محتويات الصفحة يعد التليف الكيسي أحد الأمراض التي تنجم عن تكون مخاط لزج يشبه نسيجه الغراء، حيث يتراكم في الجسم، ويؤدي إلى ظهور عدة مشاكل في الأعضاء الداخلية للجسم، وخاصةً في الرئتين والبنكرياس. قد يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من صعوبة في التنفس وأمراض مختلفة في الرئتين، إضافة إلى مشاكل في التغذية، والهضم، والنمو، والتطور. لا يوجد علاج لمرض التليف الكيسي ، كما تتفاقم شدة أعراضه مع الوقت، ويلاحظ أن متوسط العمر المتوقع (Life expectancy) لدى مرضى التليف الكيسي ازداد خلال السنوات الأربعين الماضية، حيث يمكن أن يصل إلى 30 عامًا، أما اليوم فثمة علاجات حديثة متوفرة تتيح لبعض المرضى الوصول إلى الأربعين من العمر أو أكثر. أعراض التليُّف الكيسي يتم تشخيص مرض التليف الكيسي، عادةً في سن مبكرة جدًا، وعلى الرغم من أن اختلاق الأعراض التي تصاحب التليف الكيسي تبعًا للحالة، إلا أن هناك أعراض مميزة جدًا تظهر على الأطفال المصابين بالتليف الكيسي، نذكر من هذه الأعراض ما يأتي: انسداد في الأمعاء الدقيقة عند الولادة ، مما يمنع الطفل من التغوط الأول بعد ولادته مباشرة. عرق شديد الملوحة. يعد مرض التليف الكيسي مرضا وراثيا. الإسهال. اضطرابات في النمو، وزيادة في الوزن.
كتبت- ندى سامي: التليف الكيسي (CF) هو حالة وراثية خطيرة تسبب أضرارًا جسيمة للجهاز التنفسي والجهاز الهضمي، غالبًا ما ينتج هذا الضرر عن تراكم مخاط سميك ولزج في الأعضاء، تشمل أكثر الأعضاء المصابة شيوعًا به الرئتين، البنكرياس، الكبد، والأمعاء. "الكونسلتو" يستعرض في التقرير التالي ما هو التليف الكيسي وأبرز أسبابه وأعراضه، وفقًا لـ "Mayo clinic"، "Health line" يؤثر التليف الكيسي على الخلايا التي تنتج العرق والمخاط والإنزيمات الهاضمة، عادة تكون هذه السوائل المفرزة رقيقة وناعمة مثل زيت الزيتون، كما إنها تليين الأعضاء والأنسجة المختلفة مما يمنعها من الجفاف أو العدوى، ومع ذلك في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي يتسبب الجين المعيب في أن تصبح السوائل سميكة ولزجة، وبدلاً من أن تعمل السوائل كمواد تشحيم، فإنها تسد القنوات والأنابيب والممرات في الجسم. وهذا يمكن أن يؤدي إلى مشاكل تهدد الحياة، بما في ذلك التهابات، فشل في الجهاز التنفسي، و سوء التغذية، من الضروري الحصول على علاج للتليف الكيسي على الفور، يعد التشخيص والعلاج المبكر أمرًا بالغ الأهمية لتحسين نوعية الحياة وإطالة العمر المتوقع. التليُّف الكيسي - الأعراض والأسباب - Mayo Clinic (مايو كلينك). يتم تشخيص ما يقرب من 1000 شخص بالتليف الكيسي كل عام في الولايات المتحدة، على الرغم من أن الأشخاص المصابين بهذه الحالة يحتاجون إلى رعاية يومية إلا أنه لا يزال بإمكانهم عيش حياة طبيعية نسبيًا والعمل أو الذهاب إلى المدرسة.
