متلازمة مواء القطط أو كري دو شا السمات الوجهية المميزة لمرضى متلازمة مواء القطط في سن الثمانية أشهر (أ), سنتان (ب), 4 سنوات (ج) و9سنوات (د) معلومات عامة الاختصاص علم الوراثة الطبية تعديل مصدري - تعديل متلازمة المواء أو كري دو شا ( بالفرنسية: Cri Du Chat) - هي مجموعة أعراض تنتج من فقدان قطعة من الصبغي الخامس. اسم المتلازمة مستند على بكاء الرضيع ، حيث يكون عالي النبرة قريبا من مواء القطّة. شخّص هذه المتلازمة الطبيب الفرنسي جيروم لوجون Jerome Lejeune عام 1963 وقام بتسميتها Cri du Chat Syndrome أي متلازمة مواء القطة. [1] محتويات 1 سبب متلازمة المواء 2 تشخيص المتلازمة 3 أعراض متلازمة المواء 4 احتمالات الوفاة 5 وصلات خارجية 6 المراجع سبب متلازمة المواء [ عدل] متلازمة مواء القطط "Cri du chat" مرضٌ وراثي ، يحدث نتيجة لنقص أو قطع أو حذف من طرف الصبغي القصير من الزوج الجسمي الخامس "Chromosome 5 Pair". معدل الإصابة بهذا المرض إصابة واحدة من كل 50, 000 حالة ولادة ، وهذه المتلازمة تصيب الإناث أكثر من الذكور وفي 80% من الحالات يكون مصدر الصبغي المعيوب هو الأب. متلازمة المواء: متلازمة غريبة تعرف عليها - ويب طب. [2] يولد حوالي 50 إلى 60 طفلا مصابا بهذه المتلازمة كل سنة في الولايات المتحدة الأمريكية.
[1] تشخيص المتلازمة [ عدل] أثناء الطفولة المبكرة يمكن تشخيص هذه المتلازمة من خلال أعراضها كصوت بكاء الطفل الشبيه بمواء القطط أما التشخيص الجازم فيكون باختبار الصبغيّات من خلال تحليل الدم ، وفي بعض الحالات التي يكون فيها الحذف صغيراً جداً يُجرى اختبار التفلور في موضع التهجين الأصلي بدلاً من فحص الدم. أعراض متلازمة المواء [ عدل] تختلف أعراض هذه المتلازمة من مصاب لآخر حسب درجة الحذف، عند الولادة يكون وزن الطفل منخفضاً ويعاني لاحقاً تأخراً في النمو ومشاكل جمة في التغذية لصعوبة عمليات المضغ والبلع ونقص حاد في مقوية الـ "Hypotonia"، ومن أشهر أعراض هذه المتلازمة: صوت بكاء الطفل الحاد والعالي في شهوره الأولى المشابه لصوت مواء القطط وهو الصوت الذي استمدت منه هذه المتلازمة اسمها، وسبب هذا الصوت صغر ورخاوة والتطور الحاد في بنية الحنجرة ، هذا الصوت يتلاشى تدريجياً مع مرور الوقت ، وفي بعض الأحيان يفقد المصابون بهذه المتلازمة (بمعدل الثلث) القدرة على البكاء بعد سنتين أو أكثر. أعراض أخرى: قصر في القامة والرقبة. متلازمة المواء - ويكيبيديا. صغر في حجم الرأس. استدارة الوجه وامتلاء الخدود. التباعد الحجاجي. انخفاض موضع الأذن وبروزهما.
ويرتبط هذا العرض بحقيقة أن الحنجرة لديها بعض الخصائص الخاصة بطفل مريض - مع غضاريف رقيقة ومتخلفة وغير ضيقة إلى حد ما. حوالي ثلث جميع الأطفال ، تختفي هذه الميزة حتى عمر السنتين ، بينما يستمر الباقي طوال الحياة. لدى الطفل الطويل الأجل عند الولادة وزن صغير (أقل من 2. 5 كجم) ؛ مشاكل في البلع وامتصاص وظيفة ؛ هناك إفراز وافر من اللعاب. الوجه له شكل مدورة ، (قد تختفي هذه الميزة مع التقدم في العمر) ؛ عيون مائلة مغمورة على نطاق واسع ، زواياها الخارجية تسقط إلى أسفل ، وبالقرب من الداخل هناك epicanthus (طية صغيرة) ؛ الأنف مسطح ، والأنف واسع. انخفاض آذان منخفضة. الجمجمة والدماغ صغيرة الحجم ، هناك نتوءات جاحظ قوية. يكتسب هذا العَرَض مخططًا أكثر وضوحًا مع التقدم في السن ؛ الفك السفلي الصغير الرقبة القصيرة ، هناك طيات من الجلد عليه ؛ كما يتطور التأخر في النمو العقلي للطفل والمهارات البدنية ومهارات الكلام بتأخير ؛ السلوك لديه بعض الميزات - هناك فرط النشاط ، والعدوان غير المبرر ، والحركات المتكررة ، والهستيريا. الإمساك المتكرر انخفاض قوة العضلات من جسم المريض. عيوب القلب (انتهاك في بنية الأقسام (بين البطينين أو التداخلات) ، مرض القلب الأزرق).
