متلازمة برادر ويلي متلازمة برادو ويلي (بالإنجليزية: Bader-Willi) هي عبارة عن اضطراب وراثي متعدد الأنظمة يُصيب الأطفال خلال فترة الرضاعة، إذ تتميز هذه المتلازمة بنقص التوتر العضلي، والقدرة على المص، والتغذية لمدة أسبوع بالإضافة إلى أعراض أخرى، كما يُمكن أن يتسبب هذا الاضطراب بعدم القدرة على الشبع بعد انتهاء الوجبة مما قد يؤدي للسمنة المفرطة، والمهددة للحياة، والمؤدية للإصابة بأمراض مختلفة كقصور القلب، وتوقف التنفس أثناء النوم، ومرض السكري، ومشاكل الجهاز التنفسي، وغيرها، وفي هذا المقال سنتحدث عن أعراض، وأسباب، وتشخيص متلازمة برادر ويلي. [1] أسباب متلازمة برادر ويلي تحدث متلازمة برادر ويلي نتيجة تشوهات تؤثر على جينات معينة في الذراع القريبة من الكروموسوم 15، ويُشار إليها بالبصمة الجينومية التي تعتمد على جنس الوالد الذي يتبرع بالكروموسوم مما يؤدي إلى خلل بالكروموسوم عند الطفل، وغالبًا ماتنتج هذه المتلازمة نتيجة تشوهات، أو أخطاء عشوائية في البويضات، والحيوانات المنوية، كما أنها ممكن أن تكون موروثة في بعض الأحيان. [1] أعراض متلازمة برادر ويلي تشتمل أعراض متلازمة برادر ويلي على الأعراض التالية:[2] ضعف عام: ارتخاء في العضلات بعد ولادة الطفل بفترة قصيرة، وتُسمى بنقص التوتر الذي يشمل على صرخة صعيفة، وعدم القدرة الكاملة على الحركة، إلى جانب ردود أفعال ضعيفة، وصعوبات في الرضاعة، ونقص بالتغذية، والوزن.
منعكس المص الضعيف ويأتي ذلك من خلال ضعف العضلات مع الصعوبة في التغذية والفشل في النمو. ضعف الاستجابة العام إرهاق الطفل وعدم استجابته للمثيرات، الصعوبة في الصراخ والاستيقاظ من النوم بشكل طبيعي. الأعضاء التناسلية الصغير ولم تكتمل نموها، من خلال العضو الذكري الصغير والخصيتان الغير نازلتين، وهكذا الأمر في الإناث. انفتاح الشهية بشكل مبالغ به ولا يقدر على السيطرة عليه، الشعور بالجوع دائمًا دون إنقطاع عن ذلك. القصور المعرفي قد يعاني من صعوبة في التفكير ويصل معدل الإعاقة من البسيطة إلى المتوسطة، مع قلة الاستدلال على شيء. عدم القدرة على تطور القدرات الحركية حيث يتأخر في كل من المشي والجلوس أيضًا. مشاكل بالكلام عدم القدرة على التحدث بشكل طبيعي، حيث يكون الكلام متلعثم وغير مرتب حتى الوصول إلى عمر أكبر. المشكلات السلوكية قد تجد لطل يتصرف بشكل مختلف من خلال العصبية أو العناد أو أي سلوك مختلف آخر. تطور النمو بشكل مختلف من خلال صغير اليدين والقدمين، تحمل الآلام بشكل مبالغ به وأيضًا قصر النظر. تشخيص متلازمة برادر ويلي يتم تشخيص هذه المتلازمة من قبل إجراء بعض الفحوصات على المريض ليعرفون من خلالها وجودها من عدمه.
