في الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر، تُفقَد نسخة من الكروموسوم X، أي تكون مفقودة جزئيًا أو متغيرة. وتشمل التغيرات الوراثية الناتجة عن متلازمة تيرنر ما يلي: أُحاد الصبغي. يحدث الغياب الكامل للكروموسوم X عمومًا بسبب عيب في الحيوان المنوي للأب أو بويضة الأم. وهذا يؤدي إلى احتواء كل خلية من خلايا الجسم على كروموسوم X واحد فقط. الفسيفساء الجينية. في بعض الحالات، يحدث خطأ في انقسام الخلايا خلال المراحل الأولى من نمو الجنين. وهذا يؤدي إلى احتواء بعض خلايا الجسم على نسختين كاملتين من الكروموسوم X. في حين تحتوي بعض الخلايا الأخرى على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X. تغيرات الكروموسوم X. قد تكون هناك أجزاء متغيرة أو مفقودة من أحد كروموسومات X. وتحتوي الخلايا على نسخة كاملة منه وأخرى متغيرة. قد يحدث هذا الخطأ في الحيوان المنوي أو البويضة، بحيث تحتوي كل الخلايا على نسختين، إحداهما كاملة والأخرى متبدلة. وقد يحدث الخطأ في انقسام الخلايا في مرحلة مبكرة من نمو الطفل، بحيث تحتوي بعض الخلايا على أجزاء متبدلة أو مفقودة من أحد الكروموسومات (الفسيفساء الجينية). مادة الكروموسوم Y. في نسبة ضئيلة من حالات متلازمة تيرنر، تحتوي بعض الخلايا على نسخة من الكروموسوم X، وتحتوي الخلايا الأخرى على نسخة من الكروموسوم X وبعض من مادة الكروموسوم Y.
قبل الولادة قد يتم الاشتباه في الإصابة بمتلازمة تيرنر بناءً على فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة ― وهي طريقة لفحص تشوهات كروموسومية معينة عند الطفل النامي باستخدام عينة دم من الأم ― أو الموجات فوق الصوتية قبل الولادة.
أسباب وأعراض وعلاج متلازمة تيرنر " Turner syndrome " ، اضطراب يؤثر في تطور الفتيات، ولا يصيب الذكور، وتنتج متلازمة تيرنر، من نقص الكروموسوم الصبغي x أو انعدامه في بعض الحالات، وهو الكروموسوم الجنسي المسؤول عن كثير من الوظائف الحيوية لدى الإناث، متلازمة تيرنر لها عدد من المظاهر الواضحة، ويمكن اكتشافها منذ الحمل في الأجنة بطرق مختلفة، تتسبب متلازمة تيرنر في عدد من الاضطرابات الجسدية، وتغير من نمط حياة المصاب بالمتلازمة بلا شك، نعرف كل شيء عنها على موسوعة. متلازمة تيرنر سميت بهذا الاسم وفقاً للطبيب "هنرى تيرنر" وهو أول من لاحظ أعراضها، ورصد الحالة، وكما ذكرنا فإن متلازمة تيرنر اضطراب في الكروموسومات يحدث بسبب فقدان أو عدم اكتمال الكروموسومات الجنسية لدى الفتيات "الصبغة x" مما يتسبب باختلال واضح في نمو الجسد فيزيائياً وأيضاً في النمو العقلي، وتحدث متلازمة تيرنر بمعدل مولودة واحدة كل 2500 طفلة في العالم، كما أنها تعد الأكثر شيوعاً في حالات الحمل التي لا تكتمل، وفي بعض الأحيان تتسبب في ولادة طفل ميت في الشهور الأخيرة من الحمل أو بعد اكتمال الحمل بالكامل. أسباب حدوث متلازمة تيرنر تحدث متلازمة تيرنر لعدة أسباب منها: الكروموسوم يتكون من عنصري "X, Y" ففي بعض الحالات يحدث فقدان كامل لنسخة واحدة من الكروموسوم الجنسي x ، نتيجة خلل في الحيوان المنوي الخاص بالأب، أو البويضة في الأم، مما يتسبب في احتواء كافة خلايا الجسم، على نمط واحد من الكروموسومات Y وهو ما يسمى بالنمط الأحادي.
