ضمور العضلات الشوكي > ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي؟ يشير مصطلح ضمور العضلات الشوكي إلى مجموعة من الأمراض الوراثية التي تدمر وتقتل الخلايا العصبية المتخصصة في الدماغ والحبل الشوكي (تسمى الخلايا العصبية الحركية). تتحكم الخلايا العصبية الحركية في نشاط العضلات الهيكلية الأساسية مثل التحدث والمشي والتنفس والبلع وفي حركة الذراعين والساقين والوجه والصدر والحلق واللسان. عندما تكون هناك اضطرابات في الإشارات بين الخلايا العصبية الحركية والعضلات، تضعف العضلات تدريجيًا، وتبدأ في الهزال وتحدث ارتعاشًا (يسمى التحزُم fasciculations). > مسببات الضمور العضلي الشوكي. الشكل الأكثر شيوعًا من SMA ناتج عن جين غير طبيعي أو مفقود يعرف باسم جين العصبون الحركي 1 (SMN1) وهو المسؤول عن إنتاج بروتين أساسي للخلايا العصبية الحركية. ينتج الشكل الأكثر شيوعًا من الضمور العضلي الشوكي SMA عن عيوب في كلتا نسختي جين الخلايا العصبية الحركية 1 (SMN1) على الكروموسوم 5q الذي ينتج بروتين الخلايا العصبية الحركية (SMN) ويحافظ على صحة ووظيفة هذه الخلايا. والأفراد الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي لديهم مستويات غير كافية من بروتين SMN، مما يؤدي إلى فقدان الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي ومن ثم إلى ضعف وهزال العضلات الهيكلية.
اقرأ أيضاً: سرطان القولون اعراض مرض ضمور العضلات الشوكي تبدأ الأعراض في الظهور بعد عدة شهور من الولادة ومرحلة الطفولة أو في مراحل متقدمة من الحياة. تختلف أعراض المرض وشدة المرض من شخص لآخر، حيث تختلف الأعراض بشكل كبير من شخص لآخر مصابا بنفس المرض. يوجد أربعة انواع من هذا المرض تختلف عن بعضها على حسب الشدة والسن الذي يظهر فيه المرض النوع الخطير من الاصابة بهذا المرض (داء فريدنج – هوفمان) تظهر الأعراض في الأيام الأولى من الولادة وتستمر حتى ستة أشهر، حيث توجد صعوبة في البلع والمص، يتوفر حوالي 95% من الأطفال المصابة في خلال العام الأول وجميع الأطفال المصابة تتوفى في العام الرابع. النوع الثاني (النوع المتوسط) تبدأ الإصابة به في الفترة بين 3-15 شهراً، احتمالية استمرار الحياة تكون قليلة نتيجة لوجود ضعف في عضلات التنفس، تستخدم الغالبية العظمي كرسي متحرك نتيجة للضعف الشديد في عضلات العمود الفقري، تتوفى الغالبية العظمى من الأطفال نتيجة ضعف في عضلات التنفس. المصابين بالنوع الثالث داء والفارت كوغيلبيرغ- فيلاندر (Wohlfart-Kugelberg-Welander) تظهر الأعراض من سن 15 شهر إلى 19 عام وتتفاقم الأعراض ببطء ولذلك يعيش المرضى لفترة أطول.
بالنسبة للأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني، فإن التكهن بمتوسط العمر المتوقع يرتبط تقريبًا بعمرهم عندما تبدأ الأعراض لأول مرة، إذ يميل الأطفال الأكبر سنًا إلى أن تكون لديهم أعراض أقل حدة. ينخفض متوسط العمر المتوقع ولكن بعض الأفراد يعيشون في سن المراهقة أو الشباب. علاج ضمور العضلات الشوكي كما أسلفنا، لا يوجد علاج شاف لمرض ضمور العضلات الشوكي، ولكن يوجد عقار "زولجنسما" (Zolgensma)، الذي لا يشفي المرض ولكنه يساعد في وقف تقدمه، وفقا لتقرير في صحيفة " غارديان " (the guardian) البريطانية. وعقار زولجنسما تصنعه شركة "نوفارتس" (Novartis)، وهو أغلى دواء في العالم، وفقا لتقرير في صحيفة "لوتون" (letemps) الفرنسية. وتمت الموافقة على إنتاج عقار زولجنسما في الولايات المتحدة عام 2019، وفي العام التالي حصل على الموافقة في الاتحاد الأوروبي وسويسرا، وقد أنقذ بالفعل حياة 18 ألف طفل خلال برامج البحث والتجارب السريرية. وبعد ذلك، تم منح 100 جرعة مجانا عام 2020، وتم إعطاء المزيد منها عام 2021 للمرضى الذين لولا ذلك لم يكونوا قادرين على دفع تكاليف العلاج، مع العلم بأن العلاج لا يتطلب سوى جرعة واحدة للمريض.