أعراض أخرى: قصر في القامة والرقبة، صغر في حجم الرأس ، استدارة الوجه وامتلاء الخدود وفي بعض الحالات يعانون من التباعد الحجاجي ، انخفاض موضع الأذن وبروزهما، تباعد العيون عن بعضها البعض مع وجود طية علاية الموق (تجعل العيون أشبه بعيون شعوب شرق آسيا) وفي بعض الأحيان وجود شق جفني ، ارتفاع سقف الحلق ، تشوّهات في القلب ( كثقب الحاجز بين البطينين ، ثقب الحاجز بين الأذينين ، القناة الشريانية المفتوحة ، رباعية فالو …. )، فتوقات ، تشوّه في الرحم عند الإناث، تشوّه ال كليتين فتبدوان كحذوة الحصان، انحناءات في العمود الفقري ، عدم التناغم والتناسق في توضُّع الأسنان ، طريقة مشي مميزة للمصابين (تشبه المشية العسكريّة)، شذوذ مرتسم الكف ووجود خط راحة اليد العرضي المنفرد أو ما يسمى بخط سيمين في الكف، بصمات الأصابع غير طبيعيّة، صعوبة التواء الاصابع الصغيرة، ارتفاق (أو التحام) الأصابع ، تشوّهات تصيب القدم فتبدو كقدم الحصان ، تخلّف عقلي متوسط أو شديد ….
من بين الأسباب الرئيسية للطفرة: الوراثة. إذا كان هناك طفل في العائلة لديه هذه الحالة المرضية ، فإن احتمال أن يولد الطفل الثاني بنفس التشخيص مرتفع ؛ المشروبات الكحولية. فهي ضارة جدا لصحة الجنين والخلايا الجرثومية للأم. التدخين؛ المخدرات. لديهم تأثير مدمر على الجهاز الوراثي بأكمله. أن تكون تحت تأثير الإشعاع المؤين. الأدوية أو المواد الكيميائية التي لها تأثير قوي ، والتي أخذتها المرأة الحامل في الثلث الأول من الحمل. نوع من الطفرة في متلازمة الفاتيكان وراثيا ، يتم تفسير هذه المتلازمة عن طريق المونوصوم الجزئي. ويرتبط حدوثه بترتيب الكروموسومات ، حيث يخسر من 1/3 إلى نصف ذراع الكروموسوم رقم 5 ، الذي يحتوي على حوالي 6 ٪ من جميع المواد الجينية. تتأثر الصورة السريرية للمرض ليس فقط بحجم الجزء المفقود ، ولكن بسبب أي جزء فقده. [ 5] طريقة تطور المرض أساس متلازمة صراخ القطط هو التغيرات التي تحدث في ذراع الكروموسوم رقم 5 ، والتي عادة ما تتطور بسبب الانقسام ، أو ، في بعض الحالات ، بسبب النقل. [ 6], [ 7] الأعراض متلازمة القط الصراخ من بين الأعراض الرئيسية لمتلازمة الصراخ البريجم هي: صوت معين من البكاء المرضى ، على غرار القط تموء.
لقد وجدنا هذه المنازل التي قد تكون مهتماً بها
تتم تصنيع هذه البيوت في المصنع ومن ثم … اقرأ المزيد فيما يتعلق بأسعار البيوت الجاهزة, ما هي الميزات المتضمنة؟ الحصول على منزل جميل بسعر معقول ومساحة كبيرة: هل هي معادلة مستحيلة لعل كل من تسأله إن كان ممكنا الحصول على بيت جميل بتصميم عصري, مساحة كبيرة, توزيع مريح للغرف وبسعر اقتصادي سيكون جوابه بأن ذلك مستحيل. لكنك إذا سألت كارمود نفس السؤال فستجد الجواب عبارة عن تشكيلة واسعة من خيارات المنازل الجميلة بمساحات مختلفة, … اقرأ المزيد المنازل الجاهزة – صور بيوت جاهزة – تصاميم بيوت جاهزة بيوت مسبقة الصنع البيوت الجاهزة لا تحتاج إلى حفر من أجل الأساسات فيكفي تحضير بلاطة خرسانية تثبت البيت عليها فتكون مقاومة للزلازل, من ميزاتها سهلةوسريعة التركيب توفر كثيرا من الوقت مقارنة مع اللبيت التقليدي, يكفي 5 عمال لتركيب البيت الجاهز مع الديكور والتمديدات الصحية والكهربائية وبالتالي توفر عليك كثيرا من العمالة الازمة والنفقات المتعلقة بها تبنى … اقرأ المزيد البيوت مسبقة الصنع
تحديثات نتائج البحث يمكنك البقاء دائما على إطلاع بجديد الإعلانات التي تبحث عنها مباشرة على بريدك الإلكتروني