النوع C Niemann-Pick من النوع C مميت دائمًا. ومع ذلك، يعتمد متوسط العمر المتوقع على متى تبدأ الأعراض. إذا ظهرت الأعراض في الطفولة، فمن غير المحتمل أن يعيش طفلك بعد سن الخامسة. إذا ظهرت الأعراض بعد 5 سنوات من العمر، فمن المحتمل أن يعيش طفلك حتى حوالي 20 عامًا. قد يكون لكل شخص نظرة مختلفة قليلاً اعتمادًا على أعراضه وشدة المرض. أيًا كان نوع مرض نيمان بيك – Niemann Pick، فقد تكون أنت أو طفلك مصابًا به، وكلما تم التعرف عليه وتشخيصه، كان ذلك أفضل. يستمر البحث حول المرض، ويعمل العلماء من أجل إدارة وعلاج أكثر فعالية للمرض.
الأطفال الذين يعانون من نوع مرض نيمان بيك لا ينجون بشكل عام من مرحلة الطفولة المبكرة. عادة ما يظهر مرض نيمان بيك من النوع B في منتصف الطفولة. تتشابه علامات وأعراض هذا النوع مع النمط A ولكنها ليست بنفس الدرجة. غالباً ما يصاب الأشخاص الذين يعانون من نوع نيمان بيك من النوع B بضخامة كبدية طحالية ، والالتهابات المتكررة في الرئة ، وعدد منخفض من الصفائح الدموية في الدم (نقص الصفيحات الدموية). لديهم أيضا قصر القامة وتمعدن العظام (تأخر عمر العظام). حوالي ثلث الأفراد المتضررين يعانون من خلل في منطقة عين الكرز الحمراء أو ضعف في الجهاز العصبي. الأشخاص المصابون بمرض نيمان بيك من النوع B عادة ما ينجون إلى مرحلة البلوغ. علامات وأعراض أنواع مرض نيمان بيك هي C1 و C2 متشابهة جدًا. هذه الأنواع تختلف فقط في سبب وراثي. عادة ما تتضح أنماط مرضي نيمان بيك C1 و C2 في مرحلة الطفولة. على الرغم من أن العلامات والأعراض يمكن أن تتطور في أي وقت. عادةً ما يصاب الأشخاص الذين يعانون من هذه الأنواع بحركة تنسيق متناسقة (ترنح) ، وعدم القدرة على تحريك العينين عموديا (شظية فوق عموديا عمودية). وتوتر عضلي ضعيف (خلل التوتر العضلي) ، وأمراض الكبد الحادة ، وأمراض الرئة الخلالية.
2- النوع ج " سي " النوع سي يهتم أساسا بعدم قدرة الجسم على إزالة الكوليسترول الزائد بشكل فعال والدهون الأخرى، وبدون الانهيار السليم يتراكم الكوليسترول في الطحال والكبد وتتراكم كميات كبيرة من الدهون الأخرى في المخ، ويحدث النوع "دي" سابقا عندما يتعذر على الجسم نقل الكوليسترول بشكل صحيح بين خلايا الدماغ، ويعتقد الآن أن هذا هو البديل من النوع سي، والنوع هـ هو نوع نادر من مرض نيمان بيك الذي يحدث عند البالغين، لا يعرف الكثير عن ذلك. كيف يتم تشخيص مرض نيمان بيك سيختبر طبيبك دم طفلك أو نخاع العظم لقياس كمية ASM في خلايا الدم البيضاء لتشخيص النوعين أ و ب من مرض نيمان بيك، ويمكن أن يساعدهم هذا النوع من الاختبارات في تحديد ما إذا كنت أنت أو طفلك مصابا بمرض نيمان بيك، ويمكن لاختبار الحمض النووي أيضا تحديد ما إذا كنت حاملا للمرض، وعادة ما يتم تشخيص النوع "سي" من خلال خزعة الجلد الملطخة بصمة خاصة، وبمجرد أخذ عينة سيقوم علماء المختبر بتحليل كيفية نمو خلايا بشرتك، وكذلك كيفية تحريكها وتخزينها، وقد يستخدم طبيبك أيضا اختبار الحمض النووي للبحث عن الجينات التي تسبب النوع "سي". كيف يتم علاج مرض نيمان بيك لا يوجد علاج معروف للنوع أ في الوقت الحالي، والرعاية الداعمة مفيدة لجميع أنواع مرض نيمان بيك، اما النوع ب تم استخدام العديد من خيارات العلاج بما في ذلك عمليات زرع نخاع العظام، والعلاج البديل بالإنزيم والعلاج الجيني، مازال البحث جار لتحديد فعالية هذه العلاجات على أنواع مرض نيمان بيك.