الإصابة بسوء التغذية بسبب غياب أنزيمات البنكرياس. الإصابة بداء السكري نتيجة تضرر البنكرياس. أعراض أخرى قد تصاحب تليف الكيسي: تشكل حصيات المرارة. الإصابة بإلتهاب البنكرياس الحاد. تأخر النمو والبلوغ. تضخم نهايات الأصابع clubbing. التليف الكبدي cirrhosis. العقم لدى الرجال. كيف يتم تشخيص التليف الكيسي؟ تشخيص التليف الكيسي يتألف من خطوات عديدة ويجب أن يضم: إجراء فحص التليف الكيسي لحديثي الولادة. فحص شوارد الكلور في العرق. مرض السكري المرتبط بالتليف الكيسي - ويكيبيديا. فحص المورثات. يتم تشخيص معظم حالات التليف الكيسي قبل سن العامين ولكن بعض الحالات تشخص لدى البالغين، قد يطلب أخصائي أمراض التليف الكيسي تحاليل وفحوص إضافية لتأكيد التشخيص. ما هو علاج التليف الكيسي؟ لا يوجد علاج شاف للتليف الكيسي، وتهدف العلاجات فقط إلى تخفيف شدة الأعراض وتحسين جودة الحياة للمريض. يخصص العلاج حسب كل حالة ويتضمن القيام بنشاطات لحل وإخراج فائض المخاط من الرئتين لمنع الإنسداد وتطور الإلتهابات في الجهاز التنفسي بالإضافة إلى إتباع حمية غذائية مخصصة. يضم العلاج الدوائي تناول المضادات الحيوية، مضادات الإلتهاب والموسعات القصبية. تم تطوير طرق جديدة للعلاج عن طريق تعديل الخلل الحاصل في جينات CFTR وتسمى هذه الطريقة ب ( CFTR Modulator Therapies).
تم تحديد أكثر من 1800 طفرة مختلفة في جين CFTR المتورط في التليف الكيسي وهي مقسمة إلى 6 فئات وفقًا لنوع مختلف من الخلل الوظيفي من بين هذه الطفرات العديدة، تعد طفرة Delta F508، الموجودة في 81٪ من الأشخاص المصابين في فرنسا، الأكثر شيوعًا. التليف الكيسي ليس مرضا معديا. يُصاب الأشخاص الذين لديهم طفرات مُمْرِضة في جين CFTR بالمرض عاجلاً أم آجلاً، ولكن بدرجات متفاوتة من الشدة. التشخيص عادةً ما يتم تشخيص التليف الكيسي في وقت مبكر من العام الأول من العمر لأن أعراض الجهاز التنفسي تظهر في وقت مبكر جدًا. التليف الكيسي - كل يوم معلومة طبية. في 90٪ من الحالات يتم اكتشاف المرض قبل سن 10 سنوات. لتأكيد التشخيص، يقوم الطبيب بإجراء اختبار العرق (أو اختبار العرق)، في الواقع، يتركز الملح في عرق الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي (2 إلى 5 مرات أكثر من المعتاد). و الاختبارات الجينية يمكن أن تحدد بالضبط تشوهات في الجينات CFTR. إنها ضرورية للنظر في العلاجات المستهدفة. غالبًا ما تظهر أعراض التليف الكيسي قبل سن عام واحد ، ولكن في بعض الأحيان بعد ذلك (بما في ذلك في مرحلة البلوغ). بشكل عام، كلما ظهر المرض مبكرًا، زادت حدة الأعراض. من ناحية أخرى، هناك تباين كبير بين الأشخاص المتضررين.
