بالأمس اكتشفت أنك حامل واليوم بدأت تحلمين برؤية طفلك المنتظر، وترسمين له صورة في خيالك. كيف سيكون شكله، هل سيكون لون شعره وعينيه وبشرته مثلي أو مثل أبيه.. ؟ ممن سيرث طباعه.. ؟ ماذا يمكنني أن أتوقّع من هذا الطفل الذي يتكوّن، في أحشائي.. أسباب تشوهات الجنين وطرق والوقاية من تشوه الأجنة. ؟ هل يمكن توقّع شكل المولود؟ في الواقع، لا يمكنك أبداً توقّع شكل ولا طباع جنينك، وذلك لأن الموضوع برمته وتفاصيله مرتبط بعلم الوراثة والجينات، وذلك يفترض آلاف الإحتمالات لتفاصيل تكوين هذا الطفل، فما عليك إلا الإنتظار تسعة أشهر للبدء باكتشاف الأجوبة. ولكن نحن هنا لمحاولة إعطائك فكرة حول الصفات الوراثية للجنين، وكيف يمكن أن يكتسبها. كيف تنتقل الجينات؟ إن الصفات التي تنتقل إلى الجنين منذ لحظة تكوينه تكون على شكل جينات موجودة في الحمض انووي الذي تنقله الكروموزومات من الوالدين إلى الجنين. وعدد هذه الكروموزومات هو 46، تكون على شكل أزواج، نصفها آتٍ من الأم والنصف الآخر من الوالد. هذه الأزواج يميّز بينها علم الجينات الوراثية من خلال إعطائها أرقاماً، ما عذا زوج واحد منها، لا يحمل رقماً، وهو المسؤول عن تحديد جنس الجنين. إذاً، فالصفات الموروثة من قبل الجنين من حيث الشكل والطباع والعادات التي تأتي بالفطرة، يتأتى نصفها من ناحية أبيه والنصف الآخر من ناحية أمه، وهذه الصفات تشمل الشكل الخارجي، مثل لون الشعر أو العنين أو البشرة، شكل الأنف، بنية الجسم، وغير ذلك، إضافة إلى المشاكل الصحية والأمراض المزمنة التي يمكن أن تنتقل بالوراثة.
ذات صلة كيف تنتقل الصفات الوراثية الصفات الوراثية وغير الوراثية الكروموسومات الكروموسومات هي عصيات صغيرة داخل نواة الخلية، تحمل في داخلها تفاصيل كاملة لخلق الجنين، بعضها يكون ظاهراً، والبعض الآخر متنحياً، وفي الوضع الطبيعي يحمل الشخص العادي ذكراً أو أنثى 46 كروموسوماً، وتكون هذه الكروموسومات على شكل أزواج، كل زوج عبارة عن 23 كروموسوماً، وهذه الأزواج مرقمة من واحد إلى اثنين وعشرين، بينما الزوج الأخير لا يعطى رقماً، بل يسمى الزوج المحدّد للجنس، وبالتالي يرث الإنسان نصف عدد الكروموسومات؛ ثلاثة وعشرين من أمه، وثلاثة والعشرين من أبيه. انتقال الصفات الوراثية كل صفة تظهر على الجنين سواء طبيعية أو مرضية لها موقع محدد على كروموسوم ثابت، وهذا الكروموسوم لا يتغير سواء في كروموسومات الأم أو الأب، ولهذا فإن كل صفة تتكون من جينين، أحدهما من الأم، والآخر من الأب؛ لأن نصف الكروموسومات من الأم، والنصف الآخر من الأب. من الأمثلة على الصفات الوراثية: لون العيون الذي يتحدد بجينين؛ أحدهما من الأم، والآخر من الأب، فإذا كان الجينان متماثلي اللون؛ كالأسود مثلاً أصبح لون عيون الجنين أسوداً، أما اذا اختلف الجينان الأسود والأزرق مثلاً، فإن الذي يحدد لون الشعر هو الجين السائد، فإما أن يكون أسود أو أزرق، فيصبح لون عيون الطفل أسوداً إذا كان الجين الذي تحمل اللون الأسود جيناً سائداً، بينما يحمل الطفل الجين المتنحي ذي اللون الأزرق، وبهذا يورثها لأولاده.
الفحص المتكامل يعتبر أكثر دقة من الفحص التسلسلي ويمكن إجرائه في الأسبوع 12 تقريباً من الحمل، ويستخدم أيضاً للتأكد من عدم إصابة الجنين بمتلازمة داون أو مشاكل العمود الفقري والدماغ، ولكن يستغرق هذا الاختبار المزيد من الوقت للحصول على النتائج. اختبار الحمض النووي للجنين يتم إجراء اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا للجنين (Cell-free fetal DNA testing) بعد حوالي 10 أسابيع من الحمل للتحقق من إصابة الجنين بمتلازمة داون أو التثلث الصبغي 18 (المعروفة باسم متلازمة إدوارد) أو بعض مشاكل الكروموسومات الأخرى. تشخيص الامراض الوراثية عند الجنين في الثلث الثاني من الحمل بعد معرفة كيفية تشخيص الامراض الوراثية عند الجنين أثناء الحمل في الثلث الأول، وحتى إذا كانت النتائج السلبية قد يقوم الطبيب بإجراء بعض الاختبارات الأخرى في الثلث الثاني من الحمل للتأكد من سلامة الجنين، وتشمل ما يلي: الفحص الرباعي لمصل الأم (Maternal serum quad screen) وهو اختبار يتحقق من البروتينات الموجودة في دم الأم ويمكن أن تزيد من خطر إصابة الطفل بالأمراض الوراثية، ويتم إجرائه بين الأسبوع 15 و 21 من الحمل. الفحص المتكامل الذي يتم إجرائه مرة أخرى بين الأسبوع 16 و 18 من الحمل.