ينمو هؤلاء الأشخاص على أنهم إناث من الناحية البيولوجية، ولكن وجود مادة الكروموسوم Y تزيد خطر تطور نوع من السرطان يُسمى الورم الأرومي بالغدة التناسلية. الآثار المترتبة على فقدان أو تغير الكروموسوم يسبب فقدان أو تغير الكروموسوم X في متلازمة تيرنر حدوث مشكلات أثناء نمو الجنين ومشكلات أخرى في النمو بعد الولادة — مثل قصر القامة وقصور المبايض وعيوب القلب. تتباين الخصائص الجسدية والمضاعفات الصحية التي تنجم عن وجود هذه المشكلات في الكروموسومات بشكل كبير. عوامل الخطر يحدث فقدان أو تغير الكروموسوم X عشوائيًا. يحدث ذلك في بعض الأحيان، نتيجة لمشكلة مع الحيوانات المنوية أو البويضة، وفي أحيان أخرى، يحدث فقدان أو تغير الكروموسوم X في وقت مبكر من نمو الجنين. ولا يمثل التاريخ العائلي عامل خطر، لذا من غير المحتمل أن يكون لدى والدي طفل مصاب بمتلازمة تيرنر طفل آخر مصاب بنفس الاضطراب. المضاعفات يمكن أن تؤثر متلازمة تيرنر في النمو الصحيح للعديد من أجهزة الجسم، إلا أن هذا يتفاوت تفاوتًا كبيرًا بين الأفراد المصابين بهذه المتلازمة. وتشمل المضاعفات التي يمكن أن تحدث: مشكلات القلب. يولد الكثير من الرضّع المصابين بمتلازمة تيرنر ولديهم عيوب في القلب أو حتى شذوذات طفيفة في بنية القلب تؤدي إلى زيادة احتمالية تعرضهم لمضاعفات خطيرة.
تحدُث مُتلازمة تيرنر عند نَحو 1 من كل 2500 ولادة حية لإناثٍ،ولكن من الضروري الإشارة إلى أن هذا الشذوذ الصبغي يكون أكثر شيوعًا من ذلك في أثناء الحمل، إلا أن 99% من الأجنة المُصابة تُجهض تلقائيًّا. الجراحة لإصلاح عيوب القلب العلاج بهرمون النمو العلاج التعويضي بهرمون الإستروجين تقييمات اعتيادية لمشاكل أخرى لا يمكن الشفاء من مُتلازمة تيرنر. ولكن يُمكن مُعالجة بعض الأَعرَاض والمشاكل المحددة الناجمة عن المُتلازمة؛حيث يَجرِي إصلاح تَضَيُّق الأَبهَر جراحيًا عادة. ويقوم الأطباء بمراقبة وإصلاح عيوب القلب الأُخرى حسب الحاجة. يمكن عادةً السيطرة على الوذمة اللمفية باستخدام جوارب داعمة وغيرها من الوسائل مثل التدليك. كما يمكن للمُعالجة بهرمون النمو أن تُحفز النمو؛وبمجرد تحقيق درجة مُرضية من النمو، يتوقف الأطباء عن استخدام العلاج بهرمون النمو. ينبغي أن تخضع الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر إلى تقييمات منتظمة للتحري عن المشاكل التي قد تنجم عن هذا الاضطراب. وتنطوي التقييماتُ على: فحوصات القلب اختبارات وظائف الكلى فحوصات السمع تقييم العظام (للاضطرابات في الوركين والعمود الفقري) فحص العين من قبل اختصاصي العين عند الأطفال اختبارات وظائف الغُدَّة الدرقية اختبارات لتحري الدَّاء البَطنِيّ اختبارات الدَّم حول تحمّل الغلوكوز (السكر) (قد تُجرَى في مرحلة البلوغ)