وفي حال كان الأب أيضاً حاملاً للطفرة الجينية، فتكون الاحتمالات بالنسبة لإصابة الجنين كما يأتي: احتمالية إصابة الجنين بالتليف الكيسي نتيجة اجتماع نسختي الطفرة من الأب والأم معاً هي 25%. احتمالية كون الجنين حاملاً للطفرة الجينية، أي قد ورث أحد نسختي الطفرة فقط إما من الأب أو الأم هي 50%. احتمالية كون الجنين غ ير مصابٍ بالتليف الكيسي وغير حاملٍ للطفرة الجينية هي 25%. وتجدر الإشارة إلى أنَّ الفحص الجيني للتليف الكيسي قد يساعد على التنبؤ بمدى حدة المرض بناء على نوع الطفرة الجينية الظاهرة في الفحص. فعلى سبيل المثال تتسبب طفرة deltaf508 بظهور أعراض أكثر حدة مقارنةً بغيره من طفرات التليف الكيسي كتكون مخاط أكثر لزوجة، وارتفاع نسبة انسداد المجرى التنفسي، وانحسار وظائف البنكرياس. مرض التليف الكيسي pdf. وتعد هذه الطفرة أكثر طفرات جين CFTR شيوعاً. اقرأ أيضاً: الاختبارات الجينية أثناء الحمل هل ترغب في التحدث إلى طبيب نصياً آو هاتفياً؟ يمكنك الحصول على استشارة مجانية لأول مرة عند الاشتراك فحص مستويات التربسنوجن الفعال مناعياً يتم إجراء فحوصات تقصية روتينية لحديثي الولادة للتنبؤ بإصابة المولد بمجموعة من الأمراض الوراثية خلال اليوم الأول أو الثاني من الولادة ومن ضمنها ف حص مستويات التربسنوجن الفعال مناعياً (بالإنجليزية: Immunoreactive Trypsinogen) المعروف اختصاراً بفحص IRT.
وهذا بالضبط ما تصفه بعض الكتابات من القرون الوسطى. وتشير العديد من الأدلة إلى أن الموسيقار البولندي الرائع وعازف البيانو المبدع فريديك شوبان كان أيضا مصاب بالتليف الكيسي حيث أنه حيث كان يعاني من نقص شديد في الوزن مقارنة بطوله، والإصابة بعدوى الجهاز التنفسي بشكلٍ متكرر، وكذلك يُعتقد أنه كان عقيم، في الحقيقة كل ذلك من أعراض التليف الكيسي. وهنا عزيزي القارئ اسمح لي أن ارشح لك الاستماع إلى أحد روائعه في أثناء إكمالك لذلك المقال: أحد مقطوعات شوبان الليلية وكان أول وصف حديث لذلك المرض من نصيب أخصائية علم الأمراض الأمريكية Dorothy Andersen-دوروثي أندرسن وكان ذلك عام 1938 وبعد ذلك بدأ الأطباء في وضع خطط لتشخيص وعلاج ذلك المرض وكان ذلك تحديدا عام 1963حيث وضع بعض الخبراء طريقة تشخيص تعتمد على تركيز الملح في العرق بالإضافة للأعراض المهمة المصاحبة للمرض مثل عدوى الجهاز التنفسي المتكررة ونقص الوزن. و حتى الآن يعتبر ذلك من الأمور المهمة في التشخيص. Dorothy Andersen-دوروثي أندرسن ولكن ما هو أساس المرض؟ ما الذي يوجد بالكواليس ولازال مجهولاً؟ حسنا لقد كان ذلك عام 1989حين استطاع الباحثون أخيراً الكشف عن الطفرة الجينية الرئيسية المسببة للمرض.
لم يتردد إيلون ماسك الذي أبرم أخيراً اتفاقاً لشراء تويتر، في توجيه انتقادات علنية لمسؤولين في الشركة، وفي التحدث عنهم بطريقة ساخرة، مثيراً غضباً ترافق مع قلق بدأ يشعر به موظفون كثر من أن يعملوا تحت إدارة رئيس "تيسلا". وبعدما كتب تغريدة مسيئة في حق فيدجيا غاديه، وهي محامية الشبكة الاجتماعية المسؤولة عن القوانين والسلامة، نشر الملياردير الأربعاء صورة "ميم" ساخرة تستهزئ بقوانين المنصة المتعلقة بالإشراف على المحتوى وبالمسؤولة نفسها. وعلّق ديك كوستولو الذي تولى إدارة تويتر بين عامي 2010 و2015 بأنّ "التنمّر ليس طريقة للإدارة". "سأشتري الفيسبوك وأحذفه".. تغريدات ماسك الساخرة لا تنتهي. وقرر إيلون ماسك الاستحواذ على تويتر لأنّه تحديداً يعتقد أنّ الشبكة لا تحترم بشكل كاف حرية التعبير. لكنّ رؤيته بشأن الحرية المطلقة على المنصة تقلق المدافعين عن حريات جميع مستخدمي الإنترنت الذين يدعون إلى نشر محتوى خال من الكراهية أو التضليل. وذكر موقع "بوليتيكو" الإخباري أنّ فيدجيا انفجرت بالبكاء خلال اجتماع الكتروني مع فريق عملها عُقد لمناقشة التغيير الحاصل على مستوى ملكية تويتر. وأشار مقال نشره "بوليتيكو" إلى أنّ المحامية "تحدثت بالتفاصيل عن فخرها بعمل زملائها وشجّعت الموظفين على مواصلة عملهم الجيد".
