تعتبر متلازمة داون من الحالات الكروموسومية التي ترتبط مباشرة وبشكل اساسي بالإعاقة الذهنية وكذلك مظهر الوجه المميز والعضلات الضعيفة hypotonia في مرحلة الطفولة ، كما يعاني المصابين بمرض داون من التأخير المعرفي بينما تكون الإعاقة الذهنية عادة خفيفة إلى معتدلة. هل متلازمة داون وراثية معظم حالات متلازمة داون ليست موروثة، والأمراض الوراثية هي التي تنتقل للجنين من أحد الأبوين أو كليهما عن طريق الجينات في الحمض النووي للخلايا التناسلية، ولا يشترط ان يكون الأب أو الأم مصابين بهذا المرض لكي ينقلوه للطفل، وبالنسبة لمتلازمة داون فإنها تحدث بسبب حالة تسمى الثلث الصبغي في كروموسوم رقم 21، حيث يحدث الشذوذ الكروموسومي كحدث عشوائي أثناء تكوين الخلايا التكاثرية في أحد الوالدين، ويحدث الشذوذ عادة في خلايا البويضات ولكنه يحدث أحيانًا في خلايا الحيوانات المنوية. الشذوذ الكروموسومي في متلازمة داون يحدث الشذوذ الكروموسومي في البداية عندما يحدث خطأ في عملية انقسام الخلايا التناسلية، وينتج عن هذا الخطأ خلية تناسلية سواء حيوان منوي أو بويضة بها عدد غير طبيعي من الكروموسومات، مثل أن تكون البويضة أ الحيوان المنوي بهما زوج اضافي من كروموسوم رقم 21 المرتبط بمتلازمة داون، وعندما تشارك الخلية التناسلية المصابة بالشذوذ الكروموسومي في عملية التخصيب فإنها تنقل للطفل كرموسوم 21 اضافي في جميع خلايا الجسم.
متلازمة موزاييك داون: هي حالة نادرة من متلازمة داون، يكون لدى المصاب فيها نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وتحدث بسبب انقسام الخلايا غير الطّبيعيّ بعد الإخصاب. الإزفاء: يحدث هذا النّوع بسبب انتقال جزء من الكروموسوم 21، وارتباطه مع كروموسوم آخر قبل الحمل أو خلاله، ويكون لدى المصابين فيه نسختان طبيعيّتان من الكروموسوم 21، لكن لديهم أيضًا مادّة وراثيّة إضافيّة من الكروموسوم 21 مرتبطة بصبغة أخرى. هل متلازمة داون وراثية متلازمة داون ليست وراثية في معظم الأحيان، لكن قد تكون متلازمة داون مثل الأمراض الوراثيّة الأخرى، أي أنّ أحد الوالدين يحملها لكنّ أعراضها ليست ظاهرة عليه، فيأتي الطّفل مصابًا بالمتلازمة، ومن العوامل التي تزيد احتماليّة إصابة الأطفال بالمتلازمة ما يأتي: [3] كلّما تقدّم سنّ المرأة الحامل، كلّما ازدادت فرصة إنجاب طفل متلازمة داون، ويزداد تحديدًا بعد عمر 35. إذا كان الأب أو الأمِّ حاملًا للانتقال الجيني لمتلازمة داون، يمكنه نقله إلى الجنين. هل متلازمة داون وراثية_23969 - الطبي. إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون سابقًا، والأكثر عرضة لإنجاب أكثر من واحد بمتلازمة داون هم الحاملين للانتقال الجيني. يمكن أن تساعد الفحوص الطّبّيّة في تقييم مخاطر إنجاب طفل ثانٍ مصاب بمتلازمة داون.
