ما هو ضمور العضلات الشوكي (SMA)؟ ضمور العضلات الشوكي Spinal muscular atrophy) SMA) هو مرض عصبي عضلي وراثي يتسبب في ضعف العضلات وفقدانها تدريجيا. يفقد الأشخاص المصابون بالضمور العضلي الشوكي نوعًا معينًا من الخلايا العصبية في النخاع الشوكي (تسمى الخلايا العصبية الحركية) التي تتحكم في حركة العضلات. بدون هذه الخلايا العصبية الحركية لا تتلقى العضلات الإشارات العصبية التي تجعل العضلات تتحرك. بشكل عام تصبح بعض العضلات أصغر وأضعف بسبب قلة الاستخدام. ما مدى شيوع ضمور العضلات الشوكي؟ يعيش ما يقرب من 10000 إلى 25000 طفل وبالغ مع ضمور العضلات الشوكي في بناء على آخر إحصائية في الولايات المتحدة. فهو يعتبر مرض نادر يصيب طفلًا من بين 6000 إلى 10000 طفل. من الذي قد يصاب بالضمور العضلي النخاعي؟ يرث الشخص المصاب بـضمور العضلات الشوكي نسختين من الجين المفقود المتحور للخلايا العصبية الحركية الذي يسمى (SMN1). يأتي أحد الجينات المتحورة من الأم والآخر من الأب. يمكن أن يمتلك الشخص البالغ نسخة واحدة من الجين المتحور الذي يسبب ضمور العضلات الشوكي ولا يعرفه. لكن في نفس الوقت يمكن أن يورثه لأبنائه فإذا كانت الأم تحمل جينا متحورا آخر سوف يصاب الطفل بالمرض.
ضمور العضلات الشوكي البصلي معلومات عامة الاختصاص طب الجهاز العصبي من أنواع ضمور العضلات الشوكي ، ومرض الجهاز العصبي الوراثي التنكسي [لغات أخرى] ، ومرض متنح مرتبط بالجنس [لغات أخرى] تعديل مصدري - تعديل يعرف ضمور العضلات الشوكي البصلي باسم مرض كينيدي ، وهو اضطراب تنكسي عصبي موهن مترقي، ينتج عنه تقلصات عضلية، وضعف تدريجي بسبب تنكس الخلايا العصبية الحركية في جذع الدماغ والنخاع الشوكي. [1] [2] تتعلق هذه الحالة بطفرة في مورثة مستقبلات الإندروجين، وتورث بطريقة متنحية مرتبطة بالصبغي إكس. [3] [4] لا يوجد علاج معروف لهذا الاضطراب، ولغيره من الاضطرابات الوراثية، ولكن الأبحاث مازلت مستمرة. يمكن اعتبار ضمور العضلات الشوكي البصلي أحد أشكال متلازمة عدم الحساسية للإندروجين، وذلك بسبب تظاهرته الغدية الناتجة عن طفرة في مورثة مستقبلات الإندروجين، ويعتبر أيضًا أحد الأمراض التنكسية العصبية التي تسببها طفرات مماثلة، مثل مرض هنتنغتون. يقدر انتشار ضمور العضلات الشوكي البصلي ب 2. 6حالة لكل 100000 ذكر. [5] الأعراض والعلامات [ عدل] يعاني الأفراد المصابون بضمور العضلات الشوكي البصلي من تقلصات عضلية، وضعف تدريجي بسبب تنكس الخلايا العصبية الحركية في جذع الدماغ والنخاع الشوكي.
ووفقا لتقرير في مجلة " فوربس " (Forbes) فإن سعر الجرعة الواحدة من زولجنسما هو 2. 1 مليون دولار. أدوات تساعد مرضى ضمور العضلات الشوكي إذا كان الطفل يعاني من صعوبة في الرضاعة أو البلع، فقد يتم استعمال أنبوب تغذية. تمارين التنفس لتقوية عضلات التنفس وجعل السعال أسهل. جهاز شفط للمساعدة في تنظيف الحلق، وهذا يشمل تمرير أنبوب رفيع من البلاستيك إلى الجزء الخلفي من الحلق لامتصاص أي مخاط. في الحالات الشديدة يتم استعمال جهاز لتوفير الهواء من خلال قناع أو أنبوب. التطعيم ضد الإنفلونزا و الالتهاب الرئوي لتقليل خطر الإصابات التنفسية. استخدام معدات التنقل للمساعدة على الحركة. ممارسة تمارين للمساعدة على تقوية العضلات ومنع المفاصل من التيبس. بعض الأطفال المصابين بانحناء في العمود الفقري قد يحتاجون لاستعمال دعامة لدعم الظهر وتشجيع نمو العمود الفقري بشكل صحيح، كما قد يخضعون لجراحة في العمود الفقري لتقويمه. الضمور العضلي الدوشيني مرض وراثي يؤدي إلى ضمور العضلات بشكل سريع، وهو أحد الأمراض النادرة، إذ يصيب واحدا من كل 3600 مولود من الذكور، ولا يصيب الإناث، وعادة ما يموت المصابون به في الـ25 من العمر. ينتمي "الضمور العضلي الدوشيني" (Duchenne muscular dystrophy) إلى مجموعة من الأمراض الجينية التي تصيب العضلات، ويطلق عليها اسم الضمور العضلي أو الحثل العضلي، وتشمل: 1- الضمور العضلي البيكري (Becker muscular dystrophy) 2- الضمور العضلي إيمري دريفس (Emery-Dreifuss muscular dystrophy) 3- الضمور العضلي الوجهي الكتفي العضدي (Facioscapulohumeral muscular dystrophy) يحدث المرض نتيجة وجود جين به مشكلة لدى المصاب، مما يقود إلى حدوث ضعف متسارع في العضلات.