تنقسم الأزواج الـ 23، إلى 22 زوجًا من الكروموسومات غير الجنسية (صبغيات جسمية)، أما الزوج المتبقى يتكون من كروموسومات جنسية، وهي التي تُحدد الذكر (XY) أو أنثى (XX). يرث الطفل كروموسومًا واحدًا من الأب وواحدًا من الأم، حيث يُحمل الكروموسوم على الحيوان المنوي من الرجل والبويضة من الانثى. وتكون الصفات الوراثية إما صفة وراثية سائدة أم متنحية: الصفة الوراثية السائدة تحتاج هذه الصفة وجود الچين سواء من الأب فقط أو الأم لتحفيز ظهورها. الصفة الوراثية المتنحية تعني أن الصفة أو المرض لا يظهر إلا إذا توافرت صيغتان من الجين المتنحي، واحدة من الأب وواحدة من الأم، وهي صيغة غير طبيعية أي مصابة بطفرة جينية. الطفرة الوراثية أي تغير يحدث في المادة الوراثية يُعرف بأنه طفرة وراثية، وتُعد الطفرات السبب الرئيسي للتنوع الچيني. تحدث الطفرة في أي مكان على الحمض النووي، وتُعد أخطرهم التي تحدث في الوحدات الوظيفية للحمض النووي للكائن الحي. أنواع الطفرات طفرات جنسية تحدث في الخلايا الجنسية للكائن الحي مثل البويضة والحيوان المنوي، وتنتقل هذه الطفرة من الآباء إلى الأبناء. طفرات جسدية تحدث في الخلايا الجسدية ولا تنتقل إلى الأبناء.
التوقف عن التدخين: يجب أن تقلع المرأة الحامل عن التدخين بشكل كامل ودون تسامح، حيث يشكّل تدخين سيجارة واحدة في اليوم مخاطر مضاعفة للولادة المبكرة ومشاكل الوزن عند الولادة ومشاكل نمو الجنين المختلفة. تناول نظام غذائي صحي ومتكامل: العناية بالنظام الغذائي خلال الحمل تضمن حصول الأم والجنين على الكميات اللازمة من الفيتامينات والمعادن والعناصر الأساسية لنمو الجنين بشكل سليم. الحفاظ على وزن صحي: زيادة الوزن من الأعراض الطبيعية للحمل، لكن يجب أن تكون الأم حذرة من زيادة وزنها خلال الحمل أكثر من المعدل الطبيعي، ما يعرضها للكثير من المشاكل الصحية التي قد تؤثر على نمو جنينها وصحته. مراقبة الأمراض المزمنة التي تعاني منها الأم: وجود أمراض مزمنة مثل مرض السكري أو ارتفاع ضغط الدم لا يمنع الحمل، لكن يجب أن تكون الأم التي تعاني من أمراض مزمنة قبل الحمل أكثر حذراً في إدارة وتدبير هذه الأمراض، كما يجب أن تعالج الأم أي أمراض غير مزمنة قبل اتخاذ قرار الحمل. تناول حمض الفوليك: يساعد الحصول على حمض الفوليك لدعم النمو العصبي للجنين وتجنب العيوب الخلقية، وينصح أن تأخذ الأم 400 ميكروغرام من حمض الفوليك يومياً خصوصاً في الثلث الأول من الحمل، وعلى الرغم من إمكانية الحصول على حمض الفوليك من الغذاء لكن الأفضل أن تأخذ الحامل مكملات حمض الفوليك بشكل منتظم.
فحص الموجات فوق الصوتية الذي يتم إجرائه في الأسبوع 20 من الحمل، ويستخدم للتحقق من العيوب الخلقية للجنين. الاختبارات التشخيصية للجنين بعد معرفة كيفية تشخيص الامراض الوراثية عند الجنين أثناء الحمل فإنه في حالة النتائج الإيجابية يمكن أن يقوم الطبيب بإجراء المزيد من الاختبارات التشخيصية للتأكد من إصابة الجنين بمشاكل وعيوب وراثية، وتشمل ما يلي: فحص الزغابات المشيمية يتم إجراء فحص الزغابات المشيمية ( CVS) عن طريق أخذ قطع صغيرة من المشيمة تسمى الزغابات المشيمية، ويتم فحصها للتأكد من الاضطرابات الجينية بشكل عام. بزل السلي يتم إجراء بزل السلي (Amniocentesis) عن طريق جمع كمية صغيرة من السائل الأمينوسي المحيط بالطفل وفحصه لتحديد مستويات البروتينات لدى الطفل والتي تشير إلى الإصابة بعيوب خلقية معينة. وفي النهاية عزيزتي القارئة وبعد أن تعرفتي على كيفية تشخيص الامراض الوراثية عند الجنين أثناء الحمل بشكل تفصيلي، نرجو أن نكون قد أجبنا على كل تساؤلاتك بشأن هذا الموضوع ونتمنى لكِ دوام الصحة والعافية.