وتابع "بالرغم من هذه الصورة، يرى الفرد الإسكندنافي أن على المسلمين المهاجرين في الدول الإسكندنافية ألا يجعلوا قيمهم الثقافية والدينية أهم وأعلى من حرية التعبير غير المشروطة حتى ولو تعارض ذلك مع دينهم وعاداتهم. " وأكد على ضرورة عدم تقييم وقائع إحراق المصحف الشريف في إطار الديمقراطية وحرية التعبير. وأوضح غليجي أن الأعمال الاستفزازية بحرق المصحف الشريف وقبل ذلك رسم الصور الكاريكاتورية المسيئة للنبي محمد والإصرار على نشرها، يفضح نية الدول الإسكندنافية في تحويل شعار التسامح غير المشروط والحرية المطلقة إلى أداة، كأنها تجربة اجتماعية على المجتمع المسلم في تلك البلاد. واستطرد "الهدف من هذه الأعمال الاستفزازية هو اختبار مدى تحمل المجتمع المسلم لها في إطار الديمقراطية والمساواة وحرية التعبير والتسامح، ويُراد بذلك توصيل رسالة مفادها يجب عليكم أن تحترموا مبدأ حرية التعبير لدينا حتى ولو قمنا بإهانة دينكم عليكم أن تتقبلوا ذلك". وزاد: "ما لم يتم وضع حدود لحرية الفكر والتعبير فيما يخص إهانة المقدسات الدينية، سيستمر استخدام هذه الأعمال الاستفزازية في الدول الإسكندنافية أداة لإبعاد المسلمين عن التصرفات والمواقف "غير الديمقراطية والمنافية لحرية التعبير" على حد زعمهم".
وأشارت الوزارة إلى أن "عناصر من الميليشيات الحوثية أطلقت الرصاص على المدنيين في منطقة مرخزة بمديرية قعطبة غربي محافظة الضالع، ما أسفر عن استشهاد المواطن يحيى علي الزهاري وأخيه سليمان علي الزهاري بينما كانا يرعيان في مزارعهما". وقال البيان إن "استمرار ميليشيات الحوثي بإطلاق الرصاص والقذائف على رؤوس المدنيين والمناطق المأهولة بالسكان جريمة حرب، وانتهاك صارخ للقوانين والأعراف الوطنية والدولية، ولقرارات مجلس الأمن الدولي ومنها القرار رقم 2216 والذي تضمن أحد بنوده حماية المدنيين وعدم تعريضهم للخطر". واتهمت الوزارة المتمرّدين بـ"تجاهل كل المبادرات الدولية والإقليمية الرامية إلى إرساء السلام في اليمن". وأردف بيانها "أن استمرار تعريض أرواح المواطنين للخطر وعدم الالتزام بالهدنة يقوض فرص السلام في بلادنا، ويضاعف مأساة المواطنين في مناطق التماس، ويعد مؤشرا لنهج الميليشيا الساعي إلى تهجير المواطنين قسرياً من منازلهم، وتحويل مناطقهم مسرحاً لعملياتها الإرهابية، وثكنات متقدمة لعناصرها، وهو ما قد يؤدي إلى حدوث موجة نزوح تفاقم الأزمة الإنسانية". ودعا البيان المبعوث الأممي إلى اليمن هانس غروندبرغ وكافة الهيئات والمنظمات الحقوقية المحلية والدولية إلى "تحمل مسؤولياتهم تجاه المدنيين، وذلك بتسليط الضوء على تلك الجرائم وإظهارها للرأي العام المحلي والدولي، والعمل على محاسبة القتلة والمتورطين من قادة الميليشيا الحوثية".