العلاج بهرمون النمو. العلاج التعويضي بهرمون الإستروجين. الخضوع للتقيمات التنظيمية، ومنها: فحوصات القلب، واختبارات وظائف الكلى، وفحوصات السمع، وتقييم عظام الوركين والعمود الفقري، واختبارات وظائف الغدة الدرقية، والفحوصات التصويرية للداء البطيني، وأخيرًا اختبارات الدم حول تحمل الغلوكوز. ما هي مضاعفات الإصابة بمتلازمة تيرنر؟ إن متلازمة تيرنر عند الذكور أمر لا يُمكن حدوثه، فهو اضطراب مقتصر على الإناث فقط، وفي ما يأتي عدد من المُضاعفات الصحية التي يُمكن أن تظهر عند الإصابة بمتلازمة تيرنر: عيوب خلقية في القلب ناتجة عن فشل هيكل القلب في النمو داخل الرحم. الصمم الناتج عن التهابات الأذن خلال مرحلة الطفولة أو عن انتكاس الأعصاب السمعية. الإصابة بالتهاب الأذن وذلك لكون أنابيب الأذن الوسطى أضيق من المعتاد. ارتفاع ضغط الدم الذي يُمكن أن ينتج عن تضييق الشريان الأورطي. اضطرابات الغدة الدرقية. مرض السكري.
آخر عُضو مُسجل هو انت علمتني حبك فمرحباً به. أكبر عدد للأعضاء المتواجدين في هذا المنتدى في نفس الوقت كان 13 بتاريخ الأحد يوليو 14, 2013 1:13 pm
الولد: اطلبي.. ابي مويه والله ريقي ناشف من الخوف. الولد وهو متعاطف معها وحاس بالموقف اللي هي فيه: انتظري شوي.. راح الولد واتشرى المويه ورجع.. :تفضلي. ريم: مشكور اخوي وما قصرت تعبتك معاي.. وقامت تدور في جيوبها فلوس عشان تعطيه حق المويه.. الولد: وش تسوين.. ؟؟ ريم: ادور فلوس عشان اعطيك حق المويه.. الولد بعصبيه: خلي فلوسك لك وماله داعي انا ما سويت الا الواجب.. ريم وهي خاقه معه(خاقه=ذايبه=دايخه):لا.. مو قصدي شي بس حبيت اعطيك حقك.. الولد:اقول خلينا من هالموضوع الحين.. انتي افطرتي. ؟؟ ريم: لا.. روايه احلى صدفه بحياتي. الولد: اجل استني شوي.. راح واشترى فطور لهم ورجع.. واعطاه ريم.. ريم: ليه كلفت على نفسك والله ماني مشتهيه شي.. الولد: اقول اكلي شي.. لا يغمى عليك.. ريم مازات خاقه وما قدرت تقول له لا.. اخذت السانوتش وفتحت العصير وبدت تاكل مجامله له طبعا بعد ما فكت اللثمه وتغطت بالطرحه... وصاروا ياكلون وهو يطالعها شوي.. وياكل شوي..
وخايفه ومدري وشلون وضعي. ريم حست ان اختها بدت تتقتنع: اقول رغد تكفين وش بيصير يعني.. المره الاولى وعدت وما صار شي.. لاتصرين متشائمه كذا.. رغد: طيب خلاص اقلقتي ام راسي بس وشلون ننحاش.. ؟؟ ريم تفكر بحماس: شوفي. انحاش انا بوقت الفسحه.. بس اذا صار في وحده من الامهات او المدرسات بتطلع لانو دايما يجون الامهات ياخذون بناتهم وقت الفسحه واطلع معاهم قاطه.