اضطراب جيني معلومات عامة الاختصاص علم الوراثة الطبية من أنواع مرض موروث [لغات أخرى] ، ومرض الأسباب طفرة الخلية الجنسية ، وعلم الأمراض تعديل مصدري - تعديل المرض المتوارث [1] و الاضطراب الجيني [2] أو اضطراب وراثي [2] هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر. يمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى آخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية. الأسباب [ عدل] يتم تلخيص مسببات الأمراض الوراثية إلى أحد الأسباب التالية: أمراض ناتجة عن اضطرابات في أعداد الكروموسومات مثل ظاهرة داون. أمراض ناتجة عن حدوث طفرات جينية مما يؤدي إلى إعطاب الجين وعدم تأديته لوظيفته بالشكل المطلوب مثل مرض هنتنغتون. اضطراب جيني - ويكيبيديا. أمراض ناتجة عن توريث جينات معطوبة من الأبوين إلى الأبناء. تظهر هذه الأمراض عند تلاقي جينين متنحيين في الطفل وعندها سيؤدي إلى توريث المرض مثل الثلاسيميا. أنواع الأمراض الوراثية [ عدل] تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع هي: 1- الأمراض الجينية. 2- الأمراض الكروموسومية. 3- الأمراض المركبة. أولاً: الأمراض الجينية: يتكون الكروموسوم من عدة مورثات متلاصقة يتحكم كل منها في صفة من صفات الإنسان، وتنتج الأمراض الجينية من خلل في المورثات دون حدوث تغيرات في الكروموسوم ككل، وللأمراض الجينية نوعان:- أمراض جينية سائدة: وهي التي تنتقل من جيل إلى جيل (من الأب أو الأم إلى الأطفال) ويوجد حوالي 600 مرض يورث بهذه الطريقة، ولهذه الأمراض عدة صفات هي: أن المرضى يحملون جينًا واحدًا للمرض.
تشير آخر التقارير والبيانات الطبية حول الفعالية والأمان في الاستعمال إلى أن تناول جرعة واحدة يومياً وعلى مدى عامين من عقار إآسجيد (ديفيراسيروآس) deferasirox يعمل على تخفيض الكمية الإجمالية للحديد في أجسام المرضى الذين يعانون من تراكم الحديد في الدم الناجم عن نقل الدم. كما تدعم نتائج الأبحاث استخدام إكسجيد في مرضى قد يحتاجون إلى علاج طويل الأمد لتنظيف الدم من الحديد. وقد أشارت التقارير التي تم الإعلان عنها في الاجتماع الثامن والأربعون للجمعية الأمريكية لأمراض الدم في أورلاندو بولاية فلوريدا، إلى سلامة عقار إكسجيد وقدرة المرضى العالية على تحمّله بعد عام كامل من المتابعة. وقالت الدكتورة ماريا كابيليني، من جامعة ميلانو الإيطالية "تكمن أهمّية المعلومات المستقاة من العلاج طويل الأمد في تأآيدها على سلامة وفعالية استخدام إآسجيد بنفس الدرجة التي لوحظت لدى استخدامه لعام واحد، ونحن متأآدون حالياً من أنه بالإمكان تعديل جرعات عقار إآسجيد للمرضى الذين يحتاجون إلى نقل دم دوري حسب حاجتهم وذلك لتخفيض مستوى الحديد أو للحفاظ عليه في حدود المستوى اللازم". وقد قدّم التقرير ملاحظات إضافية خلال عرضه في الاجتماع، وهو أن تناول إكسجيد بجرعة واحدة يومياً أظهر انخفاضاً ملحوظاً في مستويات حديد اللابل بلازما (LPI) وهو نوع من الحديد الذي ينتشر بحرّية في الدم وقد يكون مسئولا عن تدمير أعضاء حيوية مثل الكبد والقلب.
انظر أيضًا [ عدل] خلل التوتر العضلي المشوه متلازمة الابهام المقرب متلازمة لانجر-جيديون شلل انسمامي درقي دوري قائمة الأمراض التي لا يوجد علاج لها متلازمة مارشال عيب خلقي المصادر [ عدل] إخلاء مسؤولية طبية بوابة طب
أعلن بنك الراجحي في المملكة العربية السعودية عن بدء إيداع راتب المتقاعدين للمستحقين من المدنيين والعسكريين في كافة حساباتهم بفروع البنك المختلفة في كافة المناطق بالمملكة، وكانت الحكومة السعودية قد أعلنت مع نهاية شهر مارس الماضي عن توقيت صرف راتب التقاعد للمستحقين في المملكة، ومن المقرر دائما أن يتم صرف رواتب التقاعد في مطلع كل شهر ميلادي، وتم تغيير الموعد المخصص لراتب المتقاعدين المدنيين والعسكريين وذلك بسبب نهاية شهر رمضان وقدوم عيد الفطر المبارك، حيث تصادف مطلع الشهر الميلادي مع أجازات البنوك في المملكة بسبب الاحتفال بعيد الفطر. راتب المتقاعدين وتم الإعلان عن موعد صرف راتب التقاعد حيث قررت المؤسسة العامة للتأمينات الاجتماعية عن تقديم موعد صرف رواتب المتقاعدين لهذا الشهر بمناسبة الأعياد، حيث قررت المؤسسة العامة للتأمينات الاجتماعية أنه من المقرر صرف راتب التقاعد لشهر رمضان مع الساعات الأولى ليوم 24 من شهر رمضان الكريم 1443 بتوقيت أم القرى، الموافق 25 من شهر إبريل للعام 2022 بالتوقيت الميلادي، ويمكن لجميع المستحقين للمعاشات ممن تنطبق عليهم شروط التقاعد في المملكة وهي: أن يكون المتقدم بطلب صرف المعاش قد تجاوز 60 عاما.
وأضاف، أن "اكمال البطاقة الوطنية لهذا العدد الموظفين سيسمح بإكمال منصة الرقم الوظيفي بايومتريا وهذا يعطي قاعدة بيانات مهمة جدا للموظفين ويخدم التنمية بشكل كبير". وفي وقت سابق، أكد الهنداوي أن "الرقم الوظيفي يمثل أهمية كبيرة لمعالجة الكثير من المشاكل في الجسد الوظيفي، كما أنه سيعطي صورة واضحة للحكومة لرسم سياسات مستقبلية ومعرفة حجم الانفاقات المالية على مستوى الاعوام المقبلة وطبيعة معرفة الاختصاصات والخبرات الموجودة في مؤسسات الدولة". وتابع، أنه "سيتم ربط المشروع بموضوع صرف الرواتب أي أنه بعد اكتمال منصة الرقم الوظيفي سيكون اطلاق الرواتب من خلال هذه المنصة، حيث تقوم وزارة المالية باشعار المؤسسات باطلاق الرواتب عبرها"