ما هو الجين ؟ - افضل شرح (مترجم) - YouTube
تشمل الأمراض والحالات التي يسببها الجين السائد الودانة (يُنطق: ay-kon-druh-PLAY-zhuh ، وهو شكل من أشكال التقزم) و متلازمة مارفان (اضطراب النسيج الضام) ومرض هنتنغتون (مرض تنكسي في الجهاز العصبي)، إن الأشخاص الذين لديهم تغيير في نسخة واحدة فقط من الجين المتنحي يطلق عليهم "الناقلون"، حيث لا يعانون عادة من المرض لأن لديهم نسخة جينية طبيعية من هذا الزوج يمكنها القيام بالمهمة. عندما يكون لدى اثنين من الناقلين طفل معًا فإن الطفل لديه فرصة 1 من 4 (25 ٪) للحصول على جين مع طفرة من كلا الوالدين، مما قد يؤدي إلى إصابة الطفل بالمرض، إذ يحدث التليف الكيسي (مرض الرئة) و فقر الدم المنجلي (اضطراب في الدم) ومرض تاي ساكس (الذي يسبب مشاكل في الجهاز العصبي)، بسبب الطفرات المتنحية من كلا الوالدين اللذين يجتمعان معًا في الطفل. مع الطفرات الجينية المتنحية على الكروموسوم X عادةً ما يكون الرجال فقط هم من يصابون بالمرض؛ لأن لديهم كروموسوم X واحد فقط، والفتيات لديهن كروموسومات X – نظرًا لأن لديهن نسخة احتياطية من كروموسوم X آخر فإنهن لا يظهرن دائمًا ميزات الحالات المرتبطة بـ X، وتشمل هذه الاضطرابات النزفية الهيموفيليا وعمى الألوان.
يحتوي (PINK1) على إشارة استهداف الميتوكوندريا عند الطرف N ومجال سيرين وثريونين كيناز في الطرف C في مواجهة العصارة الخلوية ، وعلى الرغم من وجود جزء من (PINK1) أيضًا في العصارة الخلوية لتعزيز النمو الشجيري من خلال تعزيز النقل المتقدم للميتوكوندريا إلى التشعبات، فإن(PINK1) معروف بدوره في التخفيف، وعادة ما يتم الحفاظ على (PINK1) عند مستوى منخفض في الميتوكوندريا الصحية. ومع ذلك في أولئك الذين يعانون من اضطراب الغشاء المحتمل يتراكم (PINK1) كامل الطول بسرعة في (OMM)، حيث يقوم بتجنيد (Parkin) من العصارة الخلوية إلى الميتوكوندريان، حيث أن باركين هو مركب (E3 ubiquitin ligase) متعدد الوظائف قادر على وضع علامات على اليوبيكويتين في البروتينات عند(K48) من أجل تدهور البروتوزوم أو عند(K63) ل وظائف بيولوجية أخرى، (PINK1)، وبدرجة أقل باركين لهما أيضًا تأثير على انشطار وانصهار الميتوكوندريا. تأثير الجينات المتنحية: عادةً ما تتسبب الجينات المتنحية في فقدان وظيفة البروتين، ويمكن التأكد بشكل معقول من أن هذا هو الحال بالنسبة للباركين والوردي، حيث أن الثلاثة لديهم طفرات تنفصل عن المرض في إطار نموذج متنحي يمثل عمليات حذف كبيرة، وعلى سبيل المثال بالنسبة إلى (DJ-1) كانت إحدى الطفرات الأولى المبلغ عنها هي حذف إطار القراءة المفتوح للبروتين بالكامل، لذلك يمكن الأفتراض بشكل معقول أن الجينات المتنحية تتطلب تحديد الوظيفة الطبيعية للبروتينات المعنية ووصف ما يحدث عند فقدان هذه الوظيفة.
