود
نبذة عن بيت. كوم بيت. كوم هو أكبر موقع للوظائف في منطقة الشرق الأوسط وشمال افريقيا، وهو صلة الوصل بين الباحثين عن عمل وأصحاب العمل الذين ينوون التوظيف. كل يوم، يقوم أهم أصحاب العمل في المنطقة بإضافة آلاف الوظائف الشاغرة على المنصة الحائزة على جوائز عدة. تابع بيت. كوم
ومن الأمثلة على ذلك يمكن ذكر الأعمال المادية الهادفة إلى تنفيذ الأعمال القانونية للإدارة مثل إقامة أعمدة كهربائية في أراضي الأفراد تنفيذا لمقررات إدارية، وإعداد التصميمات والرسومات الفنية لمشروعات الأشغال العامة، وما يتعلق بالتنظيم الداخلي للمرافق العامة التي تقوم بها الإدارة تنفيذا لقرارات صادرة عنها. كما لاتعتبر قرارات إدارية تلك التي تصدر عن الإدارة بوصفها شخصا معنويا خاصا أو تلك التي لحقتها مخالفات جسيمة للقانون حيث تنحدر بها هذه المخالفات إلى درجة الفعل المادي المعدوم والمنعدم [2]. ذهب الاجتهاد الفقهي والقضائي إلى اعتبار أن القرار الإداري، كتصرف قانوني، يقوم على خمسة أركان أساسية، إذا فقد أحدها شابه البطلان أو الانعدام. عيوب القرار الاداري في القانون الجزائري. وهذه الأركان هي السبب والمحل والشكل والاختصاص والغاية. وسنحاول بعجالة إعطاء تعريف مقتضب لكل منها. السبب يتمثل في الحالة القانونية أو الواقعية ( المادية) التي تدفع الجهة المختصة إلى إصدار القرار الإداري. وتستمد الأسباب القانونية من التشريع حيث تبقى سلطة الإدارة مقيدة وفق ما يلزمه القانون على سبيل الجزم ومن ثم تنعدم سلطتها التقديرية طبقا لمبدأ المشروعية. أما الأسباب الواقعية أو المادية التي تدفع السلطة لاتخاذ بعض القرارات الإدارية فإنها تخضع لسلطتها التقديرية وفقا لمبدأ الملاءمة بحسب الظروف والملابسات المحيطة بكل حالة على حدة [3].
أما المحل أو موضوع القرار فيتعلق بالأثر الذي ينجم عن القرار والمتمثل في إنشاء مركز قانوني أو تعديله أو إلغائه. ويتعين أن يكون ممكنا وجائزا من الناحية القانونية، وإلا كان باطلاً لمخالفته القانون. وبخصوص الشكل فهو المظهر الخارجي للقرار الإداري. فعلى العموم لايخضع هذا القرار حين صدوره لأي شكل محدد، ماعدا إذا اشترط القانون على الإدارة مراعاة شكل معين. وهكذا يمكن أن يكون القرار مكتوبا أو شفويا أو أن يأخذ شكلا آخر كالإشارة أو الايماءة أو السكوت الذي يعني غالبا الرفض، غير أنه قد يعني أيضا القبول في بعض الحالات التي يحددها القانون وهو ما يعبر عنه بالقرار الضمني. عيوب القرار الاداري pdf. فقد نصت المادة 23 من قانون إحداث المحاكم الإدارية على أنه " إذا التزمت الإدارة الصمت طوال ستين يوما في شأن طلب قدم إليها اعتبر سكوتها عنه ما لم ينص قانون على خلاف ذلك بمثابة رفض…". وفيما يتعلق بالاختصاص فهو الصلاحية أو الأهلية القانونية التي تخول لسلطة إدارية معينة اتخاذ قرارات إدارية. أما الركن الخامس والأخير من أركان القرار الإداري فهو يتمثل في الغاية ، والتي تعني الهدف النهائي أو المصلحة التي يرمي مصدر القرار تحقيقها من خلال هذا الإصدار.
2- من حيث مضمون القرار: وهو ما يسمى بالقرارات الفردية والقرارات اللائحية. عـيـــب الشـكــــل في القرار الإداري. 3- من حيث خضوع القرارات لرقابة القضاء: فالقرارات الصادرة عن السلطة الإدارية تخضع لرقابة المحاكم الإدارية، أما القرارات الصادرة عن السلطة التفنيذية عندما تمارس وظيفتها السياسية كحكم وليس سلطة إدارية وهي التي تسمى بأعمال السيادة، فأنها لا تخضع لرقابة القضاء مثل قرار إعلان حالة الطوارئ وتشكيل وحل مجلس الشورى والوزراء وتعيين وإعفاء الوزراء. أركان القرار الإداري لقد استقر القضاء الإداري المقارن والسعودي على أنه هناك أركان أساسية يقوم عليها القرار الإداري وهذه الأركان هي: 1- ركن السبب: وهو يعنى الحالة الواقعية أو القانونية التي تدعو السلطة الإدارية إلى اتخاذ القرار، فهو عنصر خارجي سابق على اتخاذ القرار الإداري ومثاله قيام حالة واقعية تهدد الأمن العام أو صدور قرار من سلطة الضبط الإداري لحماية النظام العام بعناصره. 2 ركن الشكل والإجراءات: ويعنى الشكل الذي يتطلبه النظام لإصدار القرار الإداري والإجراءات التي يمر بها مثل الكتابة والنشر، والقاعدة العامة أن القرارات الإدارية ليست لها شكل معين فالإدارة حرة في اختيار الشكل المناسب للقرار ما لم يقيدها النظام بشكل معين مثل سحب الجنسية أو نزع الملكية للمنفعة العامة.
لأسباب خارجه عن الجاذبيه.. بصفتك القانونية هل تقوم ؟! بتتبعها او تحاول ان تتتجنبها ببساطه ؟ #3 الاخ الكريم هذه الروح التى تولد لدى الافراد في المجتمع ليس فقط لعدم التزام الادارة بالقوانين واللوائح ولكن السبب الرئيسى هو جهل الافراد بالانظمة والقوانين وهو من يشجع الادارة على انتهاكها فعليك لكي تربح القضية ان تعرف قواعد اللعبة! اما عن تاسيس هذا الموقع فلاجناح ان يكون هناك موقع يطالب بحقوق فئة من المجتمع عاملة تؤدي خدمة جليلة للمجتمع اما اذا كنت تنتقد الموضوع فهذا حقك ولكني ارى انه موضوع هام لابد من الكل معرفته لانه يتعلق بالقرار الاداري الذي يصب في المقام الاول على الموظفيين العمومين والمعلمين من الموظفين العموميين للدولة لهم مالهم من حقوق وعليهم ما عليهم من واجبات.
كما أن القضاء الادارى في المملكه العربيه السعوديه قد فرض رقابته على الوصف القانوني للحالة التي يبنى عليها القرار الادارى أن يكون سببه موجودا وثابتا قبل الموظف بحيث انه قد ارتكب الفعل المنسوب وان يكون هذا الفعل خاضعا للوصف بأنه خطأ وظيفي وانه وان كان تخلف المتظلم عن الحضور للعمل في ذلك اليوم ثابتا ماديا إلا انه لايعتبر خطأ وظيفيا لان الثابت انه كان متمتعا باجازه اضطرارية ومن ضمنها ذلك اليوم محل القرار فيكون القرار محل الطعن معيبا ويتعين القضاء بالغائه.