حدوث تشوهات خلقية في عضو القلب. نمو الكلى بشكل غير طبيعي. في كلا المراحل الولادة، الرضاعة هناك فئة من الأعراض تظهر عند إجراء عملية الولادة ومنها: أن تكون رقبة الطفلة عريضة. صغر الأذنين. صدر كبير بشكل ما وحلمات الصدر تكون بعيدة عن بعضهما بصورة واسعة. فم ذو سقف مرتفع وضيق بصورة ما. أن يكون نمو الذراعين إلى الخارج إلى عند المرفقين. ضيق كلاً من أصابع القدمين والأيدي وإن يكون نموها إلى أعلى. حدوث تورم كبير في كلاً من اليدين والقدمين بعد الولادة. أم يكون الفك السفلي من الأسنان صغير. حدوث عيوب في عضو القلب. حدوث بطءٍ في عملية النمو. أن يكون الطول قليلاً عن النسبة المفترض بها. أن تكون الأصابع قصيرة. اطلع ايضا:- كيفية التعامل مع الطفل العنيد؟ في كلا المراحل الطفولة، البلوغ، المراهقة هناك فئة من الأعراض والتي تكون أكثر شهرةً لدى الفتيات المصابة بمتلازمة تيرنر: حدوث فشل وقصور في عضو المبيض أم تكون الفتاة قصيرة (قصر القامة) حدوث ضعف في النمو طول الفتاة أقل من المفترض به عدم حدوث تغيراً جنسي والتي من المفترض أن تحدث في تلك المرحلة من العمر حدوث تأخر في التطور والزيادة الجنسية في تلك المرحلة من العمر أيضاً.
تحتوي بعض الخلايا الأخرى على نسخة واحدة من كروموسوم X. تشوهات كروموسوم X. قد يحدث تشوه أو فقدان أجزاء من أحد كروموسومات X. تحتوي الخلايا على نسخة كاملة ونسخة متغيرة. قد يحدث هذا الخطأ في الحيوان المنوي أو البويضة مع جميع الخلايا التي تحتوي على نسخة واحدة كاملة ونسخة متغيرة. أو قد يحدث الخطأ في انقسام الخلية في المراحل المبكرة للنمو الجنيني، فتحتوي بعض الخلايا على تشوهات أو أجزاء مفقودة من الكروموسوم X (الفسيفساء الجينية). المادة الجينية بكروموسوم Y. هناك نسبة بسيطة من حالات متلازمة تيرنر، تحتوي بعض الخلايا على نسخة واحدة من الكروموسوم X، وخلايا أخرى تحتوي على نسخة واحدة من الكروموسوم X والبعض الآخر يحتوي على المادة الجينية بكروموسوم Y. تتطور هذه الأشخاص بيولوجيًا إلى نساء، لكن يزيد وجود المادة الجينية بكروموسوم Y خطر الإصابة بنوع من السرطان يسمى بالورم الأرومي بالغدة التناسلية. تأثير أخطاء الكروموسومات يسبب نقص أو تغير الكروموسوم إكس (X) في متلازمة تيرنر عيوبًا خلال نمو الجنين وغير ذلك من مشكلات النمو بعد البلادة — مثل قِصر القامة وقصور المبيض وعيوب القلب. تتباين الخصائص البدنية والمضاعفات الصحية التي تنشأ من خطأ الكروموسومات على نطاق واسع.
ينمو هؤلاء الأشخاص على أنهم إناث من الناحية البيولوجية، ولكن وجود مادة الكروموسوم Y تزيد خطر تطور نوع من السرطان يُسمى الورم الأرومي بالغدة التناسلية. الآثار المترتبة على فقدان أو تغير الكروموسوم يسبب فقدان أو تغير الكروموسوم X في متلازمة تيرنر حدوث مشكلات أثناء نمو الجنين ومشكلات أخرى في النمو بعد الولادة — مثل قصر القامة وقصور المبايض وعيوب القلب. تتباين الخصائص الجسدية والمضاعفات الصحية التي تنجم عن وجود هذه المشكلات في الكروموسومات بشكل كبير. عوامل الخطر يحدث فقدان أو تغير الكروموسوم X عشوائيًا. يحدث ذلك في بعض الأحيان، نتيجة لمشكلة مع الحيوانات المنوية أو البويضة، وفي أحيان أخرى، يحدث فقدان أو تغير الكروموسوم X في وقت مبكر من نمو الجنين. ولا يمثل التاريخ العائلي عامل خطر، لذا من غير المحتمل أن يكون لدى والدي طفل مصاب بمتلازمة تيرنر طفل آخر مصاب بنفس الاضطراب. المضاعفات يمكن أن تؤثر متلازمة تيرنر في النمو الصحيح للعديد من أجهزة الجسم، إلا أن هذا يتفاوت تفاوتًا كبيرًا بين الأفراد المصابين بهذه المتلازمة. وتشمل المضاعفات التي يمكن أن تحدث: مشكلات القلب. يولد الكثير من الرضّع المصابين بمتلازمة تيرنر ولديهم عيوب في القلب أو حتى شذوذات طفيفة في بنية القلب تؤدي إلى زيادة احتمالية تعرضهم لمضاعفات خطيرة.