الأسباب يحدث مرض نيمان-بيك بتحولات في جينات معينة تتعلق بكيفية استقلاب الجسم للدهون (الكوليسترول والشحميات). وتنتقل تحولات جين نيمان-بيك من الآباء إلى الأبناء في نمط معروف باسم النمط الوراثي الصبغي الجسدي المتنحي. وهذا يعني أنه يجب على كلٍّ من الأب والأم نقل الشكل المعيب من الجين إلى الأبناء لتحدث الإصابة. ويُعد مرض نيمان-بيك مرضًا تدريجيًا ولا يوجد له علاج. يمكن الإصابة به في أي عمر. أنواع داء نيمان بيك النوعان أ وب ينتج النوعان أ وب عن إنزيم مفقود أو يعمل بشكل خطأ يسمى سفينغوميليناز. وهذا يؤثر على قدرة الجسم على استقلاب الدهون (الكوليسترول والدهون)، مما يؤدي إلى تراكم الدهون في الخلايا. هذا يسبب خللاً في الخلايا، وعلى مر الزمن، موت الخلايا. يحدث النوع أ بشكل رئيسي عند الرضع، الذين يظهر عليهم مرض دماغي حاد وتقدّمي. لا يوجد علاج، لذلك لا يعيش معظم الأطفال بعد سنواتهم الأولى. عادةً ما يحدث النوع ب لاحقًا في مرحلة الطفولة ولا يرتبط بمرض الدماغ الأساسي. معظم الناس المصابين بالنوع ب يظلون على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ. النوع ج داء نيمان بيك النوع ج هو مرض وراثي نادر. تتسبب الطفرات الجينية من هذا النوع في تراكم الكوليسترول والدهون الأخرى في الكبد أو الطحال أو الرئة.
تعمل شركة تايلند أدفايزور على تقديم أحدث خدماتها دوما فى مجال السياحة العلاجية، وذلك من خلال توفير علاج مرض نيمان-بيك في تايلند، بالإضافة إلى تقديم شرح مفصل عن افضل الطرق لعلاج مرض نيمان-بيك ، كل هذا تحت إشراف مجموعة متخصصة من أكثر الأطباء خبرة وكفاءة فى هذا المجال. # لتفاصيل العلاج في تايلند يمكنكم التواصل على مدار الساعه عن طريق الرقم: 66864036343+ (واتس أب – لاين – فايبر – إيمو – سوما – تانغو) أو عن طريق الإيميل: [email protected] أتم الله شفائكم على خير ولا أراكم الله مكروها في عزيز لديكم تعريف مرض نيمان-بيك يُعد داء نيمان-بيك من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على قدر الجسم على نقل الدهون (الكوليسترول والشحميات) داخل الخلايا. حيث تُصاب هذه الخلايا بالعطب ثم تموت بمرور الوقت. ويمكن أن يؤثر داء نيمان-بيك المخ والأعصاب والكبد والطحال النقي العظمي، بالإضافة إلى تأثيره على الرئتين في الحالات الخطرة. ويعاني المصابين بهذه الحالة من أعراض تتعلق بالفقدان التدريجي لوظائف الأعصاب والمخ والأعضاء الأخرى. يمكن أن تحدث الإصابة بداء نيمان-بيك في أي مرحلة عمرية، ولكنه يصيب الأطفال بشكلٍ رئيسي.
وأما المصابون بالنوع "ب" فلا تظهر عليهم العلامات لسنوات وتكون فرصتهم في الحياة إلى مرحلة البلوغ أفضل. وأما المصابون بالنوع "ج" فقد لا تظهر عليهم أيّ أعراض حتى مرحلة البلوغ. متى تزور الطبيب يُرجى الرجوع إلى الطبيب فورًا إذا ظهر عليك أو على طفلك العلامات التحذيرية لمرض نيمان-بيك. الأسباب يحدث مرض نيمان-بيك بتحولات في جينات معينة تتعلق بكيفية استقلاب الجسم للدهون (الكوليسترول والشحميات). وتنتقل تحولات جين نيمان-بيك من الآباء إلى الأبناء في نمط معروف باسم النمط الوراثي الصبغي الجسدي المتنحي. وهذا يعني أنه يجب على كلٍّ من الأب والأم نقل الشكل المعيب من الجين إلى الأبناء لتحدث الإصابة. ويُعد مرض نيمان-بيك مرضًا تدريجيًا ولا يوجد له علاج. يمكن الإصابة به في أي عمر. أنواع داء نيمان بيك النوعان أ وب ينتج النوعان أ وب عن إنزيم مفقود أو يعمل بشكل خطأ يسمى سفينغوميليناز. وهذا يؤثر على قدرة الجسم على استقلاب الدهون (الكوليسترول والدهون)، مما يؤدي إلى تراكم الدهون في الخلايا. هذا يسبب خللاً في الخلايا، وعلى مر الزمن، موت الخلايا. يحدث النوع أ بشكل رئيسي عند الرضع، الذين يظهر عليهم مرض دماغي حاد وتقدّمي.
تدور الأحداث حول"امّ البنات" التي تعيش مع بناتها الثلاثة منذ أن فقدت زوجها ليلة عيد الميلاد. لكلّ ابنةً شخصيّتها و أحلامها، لكن "نجم"، إبنة فرح الصغيرة، تحلم أن تعيش أجواء الميلاد ولو لمرّةٍ واحدة مع ان أمّها تكره العيد وكل ما يذكّرها فيه حتى أن منزلها بارد و حزين تغيب عنه الفرحة ،الزينة، شجرة الميلاد والهدايا.
المزيد هوامش: حاز على جائزة أفضل ممثل من مهرجان القاهرة للإذاعة والتلفزيون في دورته الأولى. اسم الميلاد: عبدالرحمن صالح العقل مواضيع متعلقة