رابيدوس Rapidus مضاد للالتهابات التي تسبب الآلام الشديدة مثل التهاب المفاصل والعمود الفقري والعظام والكلى وغيرها. يعمل العقار بالإضافة إلى كونه مضادًا للالتهابات كمسكن مؤقت، يشعر المريض بالراحة بالتخلص من الآلام الحادة التي تصاحب الالتهابات أو المسببات الأخرى مثل الصداع وآلام العضلات والنقرس والتهابات الرحم وآلام عسر الطمث عند النساء. ورغم الفوائد الكبيرة لدواء رابيدوس فله مثل – أغلب العقاقير الطبية – آثارًا جانبية مزعجة في بعض الأحيان من أشهرها اضطرابات الجهاز الهضمي كالإسهال والقيء وعسر الهضم، أو التحسس الذي ينتج عنه الطفح الجلدي والحكة وتورم بعض أعضاء الجسم مثل الوجه والشفتين. المادة الفعالة في دواء Rapidus يحتوي العقار على عدة مواد دوائية لكن المادة الفعالة الرئيسية هي (ديكلوفيناك البوتاسيوم) التي تصنف كإحدى المواد المضادة للالتهابات الغير ستيرويدية. ما هي دواعي استخدام رابيدوس 50 - Rapidus والبدائل الطبية والطبيعية - مجالات. وتعرف بتأثيرها القوي في تسكين الألم، وخفض درجة حرارة الجسم كما انها تعالج فرط الحساسية للأسبرين أو مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية. يتوفر رابيدوس فى شكل أقراص بتركيزين 25 و 50 مجم، ويصف الطبيب التركيز المناسب بناءا على وزن الجسم وتشخيص المرض.
لكن منظمة الصحة العالمية نفت ذلك، وقالت أنه لا يوجد ما يثبت أثر تلك الأدوية السلبي على المرضى، ولكن حذرت من آثارها الجانبية في العموم لبعض المرضى مثل مرضى الكلى والقرحة المعدية، وغيرها، فيما لا يتعلق بعدوى كورونا. ديكلوفيناك جل يستخدم ديكلوفيناك جل في تخفيف ألم المفاصل الناجمة عن هشاشة العظام مثل مفاصل اليدين، المعصمين، المرفقين، الركبتين، الكاحلين أو القدمين. قد لايكون ديكلوفيناك جل فعالاً في تخفيف ألم العمود الفقري، الورك، أو الكتف. شكل الجرعة وقوتها: 1% جل. ديكلوفيناك فوار (أكياس بودر) يستخدم عادة في علاج الصداع النصفي. بعد العمليات الجراحية للأسنان. عسر الطمث، وغيرها وذلك باستشارة الطبيب أو الصيدلي. تحاميل ديكلوفيناك الصوديوم للاطفال تستخدم تحاميل ديكلوفيناك للاطفال من عمر 1-12 سنة. وذلك لـ: تخفيف الألم والإنتفاخ. تقليل الالتهاب في حالات إصابة المفاصل والعضلات والأوتار. علاج التهاب المفاصل المزمن (بالأنجليزية: Juvenile Chronic Arthritis). في حالة تشخيص بأحد الأمراض السابق ذكرها يمكن استخدام دواء رابيدوس – RAPIDUS لعلاج هذه الحالات ، حيث يحتوي علي المادة الفعالة ديكلوفيناك ، ولذلك يتم اسخدام دواء رابيدوس – RAPIDUS بتصريح من قبل منظمة الغذاء والدواء FDA.
لعلاج الآلام المختلفة: الجرعة اليومية هي 50 ميليغرام ، لمدة لا تتجاوز 5 أيام متتالية. علاج آلام الدورة الشهرية: يتم تناول جرعة 100 مغ في اليوم الأول ، متبوعة بـ 50 مغ كل يوم في الأيام الموالية، مدة العلاج لا تتجاوز 5 أيام متتالية. آلام مرض التهاب المفاصل التنكسي Osteoarthritis: جرعة يومية تتراوح بين 100 مغ و 150 مغ مقسمة إلى مرتين أو ثلاث مرات ، مدة العلاج يحددها الطبيب. آلام الالتهاب المفصلي الروماتويدي Rheumatoid arthritis: جرعة يومية تتراوح بين 150 مغ و 200 مغ مقسمة إلى مرتين أو ثلاث مرات ، مدة العلاج يحددها الطبيب.