> النوع الثالث: تظهر أعراضه بعد 18 شهرًا من العمر بصعوبة في المشي والجري، وتسلق الدرج، أو النهوض من الكرسي، ثم يتمكن المصابون من المشي بشكل مستقل. غالبًا ما تتأثر عضلات الساق القريبة أولاً، مع ظهور رعاش في اليدين. تشمل المضاعفات الجنف وتقلصات المفاصل - قصر مزمن للعضلات أو الأوتار حول المفاصل - بسبب توتر العضلات وضعفها غير الطبيعي، مما يمنع المفاصل من الحركة بحرية، وهم عرضة للإصابة بعدوى الجهاز التنفسي. ومع الحرص والعناية والعلاج المعدل للمرض، يتمتع معظمهم بنتائج جيدة وبعمر طبيعي. > النوع الرابع: تظهر أعراضه من بعد سن 21 عامًا، مع ضعف خفيف إلى متوسط في العضلات القريبة وأعراض أخرى. التشخيص والعلاج > التشخيص. يتوفر اختبار الدم للبحث عن الفقدان أو الطفرات في جين SMN1 يحدد هذا الاختبار ما لا يقل عن 95 في المائة من أنواع المرض (الأول والثاني والثالث) وقد يكشف أيضًا عما إذا كان الشخص يحمل جينًا معيبًا يمكن أن ينتقل إلى الأطفال. إذا لم يتم العثور على جين SMN1 فيتم عمل تخطيط كهربائية العضل (الذي يسجل النشاط الكهربائي للعضلات أثناء الانقباض وأثناء الراحة)، ودراسة سرعة التوصيل العصبي (لقياس قدرة العصب على إرسال إشارة كهربائية)، وخزعة العضلات (لتشخيص العديد من الاضطرابات العصبية والعضلية)، واختبارات الدم الأخرى.
درة - عبدالله العبيدي: جماهير مضر والخليج يفترشون الارض عند أبواب صالة مدينة الأمير نايف الرياضية بمحافظة القطيف حيث يؤدون الصلاة ويتناولون وجبة الإفطار وذلك لانتظار الاذن بافتتاح أبواب الصالة لدخول الجماهير ولكون العدد المخصص لجماهير كل فريق 2000 شخص حيث الصالة تتسع الى 4000 متفرج حيث الطاقة الاستيعابية. مدينة الامير نايف الرياضية المدرسية بالأردن. قرر جماهير الفريقين التواجد منذ الساعات الأولى قبل بداية اللقاء حتى يضمن الجميع الدخول بدون عناء الزحام. يذكر أن لقاء الديربي الدي سيجمع مضر والخليج اليوم هو على نهائي بطولة الأمير فيصل بن فهد لكرة اليد ومن المؤكد سيكون هناك حضور جماهيري كبير والدخول بالاسبقية لحين اكتمال العدد المسموح به لامتلاء الصالة حيث حددت اللجنة المسؤولة عن المدينة الرياضية بمدينة الأمير نايف الرياضية بمحافظة القطيف بان جماهير نادي مضر دخولها من البوابة الغربية وجماهير نادي الخليج من البوابة الشمالية الرئيسية اما دخول العائلات فهي البوابة الغربية حيث خصصت لهم. الجدير بالذكر فريق مضر توج بالبطولة 3 مرات ويسعى ان يضيف إلى خزينته البطولة رقم 4 اما الخليج توج 9 وهو الغائب عن البطولة اكثر من 25 عام يسعى للحصول عليها للمرة ل 10 في حال تغلب على مضر فلمن ستكون الكلمة عندما تنطلق صافرة اللقاء بقيادة الطاقم الدولي من جمهورية مصر العربية الشقيقة في تمام الساعة العاشرة من مساء اليوم السبت2022/4/16.
قرَّر عبد الوهاب الحربي، مدرب المنتخب السعودي لكرة القدم تحت 17 عامًا، منح جميع اللاعبين الـ 25، الذين وقع عليهم الاختيار والمعسكرين حاليًا في المنطقة الشرقية، فرصة المشاركة في المباراة التجريبية، التي سيخوضها المنتخب أمام نظيره القطري عند الـ 10:00 مساءً اليوم على ملعب الأمير نايف بن عبد العزيز في مدينة القطيف، ضمن برنامج الإعداد قبل المشاركة في التصفيات الآسيوية المؤهلة إلى نهائيات كأس آسيا 2023 تحت 17 عامًا. وكانت "الرياضية" أشارت إلى أن إدارة المنتخبات السعودية للفئات السنية وافقت على مشاركة الأخضر في دورة تجريبية خارجية الشهر المقبل، على أن تدخل ضمن برنامج الإعداد لكأس آسيا.
الصفا x الوحدة ويتنافس الصفا مع الوحدة اللذان يمتلكان نفس الرصيد النقطي بواقع 16 نقطة، إذ يأتي الوحدة رابعًا والصفا خامساً بفارق الأهداف، وستجمعهم المواجهة في تمام الساعة 5:00 مساءً، على صالة مدينة الأمير نايف بن عبدالعزيز الرياضية بالقطيف، وستبث المباراة تلفزيونياً على قنوات SSC الرياضية. الترجي × النور وفي آخر المواجهات يلعب الترجي صاحب المركز السابع برصيد 13 نقطة، مع نظيره فريق النور الذي يمتلك 20 نقطة تضعه كثالث الترتيب، وستلعب المواجهة على صالة مدينة الأمير نايف الرياضية بالقطيف عند الساعة 7:00 مساءً، وستبث كذلك تلفزيونياً على قنوات SSC الرياضية.