1. علاج متلازمة برادر ويلي عند الأطفال الرضع قد تُساعد التركيبة الغذائية عالية السعرات الحرارية الرضيع على الحفاظ على وزن صحي إذا لم يتمكن من تناول الطعام والرضاعة بشكل جيد بسبب ضعف العضلات. يُمكن أيضًا استخدام حلمات خاصة أو أنبوب تغذية يتم وضعه من قبل متخصص في المستشفيات، حيث يساعد في وصول حليب ثدي الأم الطبيعي أو الحليب الصناعي مباشرة في معدة الطفل للتأكد من حصوله على ما يكفي من الطعام. 2. علاج متلازمة برادر ويلي عند الأطفال الكبار والمراهقين يجب وضع حدودًا واضحة لكيفية وموعد أكل الطفل للطعام لتجنب زيادة الوزن بشكل مفرط، كما يُمكن أن يُساعد النظام الغذائي المتوازن منخفض السعرات الحرارية والكثير من التمارين في الحفاظ على وزن صحي. قد يحتاج بعض الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي إلى تناول المزيد من فيتامين د، أو الكالسيوم. إذا حاول الطفل الحصول على المزيد من الطعام فيُمكن استخدام أقفال للخزانات، أو الثلاجة، أو مخازن الطعام. أما بالنسبة للمراهقين المصابين بمتلازمة برادر-ويلي قد تُساعد بعض الهرمونات الاصطناعية، مثل: هرمون التستوستيرون ، أو هرمون الإستروجين، أو هرمون النمو البشري (HGH) في تقليل من مشكلة قصر القامة، أو ضعف العضلات، أو زيادة الدهون في الجسم.
ففي الغالب تقل قدرتهم على السيطرة على كميات الطعام المتناول، لذا لابد من متابعتهم متابعة دقيقة. هذا بالإضافة إلى قلة معدل التمثيل الغذائي (Metabolism، لذا لابد من العلاج الفوري تجنباً للمضاعفات المتعلقة بالسمنة. القصور المعرفي غالباً ما تتراوح معدلات الذكاء في مرضى متلازمة برادر – ويلي ما بين معدلات الإعاقة الذهنية المنخفضة، إلى العادية، إلى المعتدلة. حتى أولئك الذين لديهم معدل ذكاء طبيعي يعانون من صعوبات في التعلم، بالإضافة إلى نقص القدرة على التفكير وحل المشكلات. انخفاض تطور النمو الجسدي من الممكن أن تتسبب متلازمة اضطراب الكروموسوم الخامس عشر في نقص إنتاج هرمون النمو، لذلك قد يعاني المريض من قِصر في القامة، ونقص الكتلة العضلية، هذا بالإضافة إلى ارتفاع نسبة الدهون في الجسم. كما يعاني المريض من مرض قصور الغدة الدرقية ، أو أمراض الغدة الكظرية ، اضطرابات النوم، وتلعثم الكلام، وعدم القدرة على الحركة بشكل طبيعي. كيف يمكن تشخيص متلازمة برادر – ويلي؟ تعد الاختبارات الجينية المتاحة مرتفعة الثمن، بل قد يتطلب الأمر إلى إرسال عينة الدم واللعاب إلى مختبرات متخصصة. يتم التشخيص من خلال فحص الدم؛ بحثاً عن التشوهات الجينية المتسببة في حدوث اضطراب الكوروموسوم الخامس عشر، والذي يعرف ب "تحليل المثيلة".
غالبًا ما يكون صراخهم ضعيف، كما يجدون صعوبة في المص أو الرضاعة من الثدي. لذا في الغالب هم في حاجة إلى الرضاعة باستخدام الأنابيب. مع مرور الوقت تبدأ الكتلة العضلية في التحسن بشكل عام، لكن ما يزال هناك مشاكل متعلقة بالحركة. ضعف في الاستجابة غالباً ما يعاني أطفال متلازمة برادر- ويلي من ضعف في الاستجابة للمنبهات الخارجية، مع قلة الرغبة والاهتمام بها، بالإضافة إلى صعوبة في الاستيقاظ من النوم، كما أنه من الممكن أن يصاب الفرد ب مرض السكري ، و ارتفاع ضغط الدم ، نتيجة للسمنة المفرطة الناتجة عن الخلل الوراثي. نقص نمو الأعضاء التناسلية من الممكن أن يعاني الأطفال الذكور بصغر حجم الخصيتين، أو أنهما غير نازلتان من البطن، بالإضافة إلى صغر حجم القضيب. أما بالنسبة للإناث فمن الممكن أن يكون العضو التناسلي من الخارج صغير الحجم. من الطفولة إلى البلوغ هناك العديد من الأعراض المصاحبة لهذا المرض تظهر من هذه الفترة، والتي من الممكن أن تستمر لمعظم الحياة ومن بينها: انفتاح الشهية وعدم السيطرة على الوزن خلال مرحلة الطفولة وما بعدها، يفتقر مرضى متلازمة برادر – ويلي(PWS) إلى إشارات الجوع والشبع كما هو المعتاد في المرضى الطبيعيين.