عندما يلقح الحيوان المنوي البويضة، تكتمل عندها عدد الكروموسومات فتصبح 46 كروموسوم(أي 23 زوج). بعد ذلك يبدأ خلق الجنين من هذه البويضة الملقحة عن طريق انقسامات متعددة. كيف حدث هذا؟ دعونا نرجع إلى تكوين البويضة في المرأة والحيوان المنوي عند الرجل. في الأصل -و بشكل مبسط- تخلق البويضة وأيضاً الحيوان المنوي من اصل خليه طبيعية تحتوى على 46 كروموسوم وذلك بانشطارها إلى نصفين لتكّون بويضتين أو حيوانين منويين. يكون في كل نصف 23 كروموسوم. فإذا حدث خلل في هذا الانقسام ولم تتوزع الكروموسومات بالتساوي بين الخليتين فحدث أن حصلت إحدى الخليتين على 24 نسخه والأخرى على 22 الباقية حيينها تبدأ المشكلة. فلو فرضنا مثلا أن هذا الخلل في الانقسام حدث في مبيض المرأة (علماً إنه من الممكن أن يحدث في الرجل) فأصبحت إحدى البويضات فيها 24 كروموسوم بدل 23. هل متلازمة داون وراثية ؟ - منتديات اول اذكاري. ثم لقحت هذه البويضة بحيوان منوي طبيعي (أي يحمل 23كروموسوم) أصبح مجموع عدد الكروموسومات 47 بدل العدد الطبيعي وهو 46. فإذا كانت النسخة الزائدة هي من كروموسوم 21 سمي المرض بمتلازمة داون ،وإذا كانت من كروموسوم(18) سمي بمتلازمة إدوارد،وإذا كانت من كروموسوم(13) سمي بمتلازمة باتاو.
حضرة السائل؛ إنّ مرض متلامة داون ليس مرضًا وراثيًا في أغلب الأحيان، وإنما هو عبارة عن مرض جيني يحدث نتيجة خلل في الانقسام الخلوي عند تطور الجنين في مراحله المبكرة، فعند الإنسان الطبيعي يجب أن يكون مجموع عدد الكروموسومات الناتجة عند الانقسام الخلوي يُساوي 23. يُمكن تفسير ما يحصل عند مرضى متلامة داون هو أنّه خلل غير طبيعي يُسبب زيادة النسخ بشكل كلي أو جزئي للكروموسوم 21، مما يُسبب تغيرات في المادة الوراثية الناتجة، وبالتالي تغيرات في النمو وملامح جسدية مميّزة لمرضى متلازمة داون. قد يعاني مرضى متلازمة داون من اختلافات عقلية واضحة عن الناس العاديين؛ وتتراوح هذه الاختلافات بين خفيفة، ومتوسطة، أو شديدة، ويجدر بالذكر أنّه لا يوجد طريقة للوقاية من هذا المرض فالجميع معرض للإصابة به، والتدابير التي يجب العمل بها تكون بالاستعانة بالطبيب المختص.
سؤال من ذكر سنة الامراض الوراثية هل تعد متلازمة داون والبكم وقصر القامة الاقزام امراضا وراثية لان يود ا 14 أكتوبر 2010 1111 هل تعد متلازمة داون والبكم وقصر القامة (الأقزام) أمراضا\\\" وراثية؟ لأن أخي يود الزواج بفتاة من أقربائنا من جهة الأب وبعض اخوتها الصغار يعانون من الأمراض أعلاه ةنخشي أن تظهر في أبنائه مستقبلا\\\". فبماذا تنصحون ا\\\" 1 9 نوفمبر 2021 إجابات الأطباء على السؤال (1) إن بعض حالات متلازمة داون لا تعتبر وراثية ولكنه اضطراب جيني وراثي قد يحصل من جهة الأم أو من جهة الأب، حيث أنها تحدث بشكل عشوائي نتيجة حصول خطأ أثناء انقسام الخلايا التناسلية مما يؤدي إلى ظهور نسخة إضافية من الكروموسوم 21 وقد تلعب الوراثة دوراً في ذلك. أما بالنسبة إلى البكم فإنه يعود إلى أسباب جينية وراثية وهو جين متنحي يحتاج إلى اجتماع جينين متنحيين من أجل الظهور في الأطفال، ويجب العلم أنه يوجد هناك دائماً خطر لإنجاب طفل مصاب بالبكم حتى بغياب التاريخ العائلي للمرض وتزيد الاحتمالية في حال وجود تاريخ عائلي. وأما عن قصر القامة فقد تعود للعديد من الأسباب، ومنها الاضطرابات الوراثية التي لها تأثير على النمو. للمزيد: الصورة السريرية لمرضى متلازمة داون اليوم العالمي للتوعية بمتلازمة داون المرجع: About Down Syndrome What is Down Syndrome?