وتشمل الأعراض ضعف العضلات، وقلة القدرة على تحريك الأطراف، والارتعاش، وصعوبة الرضاعة، وانحناء العمود الفقري مع مرور الوقت. ويمكن لبعض الأطفال المصابين بالنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي تعلم الجلوس أو المشي بمساعدة العلاجات الحديثة. ومن الممكن أن يكتشف الطبيب المختص الإصابة بالنوع الأول من المرض قبل الولادة، حيث قد تظهر الاختبارات مستويات منخفضة من حركة الجنين خلال الأشهر الأخيرة من الحمل، وإذا لم يتم التمكن من ذلك، فسيصبح ذلك واضحًا خلال الأشهر القليلة الأولى من العمر. - النوع الثاني ل ضمور العضلات الشوكي تبدأ الأعراض المصاحبة للنوع الثاني من مرض صمور العضلات الشوكي عادة في عمر 6-18 شهرًا، وبالرغم من أن الرضيع قد يستطيع تعلم الجلوس، لكنه لن يكون قادرًا على الوقوف أو المشي، وفي بعض الحالات عند عدم تلقي العلاج، قد يفقد الفرد قدرته على الجلوس. - النوع الثالث ل ضمور العضلات الشوكي يظهر النوع 3 من مرض ضمور الضعلات الشوكي في المرحلة العمرية ما بعد سن 18 شهرًا، وقد يعاني الفرد من قصر في العضلات أو الأوتار، ما قد يمنع المفاصل من الحركة بحرية. وبالرغم من أن معظم المصابين يظلوا قادرين على المشي، لكن قد يكون ذلك بشكل غير عادي، وقد يعانون من رعشة خفيفة في الأصابع، وتشمل المضاعفات ارتفاع مخاطر الإصابة بعدوى الجهاز التنفسي.
يختلف عمر ظهور الأعراض وشدتها بين الذكور المصابين، ويتراوح من سن المراهقة إلى الشيخوخة، وغالبًا ما تظهر الأعراض في منتصف العمر. تمتلك هذه المتلازمة تظاهراتٍ عصبية عضلية، وأخرى غدية صماوية. التظاهرات العصبية العضلية [ عدل] تشمل العلامات المبكرة ضعف عضلات اللسان والفم، والارتجاف الحُزمي، وضعف عضلات الأطراف المترقي التدريجي مع هزال العضلات. يساعد العلاج العصبي العضلي في تدبير المرض، ويتطور ببطء شديد، ولكن يمكن أن يؤدي في النهاية إلى إعاقة شديدة. [6] تشمل العلامات والأعراض الأخرى: الأعراض والعلامات العصبية العلامات البصلية: تدعى العضلات التي تتلقى تعصيبها الحركي من جذع الدماغ بالعضلات البصلية، تتحكم هذه العضلات في عملية البلع والكلام والوظائف الأخرى للحلق. علامات أذية العصبون الحركي السفلي: توجد العصبونات الحركية السفلية في جذع الدماغ والنخاع الشوكي، وتعصب العضلات بشكل مباشر، تؤدي أذية العصبون الحركي السفلي إلى ضعف العضلات وهزالها. ضعف عضلات الجهاز التنفسي. الرُعاش الحركي. منعكس بابينسكي: تنحني أصابع القدم للأسفل عند حك الجزء السفلي من القدم، وتعتبر الاستجابة غير طبيعية عند تحريك أصابع القدم نحو الأعلى، ما يشير إلى أذية على مستوى العصبون المحرك العلوي.
نزول ماء 7amal /templates/dist/assets/img/ العضوة رقم 1241503 منذ 3 يوم 2022-04-27 02:04:05 2022-04-27 02:04:05 2022-04-27 02:04:05 السلام عليكم هو نزول الماء في الشهر الرابع عادي ولا خطر
فبراير 04, 2021 6:54 مساءً انا حامل في الشهر السادس و عندي نبضات القلب مو ثابته بدون مجهود و بدون ضيق تنفس ، هل يأثر ع الجنين ؟ عدد الأجوبة: 1 فبراير 07, 2021 5:08 مساءً د. دينا يغمور - خبير عادةً لا يؤثر، لكن دائماً نفضل استشارة طبيب قلب لنطمئن
للمزيد : ما هي اسباب امساك الحامل؟
إن كان التشخيص مؤكدا عندك، وتمت مشاهدة السائل المتسرب للمهبل, فإنه يجب أن يتم دخولك المستشفى حتى تكوني بحالة راحة تامة، ويكون الجنين تحت المراقبة. في المستشفى يجب أن يتم عمل تخطيط لقلب الجنين يسمى (-CTG-) بشكل يومي لملاحظة نشاطه، ونبضه، ويجب أيضا أن يتم عمل بعض التحاليل لك أهمها (CBC-CRP) للكشف عن أي التهاب قد يحدث في الرحم -لا قدر الله-, بسبب تسرب السائل الأمنيوسي. ما كتبته لك الطبيبة من أدوية هو صحيح وضروري, وفي حال حدثت تقلصات رحمية -لا قدر الله- فيمكن أن تضاف الأدوية التي توقف المخاض لمحاولة تأخير الولادة -بإذن الله-, قدر الإمكان. في حال حدث التهاب في السائل لا قدر, أو تقلصات قوية في الرحم لا يمكن إيقافها, أو حدث أن نبض الجنين بدأ يتأثر، ويضعف -لا قدر الله-, فهنا يكون من الضروري الإسراع في إتمام الولادة بالطريقة التي تكون أسلم لك وللجنين, فإن كان عنق الرحم مفتوحا بشكل كاف فيمكن إتمام الولادة بشكل طبيعي, وإن كان التوسع غير كاف فيجب اللجوء إلى العملية القيصرية, وفي كل الأحوال يجب تواجد طبيب الأطفال في غرفة الولادة، ويجب أن يكون المستشفى مجهزا بوحدة للخداج. بالنسبة لصديقتك فإن كان كل شيء طبيعي في التحاليل بالنسبة لعنق الرحم، فيمكن وضع التشخيص لحالة عنق الرحم عن طريق أخذ عينة أي خزعة، وفحصها بالمختبر النسجي لمعرفة طبيعة وسبب وجود الحويصلات.