الأوهام و البرنويد ( افكار العظمة) تكون أكثر شيوعا في افراد متلازمة برادر ويلي مقارنة بعامة الناس. قد يكون تظهر تصرفات و توجهات قهرية الوسواس قد تظهر عندما يكون هناك مشاكل وضغوطات في داخل الاسرة أو في بيئة الفصل و المدرسة أو مكان العمل او البيئة المحيطة بلا شك فإن الحاجة المستمرة لمراقبة تناول الطعام للطفل والبالغ من ذوي متلازمة برادر ويلي أمر مرهق جداً للعائلة. يرجع السبب في الرغبة للأكل لزيادة الشهية بشكل غير طبيعي وشراهة للأكل حتى والشخص سبق أن اكل كفايته من الطعام وبشكل غير طبيعي. مع الرغبة في الاستمرار في الأكل حتى الاكلات الدهنية مثل اكلات الجبن والزبدة، و الاكلات المقلية و حتى تناول الاكل و فضلات الطعام و اي شيء فيه نكه كالشامبو على سبيل المثال. الرغبة في تخزين و جمع الطعام كل ما كان الامر ممكناً اكتناز الطعام عندما يكون الوصول إليه أمر شائع. قدرات افراد متلازمة برادر ويلي بخصوص الدلالات الاجتماعية ضعيفة و تفسيراتهم و تحليلاتهم لما يشاهدوه من امور اجتماعية و الحكم عليه ليس بالقوي و قد تكون مشابهة لبعض الأطفال الذين لديهم مايعرف بالتأخر في التنمية المنتشرة (pervasive development delay) كما في ذوي التوحد و طيف التوحد.
بعد تخفيض ١٥٪ من سعر الثوب أصبح ثمنه 51 ريال فما هو السعر الأصلي للثوب قبل التخفيض، علم الرياضيات علم يدرس المفاهيم المنطقية والنظريات الحسابية من خلال استخدام الأعداد والمجموعات والتغيرات، كما يتفرع من هذا العلم عدد من العلوم أو الموضوعات المهمة ومنها الاحصاء، الجبر، الهندسة، النسبة والتناسب، الأعداد العشرية، والنسبة المئوية، وهنا سوف نوضح إجابة السؤال التعليمي بشكل مفصل. النسبة المئوية في الرياضيات عبارة عن طريقة يتم بها التعبير عن عدد يكون على صورة كسر من 100 أي المقام يساوي مائة، والتي يرمز لها بالرمز (%)، ومن خلال ذلك يمكننا الإجابة عن السؤال التعليمي كما يلي: الإجابة النموذجية هي/ 60 ريال. وبذلك نكون قد قدمنا لكم إجابة السؤال التعليمي المطروح بعد تخفيض ١٥٪ من سعر الثوب أصبح ثمنه 51 ريال فما هو السعر الأصلي للثوب قبل التخفيض، وهي 60 ريال.
بعد تخفيض ١٥ من سعر الثوب اصبح ثمنه ٥١، تعتبر النسبة من أهم المفاهيم الرياضية المتعلقة بالرياضيات وهي إضافة نسبة مائة إلى المقدار الحالي وتعتبر النسبة ناتجة عن قسمة رقمين.
في هذا المقال كانت نسبة خصم 15 بالميه يعني كم ؟ هي النسبة التي سنضربها في الثمن الحقيقي للسلعة ليكون نسبة الخصم وبالتالي نطرحها من السعر الحقيقي للسلعة فيكون ثمن السلعة بعد الخصم.