الإثنين 21/مارس/2022 - 03:23 م داون يحتفل العالم اليوم، باليوم العالمي لأصحاب متلازمة داون، وتم تدشين ذلك اليوم احتفالًا بهؤلاء الأطفال وتوعية الناس بهذا المرض وكيفية التعامل مع الأطفال المصابين به. ما هي متلازمة داون؟ متلازمة داون هو اضطراب جيني يتسبب في زيادة عدد الكروموسومات من 46 لتصبح 47 كروموسومًا، وذلك عند حدوث انقسام غير طبيعي للخلايا في المادة الوراثية من الكروموسوم رقم 21. هذا الاضطراب الجيني يختلف من طفل لآخر في شدته مسببًا إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة وصعوبات في التعلم عند الأطفال المصابين به إن التدخل المبكر للمصابين بمتلازمة داون يمكن أن يحسّن إلى حد كبير نوعية الحياة للأطفال والبالغين الذين يعانون هذا الاضطراب ومساعدتهم على التعايش مع المجتمع. أعراض متلازمة داون المصابون بمتلازمة داون تراوح الصعوبات الفكرية والنمو لديهم بين خفيفة إلى معتدلة بين الأطفال الذين يعانون متلازمة داون تكون لديهم ملامح الوجه متشابهة، وهذه السمات التي تعتبر الأكثر شيوعًا: رأس صغير - رقبة قصيرة - تسطح مؤخرة الرأس - ضخامة حجم اللسان وبروزه. كما تتضمن الأعراض عيون مائلة صاعدة - آذان صغيرة - أيدٍ قصيرة - راحة الكف تحتوي على خط أو خطين فقط - الأصابع قصيرة نسبيًا - بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين يسمى بقع بروشفيلد - قصر القامة.
ويعاني ايضا الأطفال من مشاكل سلوكية وبعض مشاكل الانتباه والعناد أو نوبات الغضب، كما يمكن أن يعانوا من حالة تسمى اضطرابات طيف التوحد، والتي تؤثر على التواصل والتفاعل الاجتماعي، وغالباً ما يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون من انخفاض تدريجي في قدرة التفكير مع تقدمهم في العمر، كما ترتبط متلازمة داون بزيادة مخاطر الإصابة بمرض الزهايمر.
زيارة القبور مستحبة للرجال لقول النبي صلى الله عليه وسلم في حديث بريدة بن الحصيب: ( إني كنت نهيتكم عن زيارة القبور فزوروها) رواه مسلم ، وفي رواية ( فإنها تذكركم الآخرة) رواه أحمد وابن ماجة وصححه الألباني ويستحب إذا زارها أن يسلم على أهل القبور ويدعو لهم بما كان الرسول صلى الله عليه وسلم يعلمه أصحابه فعن عائشة رضي الله عنها أنها قالت للنبي صلى الله عليه وسلم: ( يا رسول الله: كيف أقول لهم – ( يعني أهل القبور) – قال: قولي السلام على أهل الديار من المؤمنين والمسلمين ويرحم الله المستقدمين منا والمستأخرين وإنا إن شاء الله بكم للاحقون) رواه مسلم. وعن بريدة بن الحصيب رضي الله عنه: ( أن رسول الله صلى الله عليه وسلم كان يعلمهم إذا خرجوا إلى المقابر فكان قائلهم يقول: السلام عليكم أهل الديار من المؤمنين والمسلمين وإنا إن شاء الله للاحقون أسأل الله لنا ولكم العافية) رواه مسلم وأما قبور الصحابة فيقول عندها ما سبق من الأدعية وليس لها دعاء خاص أما زيارة قبر النبي صلى الله عليه وسلم وصاحبيه أبي بكر وعمر رضي الله عنهما ، فالوارد عن الصحابة هو السلام ، فقد كان ابن عمر يقول: السلام عليك يا رسول الله ، السلام عليك يا أبا بكر ، السلام ، عليك يا أبتِ ثم ينصرف.