إن نماذج الضربة القاضية مفيدة في تحديد الأنماط الظاهرية المتعلقة بجينات فقدان الوظيفة، إذ أن هناك نهج إضافي يمكن أن يكون مفيدًا وهو استخدام مجموعة واسعة من الطفرات المتنحية المختلفة بخلاف تلك التي تكون ببساطة غير مستقرة أو عمليات حذف كبيرة، وإظهار أنها تفتقر جميعًا إلى خاصية معينة إما نشاط كيميائي حيوي أو نمط ظاهري مثل الحماية ضد إجهاد سام، وبهذه الطريقة يمكننا أن نكون أكثر ثقة في أن الوظيفة المحددة أو النمط الظاهري مناسب للأمراض البشرية. هناك مثال على استخدام الضربات القاضية لتحديد المسارات يأتي من العمل على متماثلات ذبابة الفاكهة السوداء من وردي 1 وباركين، ففي الذبابة تؤدي أليلات فقدان الوظيفة لأي من الجينين إلى سلسلة من الأنماط الظاهرية المرتبطة بالعمر بما في ذلك عقم الذكور وانخفاض القدرة على الطيران، وفي المقابل يرتبط كل من هذه الأنماط الظاهرية بخلل وظيفي في الميتوكوندريا. يبدو أن عقم الذكور ناتج عن فشل الحيوانات المنوية في التفرد أثناء تكوين الحيوانات المنوية، والذي يعتمد على تحول الميتوكوندريا، في حين أن عيوب الطيران تتعلق بتضخم الميتوكوندريا في الجهاز العضلي وموت الخلايا المبرمج للخلايا العضلية، بحيث ربما كان من المتوقع أن تكون الأنماط الظاهرية للميتوكوندريا لـ (PINK1)، والتي ثبت بالفعل أنها كيناز موجه من الميتوكوندريا، مع مجال كيناز الذي يواجه السيتوبلازم على غشاء الميتوكوندريا الخارجي.
585 الذهب. هذه السبائك هو الأكثر مبيعا والأكثر شيوعا في بلادنا وخارجها. ما هو؟ 58. 5٪ - الذهب الخالص، 34٪ من النحاس، 7. 5٪ - الفضة. درجة انصهار الذهب 585 - حوالي 840 درجة مئوية، وهو أقل بكثير من عينة نقية. ومع ذلك، في عام خصائص سبائك هي أفضل بكثير، كما الشوائب تعويض عيوب المعادن بسيط. يخدم النحاس لتعزيز قوة وصلابة للمنتج. ومع ذلك، إذا كان أكثر من اللازم، ثم المنتج سيخضع للتآكل السريع. تأثير الفضة في اللون. بفضل ذلك سبيكة أكثر الأصفر، الظل الأخضر اللامع دون شوائب. والحقيقة أن نقطة الذهب ذوبان 585 منخفضة جدا بالمقارنة مع خيار صافي، ويقول ان الاتصال مع المنتجات يجب أن تكون حذرا للغاية ودقيق، وليس لمغادرة محيط اللهب المكشوف. الذهب 999. هذا سبيكة - على أساس المعدن النقي أساسا مع نسبة ضئيلة من النحاس. وبسبب هذا، والذهب نقطة انصهار 999 الزيادات بالمقارنة مع المؤشر السابق. ومن 1063 ° C، أي نفس قيمة للمادة بسيطة. درجة انصهار الألومنيوم وغليانه - مقال. المنتجات المصنوعة من هذه السبائك ليونة، وقادرة على تشويه، وبالتالي فإن الأمر يتطلب معالجة دقيقة ورعاية خاصة. الذهب 375 درجة حرارة انصهار الذهب 585 متوسط. في الواقع، هناك سبيكة، حيث يشكل المعدن النبيل٪ فقط 37.
طريقة أخرى لتجنب مشكلة التسخين هي ثني سلك الألمنيوم في "جديلة" قصيرة من الأسلاك النحاسية. لذلك فإن العقص الحقيقي للضغط العالي باستخدام أداة مناسبة يكون محكمًا بدرجة كافية لتقليل التمدد الحراري للألمنيوم. شاهد أيضًا: كثافة الألومنيوم بالكيلو جرام فكما ذكرنا أن للألومنيوم استخدامات عديدة، لذا يجب انصهاره أولًا، إذ أنه يوجد في معظم الأشياء حولنا، في هذا الموضوع تحدثنا عن كل ما يخص الألومنيوم ودرجة انصهاره، ونتمنى أن نكون أفدناكم.