يُعرف مرض NP-Niemann-Pick بأسماء أخرى ، مثل داء الشحوم السفينغوميلين ونقص السفينغوميليناز. ما المقصود بمرض نيمان بيك؟ إنها حالة وراثية نادرة لا يستطيع فيها الجسم استقلاب الدهون بشكل طبيعي ، مما يؤدي إلى تراكم كميات ضارة من الدهون في الجسم. غالبًا ما يصيب هذا المرض الأطفال. يجد جسم الشخص المصاب بهذه الحالة صعوبة في محاولة تكسير الدهون أو نقلها من مكان في الجسم إلى مكان آخر ، كما يمكن أن يجعل من الصعب على الجسم استخدام هذه الدهون مما يؤدي إلى تراكمها في بعض المهمات. الأعضاء. ، مثل: الدماغ والكبد والطحال. هذا المرض له عدة أنواع. النوعان الأكثر شيوعًا هما مرض Niemann-Pick من النوع A ومرض Niemann-Pick من النوع B. ولكن غالبًا ما تؤدي جميع أنواع الأمراض إلى مضاعفات خطيرة. و Il n'y a pas de remède pour cette maladie, et les options disponibles sont des options de soutien dans lesquelles les médecins essaient de prolonger l'espérance de vie de la maladie et tentent de garder son état sous contrôle, mais la maladie tue souvent المريض. أسباب مرض نيمان بيك فيما يلي النقاط البارزة: 1. أسباب مرض Niemann-Pick من النوع A والنوع B يحدث هذا النوع نتيجة لطفرة في جين SMPD1 ، ويمكن لهذه الطفرة أن تعطل مستويات أو آلية عمل إنزيم sphingomyelinase في الجسم.
ومن الاختبارات التشخيصية التي قد يحتاجها مريض نيمان بيك. - رشافة نقي العظم (Bone Marrow Aspiration). - فحص العين بجهاز يدعى المصباح الشقي (Slit Lamp) لكشف التغيرات النموذجية للمرض في الشبكية. - خزعة الكبد في حالات خاصة. - معايرة الإنزيم ASM لكشف مستواه في الجسم. - تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي (MRI) لكشف بؤر الأذية الدماغية التي قد تكون مسؤولة عن بعض الأعراض. ما هي الإجراءات العلاجية المتبعة في هذا المرض؟ - النمط A: لا يوجد علاج فعال في يومنا هذا للنمط A من المرض، وعادة ما تؤدي الإصابة إلى الوفاة في سن الثانية أو الثالثة. - النمط B: هناك بعض العلاجات التجريبية المستخدمة هنا مثل زرع نقي العظم (Bone Marrow Transplant)، بالإضافة إلى العلاجات التجريبية الحديثة مثل العلاج المورثي، ومحاولة تعويض الإنزيم الناقص بشكل مباشر إلى الخلايا، ويكون العمر المتوقع جيداً مقارنة بالنمط A إذ يعيش المريض حتى عمر المراهقة أو البلوغ عادة. - النمط C: يمكن استعمال دواء حديث يدعى (Miglustat)، والذي أظهر فعاليته في تحسين الأعراض العصبية ومنع تدهور الحالة العصبية للمرضى، ويعتمد العمر المتوقع للطفل على العمر الذي بدأت فيه الأعراض، فإذا ظهرت الأعراض في العام الأول من العمر تكون الوفاة متوقعة قبل الوصول إلى سن المدرسة، أما إذا بدأت الأعراض بالظهور في سن المدرسة فيمكن أن يصل الطفل إلى أواخر سن المراهقة أو حتى إلى العشرينات في بعض الحالات.
أقولُ لها وقد طارتْ شَعاعاً * من الأبطالِ ويحكِ لن تراعي فإِنكِ لو سألتِ بقاءَ يومٍ * على الأجلِ الذي لكِ لن تطاعي فصبراً في مجالِ الموتِ صبراً * فما نيلُ الخلودِ بمستطاعِ ولا ثوبُ البقاءِ بثوبِ عزٍّ * فيطوى عن أخي الخَنَعِ اليراعِ سبيلُ الموتِ غايةُ كلِّ حيٍ * فداعِيهِ لأهلِ الأرضِ داعي ومن يُعتبطْ يسأمْ ويَهْرَمْ * وتُسلمُه المنونُ إِلى انقطاعِ وما للمرءِ خيرٌ من حياةٍ * إِذا ما عُدَّ من سَقَطِ المَتاعِ
،، ومغامرة تفوق نسبة 1: 3 بكثير ،، أرى من الغبن التفريط فيها!! عدم تحمل المخاطرة في ظل قاع شهري كهذا ،، في نظري القاصر يوازي بحق تحمل المخاطرة بالقرب من قمة 21000!! بالتأكيد أقصد أسهم المستثمرين!! ،، لا أسهم المضاربية والتي ستظل مرتع السيولة السريعة ولربما " صارف للنظر " عن الأسهم الأخرى!! ،، ولعلنا نذكر القمة السابقة ،، مع جنون الأسهم الصغيرة!! ،، كانت قمة سهم الغاز تقترب من 1000 ومكة تناطح قمته 1200 ،، بينما تبوك والجوف كأسهم خفيفة لم تصلها!! أذكر هذا المثال ،، لأبين في النهاية " أن جميع الطرق تؤدي إلى روما!! " ،، والحصول على هذه الأسهم قد يكون الخيار الأنسب مقارنة مع مخاطرة العائد! النظرة التفاؤلية السابقة ،، أو ربما يسميه البعض أحلام وأماني!! ،، سأظل أكررها كلما رأيت نبرات الدخول والخروج تتابع ،، متناسين أن الفرق بين 21 ألف ،، و 7 ألاف يخبئ ثروات ستظهرها الأيام بإذنه تعالى!!