الشيخ: بسم الله الرحمن الرحيم، الحمد لله، وصلى الله وسلم على رسول الله، وعلى آله وأصحابه ومن اهتدى بهداه. أما بعد: فهذه الأحاديث الأربعة كلها تدل على شرعية زيارة القبور، وأنه يُستحب للمؤمن أن يزور القبور؛ لما فيها من التَّذكير بالآخرة، والتذكير بالموت، وأنك صائرٌ إلى ما صاروا إليه؛ ولهذا قال ﷺ: زوروا القبور، فإنَّها تُذَكِّركم الآخرة. وكان يزورها ﷺ كما تقول عائشة في ليلتها، فكان يزورها في آخر الليل، ويدعو لهم، ويقول عليه السلام لأهل البقيع: يغفر الله لنا ولكم، غدًا مُؤَجَّلون، وإنا إن شاء الله بكم لاحقون، اللهم اغفر لأهل بقيع الغرقد. وكان يُعَلِّم أصحابَه أن يقولوا إذا زاروا القبور: السلام عليكم أهل الديار من المؤمنين والمسلمين، وإنا إن شاء الله بكم لاحقون، نسأل الله لنا ولكم العافية ، وفي اللفظ الآخر: يرحم الله المستقدمين منا والمستأخرين. ولما مرَّ على قبور المدينة قال: السلام عليكم يا أهل القبور، يغفر الله لنا ولكم، أنتم سلفنا ونحن بالأثر. هذه السنة للزائر، أن يقول: السلام عليكم أهل الديار من المؤمنين والمسلمين، وإنا إن شاء الله بكم لاحقون، نسأل الله لنا ولكم العافية يعني: من النار، يرحم الله المستقدمين منا والمستأخرين ، ويدعو لهم بالمغفرة: اللهم اغفر لهم وارحمهم.
السلام على أهل القبور - YouTube
س: بعض الذين يزورون القبور –كأن يزور قبر أبيه أو أمه- يُخصص يوم الجمعة، ويأتي إلى القبر، ثم يجلس عنده، وربما لا يدعو ويجلس ساعةً؟ ج: هذا ما له أصل، فتخصيص الجمعة لا أصل له، فزيارة القبور تكون في أي يومٍ -والحمد لله. س: بعضهم إذا زار القبر يُصلي على نفس القبر؟ ج: يُصلي الصلاة المعروفة؟ س: لا، الصلاة على الميت. ج: لا، هذا ما يجوز. س: هؤلاء رجال يُريدون الزواج من خارج المملكة، وقالوا: لا يأتينا الإذن إلا بدفع خمسة آلاف ريـال لبعض الموظفين، فهل يجوز لنا هذا؟ ج: ننصحهم ألا يتزوجوا من خارج المملكة، ليتزوجوا من الداخل. س: وفعلهم هذا؟ ج: ما ينبغي، فاتّخاذ زوجة من خارج المملكة فيه أخطار، وفيه شُبَه. س: بعضهم فعل هذا، فيقول: هل آثم؟ ج: المقصود أن ترك هؤلاء لهذا الأمر أحوط، فننصح بألا يُتَزَوَّج من خارج المملكة. س: وماذا عن دفع خمسة آلاف ريـال؟ ج: هذا من جهة الدولة؟ س: نعم. ج: هذا للمسؤول عن الدولة. س: المشي حافيًا هل يكون عند دخول المقبرة أو بين المقابر؟ ج: بين المقابر فقط، أما قبلها فلا بأس.