الأعراض والعلامات [ عدل] العقم ، وذلك حيث ان الصبغي (x) المتوفر لديها يسبب افراز هرمونات تحدد جنسها فقط ولكن لا تستطيع ان تصل هذه الكمية من الهرمونات بها إلى مرحلة البلوغ والقدرة على الانجاب. قصيرة القامة (حوالي 145 سم عند البلوغ). على الرغم من أن النمو العقلى بطئ إلا أن معدلات الذكاء تكون طبيعية. ذات رقبة وتراء قصيرة. اختفاءالعادة الشهرية عندها كما تنعدم القدرة على الإنجاب. بعض العيوب الخلقية في القلب في 35% من الحالات. بعض العيوب الخلقية في الكلى. ذات وجه مميز حيث تكون الأذن ذات مستوى منخفض عن الطبيعى ومصابة بحول في العينين. يكون الصدر عريض وتكون المسافة بين حلمتى الثديين أكبر من المسافة الطبيعية. توقعات تطور المرض [ عدل] في حين أن معظم العلامات والأعراض الموجودة لا تمثل أى مشاكل ولكن قد يكون هناك مشاكل خطيرة كالعيوب الخلقية التي يتم التعامل معها باهتمام شديد. العلاج والسيطرة [ عدل] كمرض ناتج عن مشاكل في الصبغيات ليس لمتلازمة تيرنر علاج ولكن ما يتم فعله هو لتخفيف وتقليل الأعراض والعلامات المصاحبة. على سبيل المثال [1]:- هرمون النمو:- فهو يساعد على النمو ويزيد الطول وقد وافقت عليه هيئة الغذاء والدواء في الولايات المتحدة لعلاج متلازمة تيرنر.
إن مُتَلازِمَةُ تِيرْنر هي متلازمة يكون فيها خلل في الكروموسومات التي تميز فتاة أو امرأة، مع وجود علامات وأعراض ناجمة عن نقص جزئي أو كامل من كروموسوم الجنس إكس (X) الثاني. يوجد في متلازمة تيرنر نقص كلي أو جزئي في كروموسوم (X) واحد، حيث يوجد لدى 50% كروموسوم (X) واحد فقط، ويوجد لدى 30% فقط نقص في جزء من الكروموسوم (X) الثاني، ويوجد لدى الباقيات نمط الفسيفساء في الخلايا أي وجود نوعين من الخلايا أو أكثر في نفس المرأة. يكون في بعض الخلايا نقص كلي لكروموسوم X، وفي البعض الآخر يكون تركيب الكروموسومات مختلفًا. توجد خطوط مشتركة للخصائص الفكرية والنفسية والاجتماعية للنساء المصابات بهذه المتلازمة وتشابه في مستوى الذكاء اللغوي، ولكن القدرة التنفيذية أقل بما يقارب 12 نقطة مقارنة مع النساء الأخريات المعافيات. حوالي 50% بحاجة إلى بعض التوجيه ومساعدة خاصة في المدرسة حيث هنالك أيضًا مشاكل في معالجة المعلومات البصرية، والمشاكل في الحساب، ويُلاحظ أيضًا وجود قدر من النشاط الزائد وتأخر النضج العاطفي. أنواع متلازمة تيرنر يعتمد نوع متلازمة تيرنر التي يُعاني منها الشخص على مشكلة الكروموسوم (X)، وتشمل أبرز الأنواع ما يأتي: 1.
بعض الحالات تحتاج لتعزيز قدراتها العقلية، فبالرغم من أن المتلازمة لا تؤثر على القوى العقلية، إلا أن بعض الحالات تعاني من صعوبة في التعلم والتركيز. تحتاج حالات متلازمة تيرنر لمتابعة دورية نفسياً وجلسات علاج ودعم أسري، لما يتعرضن له من ضغوط نفسية بسبب حالتهن والتغييرات الفسيولوجية والهرمونية لديهن. مضاعفات متلازمة تيرنر خطورة المتلازمة تكمن في احتمالية حدوث مضاعفات عضوية مختلفة، منها: ضعف في حاسة السمع والبصر أو فقدانهما. التهابات في المسالك البولية ومشاكل في الجهاز الخاص بالحمل. عيوب خلقية في القلب، ومشاكل في الدورة الدموية والشرايين. انحناءات في العمود الفقري، والإصابة بهشاشة العظام. الإصابة بحالات نفسية مرضية حادة من الاكتئاب والقلق والتوتر. مشاكل في المناعة الذاتية وكسل في نشاط الغدد.